1例新型FGA基因纯合突变导致的遗传性纤维蛋白缺陷症家系分析

<正>纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由29个链间二硫键连接而成的相对分子质量为340×103的糖蛋白。3条肽链分别由FIB α链(FGA)、FIBβ链(FGB)和FIBγ链(FGG)3个同源基因编码^[1]。遗传性FIB缺陷症(CFD)主要分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,Ⅰ型为FIB数量减少,包括低纤维蛋白血症和无纤维蛋白血症;Ⅱ型则为患者血浆中FIB数量正常或减少,但活性水平不成比例的显著降低,     

冠心病患者子女血清载脂蛋白、脂蛋白水平变化的临床意义

近年来 ,我们对部分冠心病患者的子女进行了载脂蛋白、脂蛋白、血脂水平的检测 ,现将结果报告如下。临床资料 :1检测组 :冠心病患者的子女 5 6例 ,其中男36例、女 2 0例 ,年龄 10～ 14岁 ,均为健康儿童。父亲或母亲系冠心病患者 ,年龄 40～ 48岁 ,符合 WHO冠心病诊断标准。2对照组 :健康儿童 5 8例 ,其中男 32例、女 2 6例 ,年龄 10～14岁 ,其父亲或母亲均排除冠心病 ,年龄 40～ 48岁。检测方法 :静脉抽取受检者空腹血 3ml,离心取血清备用。血清甘油三酯 (TG)、胆固醇 (CH)、高密度脂蛋白 (HDL-C)检测采用酶速率法 ;载脂蛋白 (APOA- 1…     

设置临终病房作为临终护理模式的调查

目的为了探讨设置临终病房作为临终护理模式的实效。方法调查医院内１０名临终病人住ＩＣＵ病房和转入临终病房后的医疗费用。并采用问卷的形式调查了此１０名病人及其家属在病人临终期最关心的问题以及对此临终护理模式的反应。结果１０名病人平均每天医疗费用从Ｓ＄３２９６降至Ｓ＄２ １４０,９０％的收费项目平均减少ＳＳ３０２～ＳＳ１ ６８２;病人临终期及其家属最关心的问题是家庭负担;病人家属对临终护理的反应满意率为     

早期主动活动对屈指肌腱修复术后手功能恢复的影响

目的观察早期主动活动对屈指肌腱修复术后手功能恢复的影响,寻找屈指肌腱修勾术后有效的活动方法.方法将1998年12月～2000年3月行屈指肌腱修复术的病人随机分组,实验组35例48指,指导术后早期患指主动屈伸活动;对照组38例51指,术后保护性被动活动.术后6个月随访,分别测定两组患指总主动活动度(TAM),并进行统计学分析.结果实验组优19指,良24指,优良率89.6%;对照组优13指,良23指,优良率70.6%.两组比较/=5.53,P＜0.05,差异有统计学意义.结论屈指肌腱修复术后早期主动活动可保证肌腱充分滑动,有效防止肌腱粘连,对手功能恢复有显著促进作用.     

某妇产科医院危急值报告制度的应用分析

目的探讨危急值报告制度在临床中的应用价值。方法通过实验室信息管理系统(LIS)查询2013年11月到2014年5月该院检验科所报危急值数据记录,分析其危急值的发生率,并对危急值的接收时间、项目及科室分布进行分析。结果共报危急值1 856项,危急值的发生率为0.31%,1 856项危急值按项目分布统计,危急值报告数排列前5位的分别是白细胞(46.28%)、总胆红素(16.92%,)、D-二聚体(9.81%)、血红蛋白(8.51%)和血小板(8.03%)。按科室分布统计,报告危急值最多的前3位科室分别是新生儿科(37.12%),妇瘤科(23.33%)和产科(21.17%)。结论危急值报告制度在妇产科医院中有重要的作用,应定期对其进行评估和分析。     

