比较基因组杂交在结直肠癌中的应用

比较基因组杂交 (CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交 (FISH)相结合的分子细胞遗传学技术 ,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA的拷贝数变化并定位。本文综述了CGH检测结直肠癌中的研究进展及其应用。     

表浅肢端纤维黏液瘤的临床病理特点

目的:探讨表浅肢端纤维黏液瘤的临床病理特点。方法:对2例表浅肢端纤维黏液瘤进行临床病理及免疫组化分析。结果:患者男女各1例,发现左足趾及右食指肿块,体积为3.0cm×2.0cm×2.0cm及2.5cm×2.0cm×1.0cm。镜下,肿瘤界限清楚,无包膜;梭形和星形肿瘤细胞呈束状、编织状排列在胶原化和黏液状的背景中,其间有较多分支状血管,肿瘤细胞无明显异型性。2例肿瘤细胞表达波形蛋白(vimentin)、EMA、CD34,1例结蛋白(desmin)局灶阳性,CK、SMA、S-100和CD99均阴性。结论:表浅肢端纤维黏液瘤是十分罕见的成纤维细胞(或成肌纤维细胞)来源的良性肿瘤,要与表浅血管黏液瘤、纤维组织细胞瘤、硬化性神经束膜瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤和肢端黏液炎症性成纤维细胞肉瘤等鉴别。     

肾上腺髓质多发性结节性增生一例报告

肾上腺髓质多发性结节性增生一例报告祝宇，吴瑜璇，金晓龙患者，女性，４ｌ岁。阵发性高血压伴心悸１０年余。发作时血压波动于２６～３２／１６～２４ｋＰａ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ），伴心悸、大汗、头痛、恶心、呕吐、面色苍白、视物模糊等症状。每次发作持续３～...     

血管内皮生长因子在恶性嗜铬细胞瘤中的表达及与MVD的关系

目的 通过检测血管内皮生长因子(VEGF)、微血管密度(MVD)在良、恶性嗜铬细胞瘤中的表达情况,探讨VEGF能否成为预判恶性嗜铬细胞瘤的指标,并阐明其与MVD间的关系.方法 选取1986年10月-2006年8月住院经手术治疗,且具有完整的临床、病理和随访资料的嗜铬细胞瘤患者存档石蜡标本38例,其中良性嗜铬细胞瘤21例,恶性嗜铬细胞瘤17例.恶性嗜铬细胞瘤组中首次手术确诊为嗜铬细胞瘤后随访4-155个月;良性嗜铬细胞瘤组中首次手术确诊为嗜铬细胞瘤后随访69-240个月.另取20例因良性肾疾患行肾切除时获取的同侧正常肾上腺组织作为对照组.采用免疫组织化学技术,检测良、恶性嗜铬细胞瘤及20例正常肾上腺髓质组织中VEGF的表达情况及CD34标记的MVD表达情况.结果 VEGF在恶性嗜铬细胞瘤中呈高表达,阳性率为82.40%,在良性嗜铬细胞瘤和正常肾上腺髓质组织中的阳性率分别为23.80%、5.00%,VEGF在恶性嗜铬细胞瘤中的表达与在良性嗜铬细胞瘤和正常肾上腺髓质组织中的表达有显著性差异(P<0.05),而在良性嗜铬细胞瘤和正常肾上腺髓质组织中的表达没有显著性差异(P>0.05).MVD在恶性嗜铬细胞瘤中表达最高(36.41±13.00),良性嗜铬细胞瘤中次之(21.43±8.05),正常肾上腺髓质组织中表达最少(13.36±4.34),两两之间比较有显著性差异(P<0.05).在嗜铬细胞瘤中VEGF的表达与MVD呈正相关.结论 VEGF有望成为预判恶性嗜铬细胞瘤的一项指标.VEGF在恶性嗜铬细胞瘤中的表达与MVD呈正相关,提示微血管的形成与VEGF的调控有关,MVD增高是恶性嗜铬细胞瘤发生侵袭和远处转移的基础.     

骨髓活检在转移性癌病理诊断中的作用

目的探讨骨髓活检诊断转移性癌的价值。方法收集我院2002年~2005年21例骨髓活检诊断为转移性癌的病例,结合组织学和免疫组化检测的结果,分析骨转移性癌与临床的关系。结果21例骨转移性癌占同期骨髓活检总病例数的0.31%(21/7006)。临床表现为局部或全身性骨痛,三系下降。影像学检查所有病例均见局部或全身性骨病变。光镜下骨小梁间区基质不同程度纤维组织增生,异型上皮样细胞散在或片状分布,腺样、小梁状或实体巢状排列。最后病理诊断证实胃肠道癌5例、肺癌5例、乳腺癌5例和前列腺癌4例,肝癌和甲状腺癌各1例。其中免疫组化胃肠道癌CA19-9阳性,肺癌TTF-1阳性而TG阴性,甲状腺癌TTF-1和TG均阳性,乳腺癌E-Cadherin阳性,前列腺癌PSA阳性,肝癌HepPar1阳性。结论对于临床不明原因的骨痛或贫血患者,影象学又表现局部或全身性骨病变时,建议进行骨髓活检,当病理学见骨髓内异型上皮样细胞浸润,纤维组织增生时提示骨髓转移性癌,免疫组化进一步明确原发肿瘤。     

