NF1基因新突变及我国首例NF1基因拷贝数目变异报道

 目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变：c.6345_6346 ins G (p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3～1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论: 患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。     

金霉素眼膏润滑气管导管致术后剧烈呛咳1例

患儿男,9岁,32kg,因左耳先天小儿畸形,行左耳后扩张器置入术. 既往病史无特殊,营养状况中等.术前1周无流涕、咳嗽等感冒症状,术前体温正常,禁食禁饮10 h. 患儿入室后非常配合,连接心电监护, SpO 2 99%,建立静脉通道,5%葡萄糖氯化钠注射液持续输注. 麻醉准备5. 0 #带套囊加强型气管导管时,误将金霉素眼膏当做复方利多卡因乳膏少量涂抹在气管导管上. 有研究表明使用金霉素眼膏润滑吸痰管可以改善痰液性状、减少痰液量和肺部感染发生率[1-2] ,故没有更换气管导管.     

医科达iBeam evo碳纤维治疗床模型评价

目的:基于Monaco计划系统比较分析医科达iBeam evo Couchtop EP碳纤维治疗床及几何模型结构,评价其在放射治疗中对剂量衰减的影响。方法:CT扫描iBeam evo治疗床结构,与虚拟几何模型进行比较。基于Monaco计划系统建立衰减系数快速测试模型。比较治疗床延长附件、连接区域、主治疗床区域不同入射角度、不同能量条件下的衰减系数,确定内置虚拟治疗床模型最佳电子密度参数。结果:6 MV和10 MV射线条件下主治疗床衰减（2.89±1.40）%和（2.42±1.37）%,连接区域衰减（7.68±10.05）%和（6.52±8.64）%,延长附件衰减(2.00±1.01)%和（1.57±0.99）%。6 MV射线条件下治疗床模型碳纤维外壳及内部泡沫轮廓的最佳电子密度参数为0.3 g/cm3、0.1 g/cm3;10 MV射线条件下最佳电子密度参数为0.4 g/cm3、0.1 g/cm3。结论:放射治疗中治疗床对剂量衰减的影响不可忽略,且治疗床不同区域衰减存在差异。正确引入虚拟治疗床模型可以准确的模拟治疗床在放射治疗中的影响。     

肺结核患者社会支持水平与遵医行为分析

目的分析肺结核(PTB)患者社会支持水平与遵医行为的关系。方法选取我院2018年10月至2020年10月接收的100例PTB患者为研究对象,均接受规范化化学治疗,治疗3个月时,采用Morisky用药依从性问卷(MMAS-8)评估患者遵医行为水平,并根据评估结果分为低水平组与中高水平组;采用社会支持评定量表(SSRS)评估患者社会支持情况,询问并记录患者基线资料,分析PTB患者社会支持水平对遵医行为的影响。结果治疗3个月时,100例PTB患者中,低水平组36例,占36.00%;中高水平组64例,占64.00%;低水平组慢性纤维空洞型占比高于中高水平组,SSRS评分低于中高水平组(P<0.05);两组其他基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05);经Logistic回归分析结果显示,社会支持水平较低可能是PTB患者遵医行为水平低的影响因子(P<0.05)。结论PTB患者社会支持水平与遵医行为水平存在一定联系,社会支持水平越低,其遵医行为水平水平越差。     

基因通过 NF-κB途径抑制非小细胞肺癌A549细胞的迁移和侵袭能力

目的:研究桥接整合因子1(bridging intergrator-1,Bin1)基因过表达对非小细胞肺癌细胞株A549细胞迁移和侵袭能力的影响,并初步探讨其作用机制.方法:通过基因转染技术,利用阳离子脂质体将含有人全长Bin1基因序列的真核表达质粒CMV-MCS-GFP-SV40-Neomycin-Bin1转染到A549细胞株,分别设置空白对照组及空质粒转染组,利用RT-PCR和West-em blotting分别检测各处理组细胞中Bin1基因和蛋白表达水平.通过细胞划痕实验、Transwell侵袭实验分别检测Bin1过表达对A549细胞迁移、侵袭能力的影响;Western blotting实验检测Bin1过表达对A549细胞内NF-κB磷酸化水平和迁移相关蛋白E-钙黏着蛋白、N-钙黏着蛋白、MMP-9表达水平的影响.结果:与空白对照组和空质粒转染组相比,Bin1转染组A549细胞中Bin1基因和蛋白表达水平均明显升高(P＜0.05);Bin1转染组细胞迁移、侵袭能力均较空白质粒组和空白对照组明显下降[穿膜细胞数:(50.50±3.15) vs (124.00±4.25),(130.00±4.37)个;均P＜0.05];与空白转染组和空白对照组相比,Bin1转染组细胞内NF-κB表达水平明显上调(P＜0.05)而p-NF-κB表达明显下调(P＜0.05),N-钙黏着蛋白、MPP-9明显下调(P＜0.05),E-钙黏着蛋白明显上调(P＜0.05).结论:Bin1过表达可以抑制A549细胞的迁移及侵袭能力,其机制可能与NF-κB途径的失活及细胞迁移侵袭相关蛋白表达变化有关.     