结构化低体温干预方案对宫颈癌全麻手术患者术后复苏期及应激反应的影响

目的：探讨结构化低体温干预方案对宫颈癌全麻手术患者术后复苏期及应激反应的影响。方法：选取2019年5月1日～2020年5月31日收治的86例宫颈癌患者为研究对象,随机分为研究组和对照组各43例;对照组给予常规保暖干预,研究组给予结构化低体温干预。比较两组肛温、术后复苏期指标、术后恢复时间。结果：两组术前肛温比较差异无统计学意义(P>0.05),研究组术中、术后肛温均高于对照组(P<0.01);研究组术后寒战、躁动发生率低于对照组(P<0.05),术后拔管时间、完全清醒时间早于对照组(P<0.01);术后首次肛门排气时间、首次下床活动时间、住院时间均短于对照组(P<0.01)。结论：对宫颈癌全麻手术患者实施结构化低体温干预,可维持患者体温,减少术后复苏期发生寒战、躁动,缩短拔管时间、清醒时间,促进患者恢复。     

从护理主概念引申护理伦理教育和实践

国内有关专家基于调查研究后概括“护理”为了解个人健康状况的动态变化，对所出现的健康问题进行辨证、准确施护、帮助个人掌握健康知识，从自身状况出发防止疾病，增强对疾病的应对及适应能力，达到最佳身心状态。这一描述反映了护理逐步专业化，即达到情、理、知、行组合。同时肯定了护理这一独特功能特点其服务对象不仅限于医院病人而是包括社区和社会所有人群。这些都涵盖了护理主概念（人、健康、环境、护理和教育）。也充分提醒管理者要强化对护理队伍人才培养和教育的定位点。     

放疗病人的饮食护理

1强调放疗患者饮食重要性的依据接受放疗的肿瘤病人,一方面放射线对机体不同程度的损伤,使免疫力和白细胞、血小板下降,常需摄入超过普通饮食50％左右的蛋白质和20％热卡热量。另一方面肿瘤本身可消耗由食物带给人体的能量,使静息能量增加,额外的能量消耗每日可达630～1260RJ。由此可见,癌症患者由于种种原因不能正常进食,机体得不到所需的能量,使本来就能源不足的身体加速向恶病质状态发展。再加上看到自己身体渐瘦,使心理压力增加,更加速身体衰弱。美国癌症中心的营养专家认为,大约40％的癌症病人实际上死于营养不良。因此,…     

复方甘草酸单胺辅助治疗初治肺结核并存慢性乙型肝炎临床观察

目的观察复方甘草酸单胺（美能）辅助治疗初治肺结核并存慢性乙型肝炎的临床疗效与不良反应。方法将60例初治肺结核并存慢性乙型肝炎者分为治疗组与对照组各30例，2组均在有效抗结核治疗基础上，治疗组加用美能；对照组给予还原型谷胱甘肽。结果治疗2个月时，治疗组肝功能改善总有效率76．7％，对照组为46．7％（P〈0．05），治疗组临床症状和体征消失率、明显改善率分别为40％和56．7％，对照组为26．7％和46．7％，两者比较有显著差异。治疗组不良反应少。结论美能在初治肺结核并存慢性乙型肝炎患者治疗过程中能有效改善肝功能。     

盆腔脏器联合切除手术的围手术期临床结局观察研究

目的探讨盆腔脏器联合切除(PE)手术在局部晚期、复发盆腔恶性肿瘤及盆腔复杂瘘治疗中的手术适应证及围手术期临床结局。方法本研究为描述性病例系列研究。PE手术适应证:(1)术前经影像学及病理活检确诊为局部晚期或复发的盆腔恶性肿瘤或确诊盆腔复杂瘘;(2)非手术治疗及常规手术治疗失败、术前经多学科团队讨论以及术中探查, 确认需联合切除盆腔脏器;(3)术前经过多学科团队评估可实施PE。手术禁忌证包括心肺等器官功能不全、营养状态或心理状态不佳而无法耐受手术。纳入2018年1月至2022年9月期间, 符合上述标准并于中山大学附属第六医院行PE手术、围手术期临床资料完整、获得患者手术知情同意的患者临床资料, 分析手术和围手术期情况、术后病理情况(手术根治性)以及术后早期并发症发生情况。结果纳入141例患者, 其中43例(30.5%)为原发恶性肿瘤, 61例(43.3%)为复发恶性肿瘤, 28例(19.9%)为肿瘤根治后复杂瘘, 9例(6.4%)为良性病致复杂瘘。其中胃肠道来源肿瘤79例(56.0%), 生殖系统来源肿瘤30例(21.3%), 泌尿系统来源肿瘤16例(11.3%), 间叶组织来源等其他肿...