依地酸钙钠治疗类风湿肺纤维化1 5例疗效观察

目的 为了探讨类风湿关节炎引起肺纤维化的治疗方法.方法 使用EDTA、糖皮质激素、香丹注射液联合治疗.结果 肺功能、动脉血气检查、胸部CT肺纤维化积分两组治疗前相比P>0.05;对照组治疗后与治疗前相比P<0.05;两组治疗后比较P<0.001.结论 EDTA通过络合单胺氧化酶的辅基-铜离子,使单胺氧化酶不能发挥胶原转化为胶原纤维的作用,EDTA还与钙离子络合,使蛋白胶原内的二硫键解聚,从而抑制蛋白胶原的合成,使纤维化得以软化.从而对类风湿关节炎引起的肺纤维化有较好的治疗作用.     

应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究

目的：为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异，更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法：400个微卫生位点分别在32个反应管中进行扩增。在5μl反应体系中加6－17对PCR引物，多个微卫生位点同时扩增，产物在AB1377XLDNA测序仪上进行电泳。结果：400个微卫生位点共有306个有满意的结果，其中124个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论：遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异；在对中国汉族人群进行基因分型时，应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大10bp。     

SPG4基因的遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia-4,SPG4)约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.     

帕金森病与ATP13A2基因的研究进展

 帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是一种患病率仅次于老年痴呆,年龄相关的神经退行性疾病,环境因素与遗传因素共同参与PD的发病。目前已定位16个基因位点并克隆了11个致病基因,其中位于PARK9上的ATP13A2基因与Kufor-Rakeb综合征（Kufor-Rakeb syndrome, KRS）和早发型帕金森病（Early-onset Parkinson’s disease, EOPD）相关。本文将对PD患者中ATP13A2基因突变和功能研究进行综述。     

Er：YAG激光联合他克莫司软膏治疗口腔扁平苔藓的临床研究

目的探讨Er：YAG激光联合0.1%他克莫司软膏治疗口腔扁平苔藓（OLP）的疗效。 方法选取2020年12月至2021年9月于中山市人民医院口腔分院口腔黏膜病科就诊的OLP患者34例,采用随机数字表法将其分为两组,观察组采用Er：YAG激光联合0.1%他克莫司软膏治疗（n=17）、对照组单独使用0.1%他克莫司软膏治疗（n=17）,使用χ²检验或Fisher确切概率法统计两种治疗方法的有效率并记录不良反应。 结果Er：YAG激光联合0.1%他克莫司软膏治疗组总有效率达到100%,单独使用0.1%他克莫司软膏治疗组总有效率为64.7%,Fisher确切概率法统计结果显示,两种治疗方法差异具有统计学意义（P=0.018）。除个别患者在最初使用0.1%他克莫司软膏时有轻微刺痛、烧灼等不良反应,均可缓解并继续接受治疗。 结论Er：YAG激光联合0.1%他克莫司软膏治疗OLP疗效显著。     

帕金森病与microRNA研究

帕金森病(Parkinson's disease,PD)又称为震颤麻痹,是一种与年龄相关的常见神经系统退行性疾病[1],由环境和遗传因素引起,65岁以上人群患病率为1％～2％[2-3].PD 临床表现主要为局限于身体一侧的肢体静止性震颤,伴随症状包括运动迟缓、肌强直及姿势步态不稳[4].大部分PD患者为散发性,仅不足10％的患者呈家族性.PD的诊断特征性标志物是存活的多巴胺神经元中出现嗜酸性蛋白质包涵体,又称路易小体[4].目前已发现18个基因位点和11个致病基因与PD有关,但这些基因如何参与PD发病尚不完全清楚[5-6].阐明这些基因突变所导致的神经细胞退行性变的机制,将对延缓PD发病和治疗起着重要的作用[2].PD症状的出现是由于大脑黑质纹状体致密部多巴胺能神经元(dopaminergic neuron,DN)不断丢失,导致多巴胺含量的显著下降.当病变累及脑内其他区域时,很大一部分患者出现痴呆和幻觉,有研究表明microRNA(miRNA)与DN分化及生存可能相关[2,4].新近研究显示,miRNA广泛参与疾病的发生过程,对基因表达转录后调节和神经细胞表型调控起重要作用,目前已发现数个miRNA的分布和功能与PD存在相关性,且部分已在PD动物模型中得到证实[7].我们就miRNA与PD研究新进展作一概述.     

他莫昔芬对BGC-823细胞Caveolin-1表达的影响

目的:观察Caveolin-1蛋白在胃癌细胞系BGC823中的表达情况,并探讨胃癌细胞BGC823经他莫昔芬(TAM)处理后,Caveolin-1蛋白表达的变化。方法:使用5×10-6M和1×10-5M TAM处理胃癌细胞系BGC823 24h后,通过免疫荧光细胞化学的方法及细胞计数,检测细胞的凋亡情况以及Caveolin-1蛋白的表达变化。结果:Caveolin-1在胃癌BGC-823中高表达,经不同浓度的TAM处理24h后Caveolin-1的表达均下降(P<0.05),同时均出现明显凋亡(P<0.05)。Caveolin-1的表达下降与细胞凋亡数呈正相关关系(P<0.05)。结论:Caveolin-1在胃癌细胞BGC823中发挥生物学作用且与TAM介导的BGC823细胞的凋亡相关。     

下一代测序在孟德尔型运动障碍中的应用(英文)

在过去10年中，下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)得到了十分迅速的发展。与传统测序相比，NGS具有高通量和高灵敏性等优点。孟德尔型运动障碍是一类常见的神经疾病。由于样本较少等原因，通过连锁分析等传统方法寻找新的孟德尔型运动障碍尤其是罕见疾病的致病基因已经变得越来越困难，而NGS则可作为发现新的致病基因的理想手段。目前NGS已被应用于多种孟德尔型运动障碍的研究。本文将从基因组和转录组的角度对NGS在孟德尔型运动障碍中的最新应用进行综述，并展望NGS在罕见孟德尔型疾病中的应用。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的20％～25％，已克隆至少11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述。     

汗孔角化症的研究新进展

汗孔角化症是一种少见的慢性皮肤病，以中央轻度萎缩边缘堤状角质嵴围绕的皮损为特征，最近我们首次定位了弥漫性浅表性光化性汗孔角化症基因。本文就汗孔角化症的分型、临床表现、组织病理学、病因和治疗等作简要综述。