新疆长寿老人肾小球滤过率影响因素分析

目的通过调查新疆和田地区维吾尔族自然长寿老人的流行病学特征,对影响自然长寿老人肾小球滤过率GFR的相关因素进行研究。方法应用WHO MONICA方案,分层随机抽取≥90岁的177名(男性107人,女性为70人)新疆和田地区自然长寿人群(自然长寿组)及随机抽取的197名和田地区于田县60~90岁维吾尔族老年人(老年组)进行问卷调查、体格检查和血尿检测等。结果经独立样本t检验:两组比较TG、TC、HDL-C、LDL-C、Apo-A、Apo-B、LP(a)、血肌酐CRE、血尿酸UA、腰围、平均收缩压差异均有统计学意义(P0.05),自然长寿组高于老年组;平均舒张压比较,老年组高于长寿组(P0.05)。非条件二分类Logistic回归分析示:年龄(OR=5.528)、尿酸UA(OR=1.006)是自然长寿老人肾功能损害的危险因素,高密度脂蛋白HDL-C(OR=0.243)是保护因素。结论和田自然长寿老人肾损害患病率处于相对较高水平,重视早期预防,采取相应干预措施,为延缓肾功能减退提供帮助。     

新疆维吾尔自治区和田地区长寿相关GWAS 及其与健康状况的关系

目的 新疆维吾尔自治区和田地区长寿相关单核苷酸多态性(SNP)的全基因组关联分析(GWAS)及其与健康状况相关性探究。方法 纳入新疆维吾尔自治区和田地区长寿人群122例为长寿组,该地区同期非长寿人群98例为对照组,采用GWAS分析与长寿相关的SNP,同时测量研究对象的体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)水平、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)以及测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等血脂水平,此外采用多重回归分析长寿相关基因与健康状况的相关性。结果 rs4449651 TT基因型、rs1718307 TT基因型、rs4316818 TT基因型及rs2834384 GG型与长寿呈强相关性(P<0.05)。同时长寿组人群BMI、FBG、TG、TG以及LDL-C水平降低, HDL-C水平显著升高(P<0.05)。多重线性回归分析发现BMI和rs4449651、rs1718307、rs4316818以及rs2834384均具有显著相关性(P<0.05),FBG水平与rs4449651及rs1718307呈相关性(P<0.05),TC水平则与rs1718307、rs4316818以及rs2834384呈相关性(P<0.05),TG水平与rs2834384呈相关性(P<0.05),而HDL-C以及LDL-C则与rs4316818以及rs2834384呈相关性(P<0.05)。结论rs4449651、rs1718307、rs4316818及rs2834384共4个基因型与长寿呈强相关性,同时与BMI、血糖以及血脂等健康指标具有相关性。     

肿瘤坏死因子α及淋巴毒素α基因多态性和支气管哮喘患者的关系

肿瘤坏死因子α(ＴＮＦ α)在哮喘的炎症反应中起重要作用[1] 。淋巴毒素α(ＬＴ α)基因与ＴＮＦ α基因紧密连锁 ,二者位于人类染色体 6ｐ2 1.3。我们采用聚合酶链反应 限制性长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)方法研究了ＴＮＦ α/ＬＴ α基因多态性与我国北方哮喘患者及家系遗传易感性间的关系。对象与方法　 12 5例哮喘患者中男 4 8例 ,女 77例 ,平均年龄 (39± 14 )岁 ,平均病程 (17± 12 )年。其中 70 % (88/ 12 5 )哮喘患者存在明确的过敏原。 14 % (18/ 12 5 )患者有哮喘家族史 ,4 2 % (5 1/ 12 5 )哮喘患者有明确的夜间症状。 12 5例…     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与北京市汉族高血糖人群的胰岛素分泌相关

目的 研究过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性与北京市汉族人群肥胖、2型糖尿病的发生及胰岛素分泌的关系.方法 使用口服75克葡萄糖耐量试验(OGTT)对北京市东城区非已知糖尿病汉族人群进行糖耐量检测,对其中的490例高血糖者(包括糖尿病及糖调节受损者)及585例糖耐量正常者进行病例对照研究.使用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型.结果 病例组与对照组间PPARγ2基因Pro12Ala多态性频率分布无显著差别.病例组中,携带Ala12等位基因者的腰围明显增大(P=0.028);并且携带Ala12等位基因者的OGTT服糖后0.5,1及2小时的胰岛素水平明显低于对照组(P=0.026;P=0.040;P=0.038).结论 本研究提示在已有糖代谢紊乱的人群中,Ala12等位基因可能是加重其腹型肥胖并抑制其葡萄糖刺激后胰岛素分泌的一个因素.     

肾素基因MboI多态性与环境因素交互作用对原发性高血压的影响

目的 探讨肾素基因MboI多态性与环境因素交互作用对原发性高血压的影响。方法 采用病例对照研究,高血压病例（1 533例）来源于黑龙江省兰西县农村现场调查,对照（1 557例）来自于同一现场调查的非高血压患者。肾素基因MboI的多态性的检测,主要采用聚合酶链式反应的限制性片段长度多态性（olymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLPP）的方法。为确定基因分型的准确性,随机抽取10%样本的PCR产物进行直接测序。结果 肾素基因MboI多态性与性别、高血压家族史以及高密度脂蛋白（high density lipoprotein,HDL）之间存在正相乘模型交互作用,OR_i（odd rate of interaction）分别为1.36,1.12,1.03;与年龄、腰围（abdomen circumference,AC）、体质指数（body mass index,BMI）以及甘油三酯（triglyceride,TG）之间存在负相乘模型交互作用,OR_i分别为0.82,0.47,0.46,0.70。结论 男性、有高血压家族史、HDL升高,伴有MboI位点的突变时,均增加高血压的发病风险;年龄、腰围、BMI以及TG水平升高,伴有MboI位点的突变时,均降低高血压的发病风险。     

彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究

应用横断面研究方法和PCR等实验技术,探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压的关系.结果表明,彝族男性高血压和正常血压者ACE基因DD型所占比例分别是9.7%和13.0%,ID型分别是48.4%和50.9%,II型分别是41.9%和36.1%.Ⅰ等位基因频率分别是66.1%和61.6%,D等位基因频率分别是339%和38.4%.汉族男性高血压和正常血压者DD型所占比例分别是12.3%和11.2%,ID型分别是50.8%和49.5%,Ⅱ型分别是36.9%和39.cv3%.Ⅰ等位基因频率分别是62.3%和64.0%,D等位基因频率分别是37.7%和36.0%.未发现彝族和汉族男性高血压和正常血压者之间的ACE基因型分布及I/D等位基因频率存在显着性差异(P>005),故认为彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压的关联尚不能确定.