血红蛋白Bart''''s的免疫研究——I.抗HbBart''''s血清的制备及检测

本文报告兔抗人Hb Bart's血清的制备及检测方法。用纯化的人Hb Bart's作抗原,经皮内多点注射制备兔抗人Hb Bart's血清。用联苯胺染色的双抗体扩散法测得兔抗人Hb Bart's血清滴度为1:32～64。经33％硫酸铵沉淀、亲和层析和CM-52柱层析纯化抗Hb Bart's抗体。并对Hb Bart's与其抗体复合物采用磷钨酸钠负染,在电镜下观察复合物超微结构,从理论上证实了所用检测方法及实验结果的准确性。     

塔克拉玛干“沙漠人”心电图左室高电压特点及其相关因素

目的研究塔克拉玛干"沙漠人"心电图左室高电压特点及其相关因素。方法对368例"沙漠人"("沙漠人"组)和151例对照组进行静态心电图检查,相关数据采用χ2检验对率作趋势分析。结果 (1)左室高电压:"沙漠人"组为89例(24.2%),男性为63例(28.5%),女性26例(17.7%)。对照组为19例(12.6%),男性11例(14.5%),女性为8例(10.7%),2组差异有统计学意义(P<0.01),"沙漠人"组Sv1+Rv5明显高于对照组(P<0.01)。(2)"沙漠人"组高血压检出率明显低于对照组(P<0.01)。(3)"沙漠人"组左室高电压编码人中高血压检出率明显低于对照组左室高电压人中高血压检出率(P<0.01)。(4)左室后壁和室间隔的测定:"沙漠人"组左室高电压中仅1例有室间隔轻度增厚。结论 "沙漠人"心电图的左室高电压检出率较高,其QRS振幅高,时限狭窄,无ST段压低及T波倒置,与心律失常关系不密切。     

蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙／头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因(EDA)突变类型及其与表型的关系,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象,应用聚合酶链反应产物直接测序(PCR／Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代,均为193G／G纯合基因型,193C→G颠换是一种新的错义突变,导致胞外区65精氨酸转变为甘氨酸(R65G)。先症者母亲Ⅳ8为193C／G杂合基因型,牙齿正常。携带193G／C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ3表现11、21、31、41缺如,Ⅴ31表现12、22缺如,两者均伴有头发卷曲,而Ⅴ1、Ⅴ6、Ⅴ8、Ⅴ11、Ⅴ20、Ⅴ46及Ⅳ10、Ⅵ3等牙齿数目及形态均无明显异常,头发无卷曲。综上所述,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子193位C→G颠换引起的错义突变,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带193G突变等位基因杂合基因型女性表型各异以及男性患者表现度不一致的机制有待深入研究。     

血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。 方法采用聚合酶链反应（PCR）方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。 结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组（P＜0.01）,DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组（P＜0.05）。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义（分别为P＜001,P＜0.05）。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。     

新疆维吾尔族自然长寿家系血压状况调查

背景 随着生活水平的改善,健康长寿成为人类长久的追求,而预防高血压等慢性病的发生则是其重要措施。目的 了解新疆维吾尔族自然长寿家系血压水平及血压异常检出率情况。方法 2015年1-3月简单随机抽取新疆和田地区52个维吾尔族自然长寿家系人群共562例及61个维吾尔族非长寿家系人群共608例为研究对象,测量其血压水平并计算血压异常检出率。结果 自然长寿家系收缩压、舒张压及血压异常检出率较非长寿家系低（P＜0.05）。自然长寿家系收缩压、舒张压与年龄呈正相关（r值分别为0.506和0.401,P＜0.001）;非长寿家系收缩压、舒张压与年龄呈正相关（r值分别为0.719和0.415,P＜0.001）。自然长寿家系血压异常检出率与年龄呈正相关（rs=0.365,P＜0.001）;非长寿家系血压异常检出率与年龄呈正相关（rs=0.468,P＜0.001）。自然长寿家系男性舒张压较非长寿家系低（P＜0.05）;自然长寿家系女性收缩压、舒张压及血压异常检出率较非长寿家系低（P＜0.05）。自然长寿家系0～＜10岁、40～＜50岁舒张压较非长寿家系低（P＜0.05）;自然长寿家系50～＜60岁、60～＜70岁、70～＜80岁收缩压、舒张压及血压异常检出率较非长寿家系低（P＜0.05）;自然长寿家系80～＜90岁收缩压及血压异常检出率较非长寿家系低（P＜0.05）。结论 新疆维吾尔族自然长寿家系血压水平及血压异常检出率明显低于非长寿家系,尤其在女性及50岁及以上更明显。     

大鼠半乳糖白内障的电镜研究

大鼠半乳糖白内障的电镜研究首都医科大学宣武医院，北京老年病医疗研究中心刘裕，徐艳玲中国医学科学院基础所邱长春，周文郁将Ｗｉｓｔａｒ大鼠置高半乳糖食物（１：１）饲养。饲食半乳糖第３、７和１５ｄ的动物以及摄食正常饲料的对照动物被断头处死，取出晶体，用２．...     

解偶联蛋白2启动子-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数的关系

目的：探讨解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子区-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数（BMI）之间的关系。方法：以和田地区59名90岁以上的维吾尔族长寿个体为研究对象,测定身高、体重等相关指标,并计算BMI。采用PCR-限制长度片段多态性（PCR-RFLP）和PCR-直接测序法（PCR-Sequencing）对UCP2基因-866G/A碱基多态性进行分型,应用方差分析方法检测不同基因型之间BMI的差异。结果：统计分析显示,启动子-866变异与长寿者BMI相关,A/A基因型BMI最高,而G/G基因型最低,随着A等位基因增加,BMI增加。结论：UCP2基因启动子-866G/A多态性与和田长寿者BMI相关,A/A基因型携带者BMI增高。     

血管紧张素原基因调控序列多态性与原发性高血压相关性分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ测序方法分析正常汉族人群和原发性高血压患者血管紧张素原基因多态性。比较３种不同ＳＳＣＰ带型在７３例原发性高血压患者组及７４例正常对照组中的分布频率，发现带型Ｃ在病例组中的比例（５／７３）高于对照组（１／７４）；ＤＮＡ序列分析表明３种不同带型是由于血管紧张素原基因５＇－调控区－２１６位，点存在Ｇ→Ａ的碱基变异所致，而带型Ｃ的个体为－２１６位，点Ａ／Ａ纯合子，提示该碱基变异可能与原发性高血压的发病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法 以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为我希望标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，对５０例ＯＳＡＳ患和５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果 发现在中国汉族正