用比较基因组杂交技术研究弥漫大B细胞淋巴瘤分子细胞遗传学异常及其意义

目的研究弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）的分子细胞遗传学异常，探讨DLBCL的分子细胞遗传学异常与临床特征的相关性。方法采用比较基因组杂交（comparative genomic hybridization，CGH）技术对24例DLBCL患者的全基因组遗传物质的扩增／缺失进行检测，分析CGH检测结果与DLBCL的临床特征及生存期的相关性。结果24例DLBCL中62．5％病例发生染色体水平的扩增／缺失，20．8％病例发生累及6q的缺失，16．7％病例发生累及18q扩增；CGH检测异常组与正常组比较：CGH异常组患者Annarbor分期多为Ⅱ-Ⅳ期，出现全身症状的几率较高，治疗疗效较差，生存期较短，但两组结果外累及发生几率无明显差别。结论基因组水平发生的遗传物质扩增／缺失是DLBCL常见的分子细胞遗传学异常；6q15-21缺失和18q11-ter扩增是DLBCL非随机分子细胞遗传学异常；CGH检测异常是DLBCL不良临床过程和预后标志。     

肝细胞癌血窦CD34表达的意义

目的 比较肝细胞癌、肝硬化和结节状增生中血管内皮细胞标记物ＣＤ３４、ＵＥＡ－Ｉ和Ⅷ因子的表达及意义。方法 对３６例手术切除肝细胞癌,其中１９例癌旁肝硬化、４例结节状增生及２例正常肝细胞进行免疫组织化学标记。结果 １．ＣＤ３４在所有肝细胞癌（ＨＣＣ）血窦中均有较强阳性的表达,肝硬化,结节状增生及正常肝细胞血窦中仅３例有弱阳性的ＣＤ３４表达;２．ＵＡＥ－Ｉ在ＨＣＣ、肝硬化及结节状增生中均有较强阳性的血     

肝细胞癌血窦CD34表达的意义

目的"比较肝细胞癌、肝硬化和结节状增生中血管内皮细胞标记物CD34、UEA-Ⅰ和Ⅷ因子的表达及意义. 方法"对36例手术切除肝细胞癌,其中19例癌旁肝硬化、4例结节状增生及2例正常肝组织进行免疫组织化学标记. 结果"1.CD34在所有肝细胞癌(HCC)血窦中均有较强阳性的表达,肝硬化,结节状增生及正常肝组织血窦中仅3例有弱阳性的CD34表达;2.UEA-Ⅰ在HCC、肝硬化及结节状增生中均有较强阳性的血窦表达.CD34在HCC血窦中表达与肝硬化、结节状增生相比显著增强(P＜0.01);UEA-Ⅰ在HCC和肝硬化、结节状增生血窦表达无显著差异(P＞0.05). 结论"HCC与肝硬化、结节状增生血窦CD34表达的差异可能与肿瘤的血管形成有关,而非简单的毛细血管化;CD34可作为区别高分化HCC与非肿瘤病变的辅助指标.     

腹膜后血管滤泡性淋巴结增生一例

患者女,35岁,上腹部隐痛伴阵发性高血压1年。1年前劳累时突然出现头昏、心悸、胸闷、恶心、双手麻木,测血压190/110ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0133ｋＰａ),休息后症状缓解。半年前又类似发作一次。2周前外院ＣＴ示左肾上腺肿块,拟嗜铬细胞瘤入院。查血压136/82ｍｍＨｇ,心率80次/分,余无异常发现。血皮质醇8Ａｍ、4Ｐｍ分别为218μｇ/ｄｌ(正常值7～22μｇ/ｄｌ)、70μｇ/ｄｌ,血醛固酮16ｎｇ/ｄｌ(基础)、(正常值204ｎｇ/ｄｌ)。24小时尿皮质醇1151μｇ(正常值20～90μｇ),24小时尿儿茶酚胺3次分别是18ｎｇ、143ｎｇ、163ｎｇ(正常值<50ｎｇ),24…     

非霍奇金淋巴瘤BCL-XL基因表达及突变的研究

本研究探讨78例非霍奇金淋巴瘤BCL-XL表达和突变的发生率及其临床意义。应用激光微切割技术从淋巴结组织中特异地分离淋巴瘤细胞，用实时定量RT-PCR法检测淋巴瘤组织和淋巴瘤细胞中BCL—XL的表达，PCR直接测序法检测BCL-XL的突变情况。结果表明：与淋巴结反应性增生（15例）相比，滤泡性淋巴瘤（30例）组织和微切割的淋巴瘤细胞均高表达BCL—XL（P值分别为0．0064和〈0．0001），而T细胞淋巴瘤（24例）和弥漫性大B细胞淋巴瘤（24例）中BCL—XL表达无明显升高。在滤泡性淋巴瘤中，BCL—XL高表达的患者常伴多个淋巴结外器官累及（P=0．0004），血清乳酸脱氢酶水平升高（P=0．0019），国际预后指数分组多为高危组（P=0．0013），患者总生存期短（P=0．0451）。突变检测发现1例滤泡性淋巴瘤BCL-XL的同义突变（密码子109ACA→ACC）。结论：BCL-XL表达与滤泡性淋巴瘤的疾病进展和患者预后密切相关。