CaSR基因杂合突变致低尿钙性高钙血症一例报告

报告1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)患者及其父母的临床资料。检测患者血清骨代谢相关指标：甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)、血钙、血磷,24小时尿钙、24小时尿钙/尿肌酐清除率;并采集患者及父母外周血标本,提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变,并通过Sanger测序验证其家系的突变位点。发现患者血清钙增高、低尿钙,全外显子测序钙敏感受体基因第4外显子第659位G>A核苷酸杂合错义突变,导致其编码的第220位氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(R220Q)。其父母血钙检测值正常、无FHH相关临床症状及体征,Sanger测序验证其父母未检测到该位点突变。     

胞二磷胆碱注射液联合抗血小板治疗急性脑梗死昏迷的临床研究

目的探究胞二磷胆碱注射液联合抗血小板治疗急性脑梗死昏迷的临床应用效果。方法选取2018年1月至2019年1月于该院接受治疗的84例急性脑梗死昏迷患者为受试对象,采用随机数字法分为研究组与对照组各42例。对照组予以胞二磷胆碱注射液单用,研究组给予胞二磷胆碱注射液联合抗血小板治疗。比较两组患者治疗效果[国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、格拉斯哥昏迷评分(GCS)],比较两组患者治疗前后血小板参数[血小板计数(PLC)、血小板最大聚集率(PAGTmax)],凝血-纤溶指标[D-二聚体(D-D)、纤维蛋白原(FIB)]水平。结果治疗后两组患者NIHSS、PAGTmax、D-D、FIB水平均较治疗前显著下降,且研究组明显低于同期对照组(P0.05);两组患者PLC、GCS评分中的睁眼反应、语言反应及肢体运动水平均较治疗前显著上升,且研究组明显高于同期对照组(P0.05)。结论胞二磷胆碱注射液联合抗血小板治疗急性脑梗死临床疗效较好,可有效抑制患者血小板活性,纠正凝血-纤溶系统紊乱,减轻神经功能损伤。     

成人退变性脊柱侧凸后路三维矫形生物力学的有限元分析

目的通过有限元方法模拟成人退变性脊柱侧凸后路三维矫形手术,比较不同置钉方案的矫形效果,探讨手术策略的选择。方法通过CT图像建立1例退变性脊柱侧凸三维有限元模型,利用后路CD矫形模拟技术,分别设置不同的置钉方案,对比不同矫形操作中椎体成角及位移,比较术后矫形效果。结果 4种矫形方案的Cobb角以及腰椎前凸角无明显差别。融合至T10与融合至L1的矫形方案相比,顶椎区去旋转作用以及向中线纠正的能力更强。去旋转矫形过程中顶椎区的螺钉应力较高,尤其在长节段矫形方案。结论对于Cobb角较小、脊柱平衡性以及柔韧性较好的成人退变性脊柱侧凸,短节段融合也能取得满意的效果。     

新乡地区儿童幽门螺杆菌感染流行病学调查分析

目的分析新乡地区儿童幽门螺杆菌(HP)感染的流行病学特点。方法回顾2010年6月至2012年6月在新乡医学院第三附属医院消化内科行14C呼气试验检查者共2 003人,分为儿童组和成人组,分别统计HP感染率,比较2组间的差异。结果儿童组HP感染率(53.9%)与成人组(63.9%)比较,差异有统计学意义(P<0.001)。随着年龄增大,HP感染率有增高的趋势,儿童年龄越接近成人感染率越高。农村儿童HP感染率明显高于城市儿童;在父母HP感染呈阳性的家庭中的儿童,其HP感染率显著高于父母呈阴性的家庭(P<0.001)。结论新乡地区儿童HP感染仍处于高感染水平,随着年龄增大HP感染有增高趋势,并与个人卫生、生活习惯及家庭居住条件密切相关;改善生活居住条件,教育儿童从小养成良好的饮食和卫生习惯对降低儿童HP感染率有重要作用。     

成人胸腰段或腰段脊柱侧凸合并Chiari畸形和脊髓空洞症的三维矫形及融合策略

[目的]探讨合并Chiari畸形和脊髓空洞症的成人胸腰段或腰段脊柱侧凸的三维矫形及融合策略.[方法]回顾性研究2002年1月～2008年5月本科收治的13例合并Chiari畸形和脊髓空洞症的成人胸腰段或腰段脊柱侧凸,全部采用后路椎弓根螺钉系统三维矫形,并根据侧凸结构性特点选择内固定及融合节段.测量术前、术后、末次随访时冠状面Cobb' s角、侧凸矫正率、骨盆倾斜、顶椎旋转度、顶椎偏距、躯干偏移、矢状面胸椎后凸角和腰椎前凸角.[结果]冠状面Cobb' s角从46.8°减少到9.2°,侧凸矫正率80.7%;骨盆倾斜从9.9°减少到3.2°;顶椎旋转度从1.9°减少到0.3°;顶椎偏距从3.6 cm减少到0.8 cm;躯干偏移从16.8 cm减少到1.6 cm;胸椎后凸角从18.2°增加到23.5°;腰椎前凸角从37.4°增加到41.8°.术后平均随访22.2个月,无明显矫形丢失、躯干失平衡、假关节形成,且未发生原有神经症状加重及新的不可逆性神经功能损害.[结论]后路椎弓根螺钉系统三维矫形及融合术治疗合并Chiari畸形和脊髓空洞症的成人胸腰段或腰段脊柱侧凸效果满意.     

