肾脏损伤和听力障碍——耳肾综合征

越来越多的研究发现耳肾疾病之间,无论是从遗传角度还是非遗传角度,两者均可有密切的联系.从遗传角度来说,耳肾之间的关系可以表现为耳肾综合征或某些遗传疾病同时导致的耳肾损伤,而就耳肾综合征来说,可以表现为(1)肾脏发育不良或输尿管异常伴听力损伤;(2)肾小球损伤伴听力损伤;(3)肾小管损伤伴听力损伤.一些研究已提示耳部异常者肾脏异常的发病率较耳部正常者高,因此在临床中对于某些耳部表现异常的患者需要进行肾脏疾病的筛查,以利于早期发现早期诊断治疗.     

11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测

目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。     

头孢呋辛钠国产品与进口品随机对照治疗急性细菌性感染临床评价

采用随机对照试验方法评价国产头孢呋辛钠治疗细菌性感染的安全性及有效性。给药方法 :试验组头孢呋辛钠 0 .75～ 1.5 g,bid,静脉滴注 ;对照组进口头孢呋辛钠 (商品名 :西力欣 ) ,0 .75 g～ 1.5 g,bid静脉滴注 ,疗程均为 7～ 14 d。结果试验组及对照组分别有 70例及 71例可评价疗效 ,两组有效率分别为 94 .3%(6 6 /70 )及 90 .1% (6 4 /71) ,对各种致病菌感染有效率分别为 93.2 % (5 5 /5 9)和 91.4 % (5 3/5 8)。两组治疗前分离菌株均为 5 9株 ,治疗后细菌清除率分别为 94 .9% (5 6 /5 9)和 98.3% (5 8/5 9)。两组安全性评价分别为 86例及 79例 ,不良反应发生率分别为 10 .5 % (9/86 )与 15 .2 % (12 /79)。两组经统计学处理差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :头孢呋辛钠治疗急性细菌性感染疗效好 ,可安全耐受。     

HYPERTENSION IN RENAL ALLOGRAFT RECIPIENTS

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原发性胸骨肿瘤的临床诊治进展

临床上激素受体（HR）阳性乳腺癌患者治疗方案的制定通常基于病理学的各项指标。然而,一些临床特征相似的患者在接受相同的治疗后,疗效和预后有很大差异,这提示经典的临床病理学特点可能不足以用来制定乳腺癌综合治疗策略。该文研究早期浸润性乳腺癌中HR阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的人群,对3种常见的基因检测手段21基因复发评分（OncotypeDX）、70基因（MammaPrint）和PAM50（Prosigna）的临床有效性和实用性进行系统的综述。3种检测方式均能区分预后差异,可用于HR+、HER2-、淋巴结未受累的早期乳腺癌患者的全身治疗指导,MammaPrint还可用于1～3枚淋巴结受累的患者。Prosigna具有长期预后能力,或可用于筛选能从延长内分泌治疗中获益的人群。     

shRNA靶向沉默CNTN1表达抑制乳腺癌细胞株MDA-MB-468增殖及克隆形成能力

目的:探讨短发夹RNA(shRNA)靶向沉默CNTN1基因表达对乳腺癌MDA-MB-468细胞增殖及克隆形成能力的影响。方法:采用RT-PCR和Western blot法检测乳腺癌细胞株MCF7-ADR、MDA-MB-468、MCF7以及Hs578T中的CNTN1 mRNA和蛋白表达水平。采用LipofectamineTM2000 向MDA-MB-468细胞株转染成功构建的靶向沉默CNTN1表达的shRNA载体片段,并采用RT-PCR法和Western blot法进行鉴定。分别通过MTT法、流式细胞仪技术和平板克隆实验检测各组细胞增殖及克隆形成能力的改变。结果:CNTN1 mRNA和蛋白表达水平在MDA-MB-468中最高。沉默组MDA-MB-468细胞发生G1期阻滞,增殖能力明显降低(P＜0.05),克隆形成能力明显减弱(P＜0.05)。结论:CNTN1基因在乳腺癌MDA-MB-468细胞中高表达,沉默其表达可抑制乳腺癌MDA-MB-468细胞增殖和克隆形成能力。     

