KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例Wiedemann-Steiner综合征(WSS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2015年7月就诊于天津市儿童医院血液科的1例WSS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿主要表现为全血细胞减少、智力及生长发育落后、特殊面容。全外显子组测序显示其携带KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。该变异既往未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南, 判定其为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论 KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异可能为该WSS征患儿的致病原因。上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。     

冠状动脉介入手术相关微循环功能障碍影响因素分析

目的 通过基于冠状动脉造影的冠状动脉微循环功能检查评估术前、术后微循环功能变化,分析影响因素对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)相关的微循环功能障碍的相关性。方法 回顾性分析165例稳定性冠心病患者,均接受冠状动脉药物涂层支架植入手术,统计人口学、实验室检验、冠状动脉造影影像、冠状动脉内超声等资料。对冠状动脉造影影像进行定量血流分数(QFR)检查和微循环阻力指数(AMR)分析。对术前QFR、血流速度、AMR进行倾向得分匹配,匹配容差为0.02,共有92例患者匹配成功。结果 根据术前、术后AMR数值,AMR值术后大于术前为微循环功能恶化组,术后小于术前者为微循环功能改善组,两组患者分别为100例和65例。无论是匹配前还是匹配后,恶化组患者术后的血流速度更慢(P<0.01),AMR值更高(P<0.01)。在IVUS影像数据分析中,在倾向得分匹配后恶化组斑块负荷更高(P<0.01),斑块体积比更高(P=0.013),管腔面积更小(P=0.011)。在斑块成分分析中,恶化组脂质成分更高(P=0.035),但在倾向得分匹配后,两组差异无统计学意义(P=0.271)。Logistic...     

海鞘微生物来源活性次级代谢产物研究进展

海鞘作为海洋药物的重要源泉,从中分离的8%的活性化合物被认为源自其共附生微生物。近年来,海鞘微生物来源次级代谢产物因其新颖的化学结构和显著活性而逐渐受到关注,在海洋药物研发中具有广阔的前景。本文综述了1994~2022年初报道的150个新的海鞘微生物天然产物的来源、化学结构及其生物活性,结构类型主要包括聚酮类、生物碱类、萜类和肽类等,并展望了海鞘微生物天然产物的发展方向。