可溶性血管内皮钙粘素与脑胶质瘤患者生存期相关性研究

目的 分析结构改变的血管内皮(vascular endothelial,VE)-钙粘素(包括酪氨酸磷酸化和裂解)在脑胶质瘤患者中的表达及临床意义.方法 研究对象为60例在本院手术的脑胶质瘤患者,采用免疫组化染色和Western blot观察肿瘤标本的VE-钙粘素的表达及磷酸化情况.通过去糖基化分析和酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)定量分析脑胶质瘤患者血清中裂解VE-钙粘素浓度(soluble VE-cadherin,sVE),分析其与患者生存期的相关性.结果 相对于非肿瘤组织,VE-钙粘素在人胶质瘤组织中高表达(P＜0.05),VE-钙粘素酪氨酸磷酸化表达也明显增高(P＜0.05).与此同时,胶质瘤患者血清中sVE浓度增高,患者(sVE＜840 ng/ml)中位进展期为1 095 d,患者(840＜sVE＜1 247 ng/ml)中位进展期为365 d,患者(sVE＞1 247 ng/ml)中位进展期为204 d,同组织学分级无关.结论 sVE的表达与患者的预后不良有关,可以作为脑肿瘤预后标志物.     

内脂素及肿瘤坏死因子-α与2型糖尿病大血管并发症的关系

目的探讨内脂素及肿瘤坏死因子α（TNF-α）与2型糖尿病患者大血管并发症的关系。方法根据2型糖尿病患者是否存在大血管病变,分为大血管病变组和非大血管病变组,并与正常对照组比较。ELISA法测定血清内脂素、TNF-α水平。结果大血管病变组和非大血管病变组血清内脂素、TNF-α水平均明显高于对照组（P〈0.01）,以大血管病变组为著（P〈0.05或〈0.01）。Logistic回归分析显示,内脂素、TNF-α进入回归方程。结论内脂素、TNF-α是2型糖尿病大血管并发症的重要危险因素。     

食管癌切除术后胸胃瘘3例分析

目的：探讨食管癌切除术后胸胃瘘发生的高危因素及防治措施。方法：回顾性分析我院2005年-2010年间3例食管癌切除术后胸胃瘘患者的临床资料。3例患者均施行保守治疗,包括禁食,持续胃肠减压,保持胃液引流通畅;抑酸;抗感染;保持胸腔引流通畅,行持续低负压吸引,胸腔灌洗;肠内外营养。结果：患者均瘘口愈合,可进普通饮食。结论：本组3例食管癌切除术后胸胃瘘发生的原因分别为闭合胃残端后未行浆肌层包埋,胃壁缝线过紧过密,局部胃组织缺血坏死穿孔以及颈部吻合致使胃张力过高所致,经保守治疗效果满意。     

非小细胞肺癌ｐ１６蛋白表达与预后生存关系的Ｍｅｔａ分析

目的　评价非小细胞肺癌患者ｐ１６蛋白表达与患者预后的关系。方法　采用计算机检索,按纳入和排除标准检索ｐ１６蛋白表达与非小细胞肺癌预后相关的文献,检索范围限于Ｃｏｃｈｒａｎｅ图书馆、Ｐｕｂｍｅｄ、Ｍｅｄｌｉｎｅ和Ｅｍｂａｓｅ数据库,采用Ｒｅｖｍａｎ４.３软件进行Ｍｅｔａ分析,合并值为风险比（ＨＲ）。结果　检索到２０篇文献符合研究要求,共计１９９５例患者。所有非小细胞肺癌患者总生存合并ＨＲ＝０.６９（９５％ＣＩ：０.５９～０.８１,Ｐ＜０.０５）。按病理类型、临床分期进行分层分析,肺鳞癌亚组采用固定效应模型,合并ＨＲ为０３４（９５％ＣＩ：０.１３～０.９１,Ｐ＝０.０３）;肺腺癌亚组和早期非小细胞肺癌亚组分别采用随机效应模型和固定效应模型,合并ＨＲ分别为０.６６（９５％ＣＩ：０.３６～１.２１,Ｐ＝０.１８）和０.４２（９５％ＣＩ：０.２８～０.６３,Ｐ＜０.００１）;发表偏倚系数为０.２３６８（９５％ＣＩ：－０.５７３４～１.０４７１）。结论　ｐ１６蛋白表达可能是非小细胞肺癌患者生存的独立预后因素,在肺鳞癌、早期肺癌亚组中也显示具有预后参考意义,在肺腺癌预后中的作用尚缺乏足够的数据支持。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对肝肾功能相关指标的影响

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者肝肾功能的变化及临床意义。方法选择OSAHS患者50例,根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)设立轻度、中度、重度组,选择健康者40例作为对照组。观察各组血清谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草/谷丙比(ST/LT)、碱性磷酸激酶(ALP)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、尿素氮(BUN)、肌酐(Scr)、尿素氮/肌酐(BUN/Scr)水平的变化,并分析与AHI、最低血氧饱和度(LSaO2)的相关性。结果与正常对照组比较,轻、中、重度OSAHS组ALT、TC、AST/ALT、BUN/Scr水平均升高(P<0.05),中、重度OSAHS组的AST、LDL、Scr水平升高(P<0.05),重度OSAHS组TG、BUN水平升高(P<0.05)。OSAHS组各组间比较:与轻度OSAHS组比较,中、重度OSAHS组AST,ALT水平升高(P<0.05),重度OSAHS组TC、LDL、Scr水平升高(P<0.05);与中度OSAHS组比较,重度OSAHS组TG水平升高(P<0.05)。OSAHS患者组肝、肾功能和脂代谢指标异常人数构成比高于正常组(P<0.05)。OSAHS组血清ALT、AST、TG、TC、LDL、Scr水平与AHI呈正相关(P<0.05),血清ALT、TG、Scr与LSaO2(P<0.05)呈负相关。结论 OSAHS可能引起患者一定程度肝脏功能和肾脏功能损害。