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62.
目的探讨血小板无力症(GT)的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血,患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水,及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验;流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb和GPⅢa的表达;微卫星技术确定胎儿脐血是否被母体细胞污染;PCR技术扩增患儿及其父母,以及胎儿及出生2 d静脉血GPⅡb、GPⅢa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序。结果二磷酸腺苷(ADP)不能诱导患儿的血小板发生聚集,胎儿脐血中ADP诱导的血小板最大聚集率约为正常人一半,患儿父母和胎儿出生2 d的ADP诱导的血小板最大聚集率与正常血小板聚集率相当。患儿血小板膜表面GPⅡb、GPⅢa的的平均荧光强度(Mn X)分别约为正常对照的10%及0,而患儿父母、胎儿脐血和胎儿出生2 d的Mn X分别为正常对照的90%以上和30%~50%。羊水胎儿脱落细胞和脐血DNA微卫星分析证实胎儿羊水、脐血未被母体细胞污染;基因分析结果显示,患儿GPⅢa 6号外显子A38293→C和9号外显子G42186→A的杂合突变,导致GPⅢa His281→Tyr和Cys400→Pro氨基酸的杂合改变。这两个突变分别来源于父亲和母亲。羊水胎儿脱落细胞、脐血或出生2 d静脉血中只有1个GPⅢa9号外显子G42186→A的杂合突变。结论 GT患儿GPⅢa的基因为双重杂合突变;胎儿出生后确证为GPⅢa基因杂合突变。 相似文献
63.
在幼儿的成长发育中,语言表达能力是极其重要的一项能力,培养幼儿有一个优秀的语言表达能力不但可以促进幼儿逻辑思维和智力的发育,还能够培养幼儿乐于并善于与人交流的性格,对幼儿今后的学习成长生涯有着至关重要的作用。 相似文献
64.
Objective To investigate the levels of mieropartieles originated from platelet (PMP),endothelium (EMP),and tissue factor-bearing microparticles (TF+ MP) in diabetes mellitus and to analyze its relationship with diabetic angiopathy.Methods PMP,EMP or TF+ MP were measured in 106 cases of diabetes mellitus and 50 controls by flow eytometry.The differences of EMP between groups of diabetic macrovascular disease and diabetic microvascular disease were determined.Results The levels of EMP in diabetic patients were higher than that in the control(164.20±128.88 vs 63.81±40.84,P<0.05).Diabetic cases with complication showed higher expression level of EMP than those without complications(184.12±152.77,188.21±149.55 vs 138.53±99.87,both P<0.05).However,no distinct increase was observed in PMP and TF+ MP level in diabetes groups compared with control group.Conclusions Endothelial dysfunction,may contribute to the increased level of EMP in patients with diabetes,especially those complicated with vascular diseases.EMP level may be used to evaluate the status of endothelial function and the development of diabetic angiopathy. 相似文献
65.
目的 研究Fechtner综合征先证者肾脏病改变特点并探讨其发病机制。 方法 采用HE染色、免疫组化、免疫荧光和电镜等方法对Fechtner综合征患者的肾活检组织进行研究。 结果 免疫组化结果显示在足细胞和远曲小管上皮,非肌性肌球蛋白重链IIA(NMMHC-IIA)有高表达,近曲小管刷状缘有微弱表达。与正常肾组织相比,患者NMMHC-IIA在硬化的肾小球足细胞的表达减少。免疫荧光结果提示患者肾小球有明显的NMMHC-IIA沉积;足细胞特异性抗体标记结果显示NMMHC-IIA主要沉积在患者的足细胞;电镜显示足突部分融合并伴微绒毛形成。 结论 突变的NMMHC-IIA沉积在肾小球足细胞,足突部分融合伴微绒毛形成影响了足细胞的功能,导致了Fechtner综合征肾脏病变的发生。 相似文献
66.
中风病发病率高、致残率高、并发症多,严重危害人类的健康生活,肢体瘫痪是中风病最主要的临床症状之一。该病患侧常常出现手足肿痛,如不及时正确治疗,严重影响中风患者肢体的康复,最终导致手部肌肉萎缩、关节挛缩变形,从而使患者丧失生活自理能力。2006—2009年来,笔者采用益气健脾、活血利水法治疗中风偏瘫手足肿痛60例,疗效满意,总结报道如下。 相似文献
67.
癫痫发作是脑部神经元高度同步化异常活动所引起、由不同症状和体征组成的短暂性临床现象。多种因素可以诱发癫痫发作。如炎症、创伤、肿瘤、遗传因素、血糖水平异常等。已有文献报道了血糖水平异常诱发癫痫发作的临床病例,但尚未引起临床医生的重视,仍有很多血糖相关性癫痫发作患者被误诊,以至于延误治疗时机。关于血糖相关性癫痫发作的机制尚不清楚。 相似文献
69.
摘 要:目的:通过观察针康法对慢性脑低灌注(CCH)大鼠空间记忆和学习功能的影响,海马区形态结构以及生长相关蛋白-43(GAP-43)的表达变化,探讨针康法治疗慢性脑低灌注引起认知功能障碍的分子作用机制。方法:取60只雄性SD大鼠,随机选取12只设为假手术组,其余48只建立CCH模型,将建模成功的48只大鼠随机分为模型组、针刺组、康复组和针康组,每组12只。各组大鼠按照相应的治疗方案进行治疗。治疗4周,采用Morris水迷宫检测大鼠的行为学变化;HE染色观察海马区形态结构和神经元细胞的损伤情况;蛋白质免疫印迹(Western Blot)技术检测大鼠海马区GAP-43蛋白表达。结果:与模型组相比,各治疗组大鼠逃避潜伏期缩短,搜索原平台次数增加,海马细胞间排列密集齐整,细胞和突触结构较完整,突触细胞数量及神经元的丢失有所缓解,GAP-43蛋白表达水平上调,其中针康组的改善程度最为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针康法能够显著改善慢性低灌注所致的认知功能减退,且疗效优于单纯的针刺治疗或康复训练,这可能与上调大鼠海马区GAP-43蛋白水平表达有关。 相似文献
70.
目的观察缬沙坦对老年无症状心衰(SHF)病人心功能的影响。方法治疗组服用缬沙坦80~160mg,qd,8周;对照组服安慰剂。比较两组治疗前后左室射血分数(LVEF)和左室短轴缩短率(SF)的变化,以及治疗过程中的不良反应。结果治疗组可明显提高老年SHF病人的LVEF和SF(P〈0.05),两组间差异显著(P〈0.05),两组不良反应相当。结论缬沙坦早期干预SHF,显著改善心功能,延缓老年患者心衰进展,降低住院率。 相似文献