藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR／SSP）和PCR产物的限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率。结果结果显示,OQA1＊0501和DQB1＊0301为藏族常见等位基因,频率分别为23．2％和33．0％;而DQA1、＊0301和DQB1,＊0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25．O％和28．1％。藏族OQA,＊0201,DQB．＊0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025和〈0．01;相反,藏族DQA．＊0501和DQB．＊0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB。位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。     

蒙古族家族性脑卒中一大家系临床特点

目的 探讨蒙古族家族性脑卒中一大家系的临床特点.方法 采用临床检查与家系调查相结合的方法对该蒙古族家系进行分析,对已发病的脑卒中患者进行CT或MRI检查进一步确诊,采取血液样本各10 mL(5 mL抗凝血,5 mL未抗凝血)进行相关生理生化指标以及致病基因研究.结果 该家系共137名成员,其中脑卒中患者10名,高血压/高血脂异常患者16名.血脂检查结果表明患者组三酰甘油、总胆固醇值显著高于正常组(P＜0.05),高密度脂蛋白显著低于正常组(P＜0.05).结论 血脂异常和高血压是该家系脑卒中发病的主要原因.     

血管紧张素转换酶与高血压关系的研究进展

肾素-血管紧张素系统(RAS)在血压调节中发挥了关键作用,RAS活性异常显著影响高血压疾病的发生、发展。血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素转换酶2(ACE2)是RAS中的重要组成部分,这两种酶在血压调节中发挥相反作用。ACE通过其所构成的ACE-AngⅡ-AT₁R轴升高血压,而ACE2通过其所构成的ACE2-Ang1-7-MasR轴降低血压,以及ACE和ACE2之间的表达水平高低影响高血压疾病的进展。本文对ACE和ACE2在人类和动物不同类型高血压疾病中的研究进展做综述。     

北方汉族人eNOS第四内含子a/b基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第四内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与北方汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)检测207例EH患者和231名健康人eNOS基因型,测定血清一氧化氮合酶(NOS)活性和一氧化氮代谢物(NOx)水平。结果健康人aa、ab和bb基因型为0.43%、13.42%和86.15%,而EH组分别为0.49%、19.32%和80.19%;EH组a等位基因的频率为10.15%高于健康对照组的7.14%(P<0.05)。EH组血浆NO含量降低(P<0.05),TNOS活性和iNOS活性下降(P<0.05),eNOS活性较健康对照组有降低趋势,但无显著性差异(P>0.05)。结论EH患者血浆NOS活性和NO水平降低,eNOS基因变异,27bp(a/b)多态性对内皮NO释放有一定影响,a等位基因可能是中国汉族人EH的遗传标志。     

原发性高血压患者α-ADDUCIN和GNB3联合分析

目的 观察齐齐哈尔地区原发性高血压（EH）病患者α-ADDUCIN G460W和GNB3 C825T多态性及其在原发性高血压发病中的相互作用。方法 EH患者331例，对照组293例。取外周血提取基因组DNA，用PCR-RLFP对α-ADDUCIN和GNB3进行基因分型。结果 (1)血压正常组和高血压组α-ADDUCIN G460W各种基因型分别为GG 0.177/0.160、GW 0.580/0.481、WW 0.242/0.359（P<0.01），W等位基因频率为0.532/0.600（P<0.05）；(2) 血压正常组和高血压组GNB3 C825T各种基因型分别为CC 0.177/0.353、CT 0.468/0.541、TT 0.355/0.106（P＜0.001），T等位基因频率为0.589/0.376（P＜0.001）；(3)高血压组WW+CC和WW+CT联合基因型频率显著高于血压正常组(P分别为＜0.001和＜0.01)，而高血压组GG+TT、GW+TT及WW+TT联合基因型频率显著低于血压正常组(P分别为＜0.01、＜0.001及＜0.001)。结论 α-ADDUCIN G460W和GNB3 C825T多态性与齐齐哈尔地区人群的高血压相关，且两基因还可能存在相互作用。     

THE ASSOCIATION BETWEEN TUMOR NECROSIS FACTORαGENE POLYMORPHISM AND ASTHMA

INTRODUCTIONAsthmaisacommon,multifactorialdisorderwhichhasbeenshown,fromfamilyandtwinstudies,tohaveamajorgeneticcomponent.Genome-widescreeningforsusceptibilitylocisuggeststhatthege-neticbasisinvolvesinteractionsbetweenmultiplegenesandenvironmentalfactors(1).Chronicinflam-mationofairwaywall,whichleadstobronchialhy-perresponsiveness(BHR),airwayremodeling,andpermanentairwayconstriction,isahallmarkofthedisease(2).Itmaythereforebeofinteresttoidenti-fyfactorsthatcoulddirectlyinfluencetheintens…     

GNB3基因C825T多态性与新疆和田地区维吾尔族自然长寿老人的相关性研究

目的 探讨GNB3基因C825T多态性与新疆和田地区维吾尔族老人长寿的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)和直接测序法检测百岁组(年龄不小于100岁)65例和长寿组(90-99岁)100例老人GNB3基因825位点的基因型,对照组112例(年龄不超过70岁自然死亡人群)作为对照组.结果 百岁组和对照组GNB3 825C/T的基因型和等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P=0.0021,P<0.0001).其中百岁组CC基因型的频率为60.0%,对照组为36.6%(OR 2.60;95%CI 1.39-4.89).结论 本研究初步表明,新疆和田地区维吾尔族人GNB3基因C825T多态性与个体寿命密切相关,但同时也应考虑长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果.     

肿瘤抑制基因甲基化与食管癌

食管癌在发展中国家有着极高的发病率，由于在早期诊断和后期治疗上的困难，有5年存活率的食管癌患者不到10％。因此，更好地理解发病的分子生物学机制以提供早期诊断分子标记和新的治疗方法成为当今研究的热点。根据病因学和病理学特征，食管癌分为两种类型：食管鳞状细胞癌（ESCC）和食管腺癌（EAC）。     

Ⅰ型糖尿病合并肺癌患者HLA－DQA_1启动子的核苷酸序列

应用聚合酶链反应产物与序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ）、ＰＣＲ产物单链构象分析（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序等方法，鉴定１例Ⅰ型糖尿病合并肺癌患者ＨＬＡ－ＤＯＡ_１等位基因及ＤＱＡ_１启动子核苷酸序列。结果显示该患者携带ＨＬＡ－ＤＱＡ_１（０５０１）／ＤＱＡ_１（０３０１）等位基因；启动子区核苷酸序列第－１５５位为Ｇ／Ａ杂合型，且一１６１至一１６３ｂｐ发生ＣＡＡ碱基缺失突变。该突变可能影响顺式调控元件与反式因子的相互作用，并在转录水平调控ＨＬＡ－ＤＱＡ_１的表达。这种突变是否与肺癌发病相关，有待深入研究。     

中国IDDM特有的HLA－DRB_3－DRB_4重组单倍型（简报）

中国ＩＤＤＭ特有的ＨＬＡ－ＤＲＢ_３－ＤＲＢ_４重组单倍型（简报）邱长春，周文郁，边巴，刘怡雯（中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所，北京１００００５）人类白细胞抗原（ＨＬＡ）系统是免疫系统中最复杂最富多态性体系。编码基因位于第６号染色体短臂６...