跑步学学『外星人』

全世界球迷都想知道:退役快两年的罗纳尔多在干什么呢!在减肥!刚过完36岁生日的罗纳尔多吐露心声,由于退役后很少参加体育运动,自己的体重达到了118公斤,这让他活得很累."外星人"决定进行减肥,而减肥的运动项目之一就是跑步.在一档电视真人秀中,罗纳尔多在跑步机上做热身运动,在游泳池里跑步,挥汗如雨,展现自己的减肥决心.     

糖尿病联络护士培训及对非专科患者干预效果评价

目的提高糖尿病联络护士的专业水平及在非内分泌科糖尿病患者管理中的作用与效果。方法对糖尿病联络护士进行专科知识系统培训,在培训前后进行考核,并由糖尿病联络护士对所在科室的糖尿病患者进行专科知识宣教,比较干预前后患者对相关知识掌握程度,分析糖尿病联络护士健康宣教的干预效果。结果糖尿病联络护士经培训后理论和操作水平均明显提高,差异有统计学意义（P〈0.01）。糖尿病联络护士对非内分泌科糖尿病患者进行干预后相关知识明显提高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对非内分泌科糖尿病联络护士进行糖尿病专科知识与技能培训能提高其专科护理水平,联络护士对非内分泌科糖尿病患者干预后相关知识得到了提高,提高了护理质量,提升了优质护理内涵。     

OX40及Bcl-2在红斑狼疮皮损及外周血淋巴细胞中的表达

目的:测定OX40及Bcl-2在红斑狼疮皮损及外周血淋巴细胞中的表达.方法: 采用免疫组化ABC法和半定量RT-PCR法,检测不同亚型红斑狼疮患者的皮损及活动期SLE患者外周血单一核细胞中OX40及Bcl-2的表达水平,并与正常人的皮肤和外周血淋巴细胞进行比较.结果: 不同亚型红斑狼疮的皮损及活动期SLE外周血淋巴细胞中OX40及Bcl-2的表达水平均增高,与正常人以上指标差异显著;而不同亚型红斑狼疮组间差异无显著性.结论:OX40及Bcl-2在红斑狼疮发病中可能发挥重要作用,为寻找红斑狼疮诊断与治疗的新靶点提供了新的思路.     

社区护理干预在脑卒中康复期患者中的应用效果观察

目的:探讨社区护理干预措施对康复期脑卒中患者的应用效果。方法:选择2007年1月至2009年12月期间从医院转入社康中心治疗的脑卒中康复期患者80例,转入社区时的康复评估结果定为参照组,将80例患者随机分为A组44例,B组36例,A组采用综合性社区护理干预措施,B组采用一般内科常规方法护理,实施三个月后使用同种方法进行康复评估,对比两组的康复效果。结果:两组的康复效果差异有统计学意义(P<0.05)。结论:脑卒中患者康复期采用综合性社区护理干预能够提高康复效果,提高患者的生活质量。     

严重肝功能障碍患者顺阿曲库铵的药效学研究

目的比较肝功能严重障碍患者与肝功能正常患者顺阿曲库铵诱导给药的药效学。方法选择Child-Paugh肝脏功能分级B和C级的患者（L组）和肝功能正常（C组）行上腹部手术的患者各20例,诱导时给予顺阿曲库铵0.1 mg/kg（2×ED95）,采用TOF-Watch SX加速度肌松监测仪监测两组的最大阻滞程度、起效时间、T1恢复到25%和75%的时间、恢复指数,比较两组患者的插管条件。结果肝功能严重障碍患者的最大阻滞程度显著下降[（85.7±13.2）%VS.（95.2±6.1）%]（P〈0.05）,起效时间显著延长[（10.8±3.3）min VS.（7.0±2.3）min]（P〈0.05）,两组肌松作用的恢复时间和恢复指数差异均无统计学意义。结论肝功能严重障碍患者顺阿曲库铵最大阻滞程度下降,起效时间延长,诱导时应增加给药剂量。