中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议纪要

由中国医学科学院、中华医学会、中华医学杂志编辑委员会主办 ,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室协办的中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 ,2 0 0 1年 5月 10～ 14日在长沙召开。会议共收到论文 30 0多篇 ,其中专题报告 2 1篇 ;有 2 95篇编入《中国基因诊断与基因治疗研究进展》。来自全国各地的 2 0 8位学者参加了会议。中国工程院院士、中国医学科学院长、中国协和医科大学校长、中华医学会副会长、中华医学杂志编辑委员会总编辑巴德年教授出席会议并讲话。湖南省政府有关部门和中南大学的领导出席了会议并讲话。会议…     

阿托伐他汀对原发性高血压患者血清中内皮素和一氧化氮含量的影响

目的探讨阿托伐他汀对原发性高血压（EH）患者血清内皮素（田）和一氧化氮（NO）含量的影响.方法80例EH患者随机分为常规治疗组（常规降压治疗,40例）及阿托伐他汀组（常规降压药物＋阿托伐他汀治疗3个月,40例）,另选取30例年龄与性别相匹配的健康者体检者为正常对照组。检测各组治疗前后血清ET和NO水平。结果脚患者治疗前ET水平明显高于正常对照组（P〈0．01）,N0明显低于正常对照组（P〈0．01）;治疗后EH患者ET水平明显低于治疗前（P〈0．05）,NO明显高于治疗前（P〈0．05）;阿托伐他汀组与常规治疗组比较ET降低和N0升高更为明显（P〈0．05）。结论髓患者应用阿托伐他汀治疗可进一步改善EH患者的血管内皮功能。     

COPD基因和基因组学研究进展

慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以气流受限为特征的慢性气道疾病,气流受限不完全可逆,呈进行性发展,包括肺气肿、慢性支气管炎和末梢气道疾病.COPD位居常见病死亡原因第四位,WHO报导2030年COPD将成为世界第三大致死疾病[1].COPD发病机制复杂,与多个基因变异及环境因素相互作用有关[2].吸烟是COPD的主要环境危险因素,然而重度吸烟者仅10％ ～ 20％发病,且少数终生不吸烟者患COPD[3],故COPD具有内在遗传易感性.     

放免四项联合检测

本文用放射免疫法（ＲＩＡ）测定血清甲胎蛋白（ＡＦＰ），癌胚抗原（ＣＥＡ），铁蛋白（Ｆｅｒ），β２－微球蛋白（β２－ｍ），对６００例４０～７０岁人群进行了肿瘤健康普查。结果发现用ＲＩＡ法联合测定ＡＦＰ、ＣＥＡ、β２－ｍ、Ｆｅｒ进行肿瘤普查有其局限性，但结合化学比色法同测定唾液酸（ＳＡ）可弥补其不足，与临床诊断有着明显的相关性。     

应用组织微阵列技术研究胃癌hMSH2和p16INK4a的表达意义

目的探讨错配修复基因hMSH2和抑癌基因p16INK4a在胃癌组织中表达的意义.方法构建胃癌组织微阵列(TMA),采用免疫组化法测定hMSH2和p16INK4a的表达.结果在胃癌组织中,hM-SH2和p16INK4a的过表达呈正相关(r=0.235,P=0.0134),与有无淋巴结转移及转移程度、生存时间无关.结论hMSH2和P16INK4a的过表达呈正相关,两者均不能作为预测有否淋巴结转移、转移程度和预后的分子标志物.     

p53过度表达与结直肠癌淋巴结转移、微转移关系的研究

 目的　探讨结直肠癌病例中p5 3过度表达与淋巴结转移、微转移间关系。方法　收集 1989～2 0 0 1年根治性手术切除 ,有完整检查资料的结直肠癌标本 74例经溶脂法检查淋巴结共 35 0 3枚 ,均经4 μm间断连续切片 ,HE染色及免疫组织化法 (CK18+EMA)检查淋巴结转移和微转移。肿块经免疫组化法 (DO - 0 7)检查 p5 3过度表达。 结果　检出转移淋巴结 2 2 3枚 ,微转移淋巴结 38枚。全组中 31例有 p5 3过度表达。结肠癌中 p5 3过度表达与淋巴结转移、微转移无关 (r =0 .19,P =0 .2 0 ;r =- 0 .2 3,P=0 .13)。直肠癌中p5 3过度表达与淋巴结转移、微转移无关 (r =0 .0 2 ,P =0 .90 ;r =0 .13,P =0 .32 )。结论　p5 3过度表达与结直肠癌淋巴结转移、微转移程度无明显相关性。     

高分辨率细胞牵引力频域反演技术

目的 针对经典细胞牵引力反演算法的病态特征,发展基于二维傅立叶空间的高分辨率细胞牵引力反演新技术。方法 根据基底表面位移测量数据和积分核函数在二维傅立叶空间各自的分布特点和规律,探讨牵引力反演过程中出现的反卷积病态现象,构建一套自适应加窗滤波算法来约束反演计算过程中出现的高频噪声放大效应。结果 经典细胞牵引力频域反演算法（Fourier transform traction cytometry, FTTC）具有明显的反卷积病态特征,特别是在位移采样网格较密情况下,牵引力反演结果极不可靠。利用本文提出的频域滤波方法则能显著削弱位移场高频噪声对于力反演结果的影响。结论 这种细胞牵引力频域反演新方法可有效抑制反问题病态现象的发生,显著提高力场测量的稳定性和空间分辨率。该方法有望在细胞与胞外基质相互作用研究中得到广泛应用。     

应用毛细管电泳筛选DNA点突变

毛细管电泳在最近几年得到了迅速发展。它提供了快速、高分辨、自动操作、数据自动获取的在线检测,并且应用于ＤＮＡ的突变分析。本文介绍了利用毛细管电泳来筛选ＤＮＡ点突变,并对未来的发展进行了展望。     

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。     

应用组织微阵列技术研究胃癌hMSH2 和p16INK4a的表达意义

 目的 探讨错配修复基因hMSH2和抑癌基因p16^INK4a在胃癌组织中表达的意义。方法 构建胃癌组织微阵列(TMA),采用免疫组化法测定hMSH2和p16^INK4a的表达。结果 在胃癌组织中,hMSH2和p16^INK4a的过表达呈正相关(r=0．235,P=0．0134),与有无淋巴结转移及转移程度、生存时间无关。结论 hMSH2和p16^INK4a的过表达呈正相关,两者均不能作为预测有否淋巴结转移、转移程度和预后的分子标志物。