酶联免疫吸附试验测定尿中性肽内切酶浓度

目的　建立尿中性肽内切酶 (NEP)检测的ELISA法 ,明确用ELISA法检测尿NEP在诊断肾小管损伤中的意义。方法　建立尿NEP检测的ELISA法 ,并与荧光法比较 ;分别用两法检测患者组和对照组尿NEP。结果　ELISA法检测NEP ,浓度在 2 0～ 2 0 0 μg/L时 ,浓度的对数与吸光度间有良好的线性关系 (r >0 .99,P <0 .0 1)。取 10次标准曲线 ,计算线性范围内各浓度的变异系数 (CV)为 2 .0 6 %～ 4 .17% ,平均 2 .98%。所有标准曲线相关系数 (r)均 >0 .99(P <0 .0 0 1)。ELISA法回收率为 93.6 %～ 10 7.3% ,平均为 10 1.7%。该法批内CV为 4 .15 %、5 .4 6 % ,批间CV为 6 .2 4 %、6 .39%。检测限值为 2 .2 0 μg/L。患者组两法测得尿NEP均低于正常对照组 (P <0 .0 1)。各组两法结果无差异 (P均 >0 .0 5 )。结论　检测尿NEP可以帮助判断近端肾小管损伤。ELISA法与传统荧光法相比更简便 ,不需特殊仪器 ,却有良好的精确度和重复性 ,可以作为评价肾小管损伤的较好方法。     

伴认知功能障碍的颞叶癫痫MRI研究进展

颞叶癫痫（TLE）是癫痫最常见的类型,其反复发作可致患者记忆力、语言及执行力等认知功能损害,使患者生存质量进一步下降。但颞叶癫痫导致认知功能障碍的机制尚不清楚,无法进行相关治疗。随着MR和图像后处理技术的发展,采用DTI、基于体素的形态学分析（VBM）和fMRI技术研究颞叶癫痫伴认知障碍患者脑结构和脑网络变化,发现认知障碍与部分脑区的结构和功能改变具有相关性。本文对伴认知障碍的TLE患者脑结构和功能改变的研究进展进行综述。     

MRI 对大脑胶质瘤病的诊断价值

目的评价MRI在大脑胶质瘤病(GC)的诊断和立体定位活检中的价值。方法分析经活检、手术病理证实的11例大脑胶质瘤病的MR表现特征,并与病理切片进行对照;其中7例用T1加权三维磁化强度预备梯度回波序列扫描用于立体定位活检。结果GC病变广泛,除1例病灶累及大脑2叶外,其余10例均累及三叶以上,同时伴胼胝体侵犯9例,基底节和丘脑侵犯5例,脑干侵犯2例,小脑和脊髓侵犯各1例。病变区脑组织肿胀、脑沟变浅,周围正常脑组织结构仍可辨识。病变在T1WI上均以低信号为主,其中2例可见斑片状高信号;T2WI、FLAIR上均为高信号,信号均匀,无囊变、钙化和肿块形成。9例无强化,2例斑片状强化,血管及脑沟裂可见局限性强化。本组7例在MRI导向下脑立体定向活检手术均一次成功,准确取到病变组织。患者术后均恢复良好,未出现因活检手术造成的并发症。结论MRI能清楚反映病变的范围和病理特点,对诊断具有重要价值;同时,对立体定向活检和放疗具有指导意义。     

肾小管疾病的诊断思路

肾小管疾病起病隐匿,临床表现及早期尿液检查常无特异性改变,如不及时治疗,一旦出现肾功能受累,多进展至晚期,病损呈不可逆性改变.与小球疾病相比,其误、漏诊率极高.本文重点介绍肾小管疾病,强调详细询问病史、重视肾小管功能系列的实验室检查以及低钾性肾小管疾病的诊断思路.