bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤患者基因突变及合并血栓的危险因素分析

目的 探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系,并分析发生血栓的危险因素.方法 回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标.34例发生血栓事件的患者为观察组,81例未发生血栓事件的患者为对照组,分析影响患者发生血栓事件的危险因素.结果 在71例原发性血小板增多症(ET)患者中,JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)水平与4种突变均阴性组比较,差异有统计学意义(F=5.835,P=0.005;F=3.405,P=0.039);JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的脾大发生率高于4种突变均阴性组(χ2=16.902,P=0.0002;χ2=12.658;P=0.001).观察组中JAK2 V617F阳性、高Hb水平(男性≥160 g/L,女性≥150 g/L)、合并高血压、年龄≥60岁患者所占比例高于对照组(χ2=5.585,P=0.025;χ2=4.909,P=0.043;χ2=8.891,P=0.004;χ2=15.933,P=0.023).结论 检测JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变有助于bcr-abl阴性MPN患者的诊断;JAK2 V617F阳性、高Hb水平、高血压、高龄是发生血栓的危险因素.     

伴p53基因突变高级别B细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的 提高对高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)临床病理特征及诊治方法的认识.方法 对1例24岁男性HGBL患者行PET-CT、鼻咽部及骨髓活组织检查等,观察高强度化疗后进行无关供者造血干细胞移植(URD-HSCT)及移植后应用地西他滨维持治疗的效果.结果 鼻咽部活组织检查及基因检测表明该患者为伴p53突变的HGBL非特指型(HGBL-NOS),给予R-hyperCVAD、R-CODOX-M、R-IVAC、R-CODOX-M方案共4个疗程化疗,后进行URD-HSCT,移植后应用地西他滨维持治疗,移植1年内多次复查PET-CT及骨髓提示缓解,p53突变转阴.结论 伴有p53突变的HGBL-NOS需与其他侵袭性淋巴瘤鉴别,预后差,异基因造血干细胞移植可作为治疗选择,移植后应用地西他滨维持治疗的效果有待进一步临床验证.     

父母供子女单倍型造血干细胞移植治疗恶性血液病

背景：单倍型造血干细胞移植是治疗恶性血液病的一种有效方法,合适的供者及快速查找到合适的供者有助于提高移植的成功率。 目的：比较父母供子女单倍型造血干细胞移植治疗恶性血液病的临床疗效。 方法：对郑州大学第一附属医院92例恶性血液病患者行父母为供者的单倍型造血干细胞移植治疗,分为父供子移植、父供女移植、母供子移植、母供女移植4组,对比4组患者移植物抗宿主病的发生率、复发率、2年无病生存率及总生存率等。 结果与结论：92例患者均完全植入并获得造血重建,4组急性移植物抗宿主病发生率、慢性移植物抗宿主病发生率和复发率差异无显著性意义(P > 0.05)。但4组Ⅲ、Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率、2年无病生存率、2年总生存率差异有显著性意义(P < 0.05)。其中父供子移植组、母供女移植组的Ⅲ、Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率低于父供女移植组和母供子移植组;同时父供子移植组和母供女移植组的2年无病生存率、2年总生存率高于父供女移植组和母供子移植组。可见父母供子女单倍型造血干细胞移植是安全可行的,供受者性别相同比供受者性别不同的疗效好。     

髓系抗原阳性成人B系急性淋巴细胞白血病临床分析

成人急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组异质性疾病,不同恶性克隆来源的白血病细胞具有不同的生物学特征及预后因素,而细胞表面分化抗原的表达对ALL的精确诊断、分型以及治疗方案的选择和预后判断都有重要意义.5%～63%的ALL患者存在髓系抗原(MyAg)异常表达[1-4],但有关MyAg在ALL中的预后意义尚有争议[5-6].现将我院近5年收治的115例成人B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患者MyAg表达情况,及其表达数量和水平对患者生存的影响报告如下.     

慢性肝炎517例的血清学分布调查

目的：为探讨嘉兴市区慢性肝炎发病情况，预防及控制慢性肝炎提供科学依据。方法：采用ELISA方法对1993－1999年在本院住院的慢性肝炎患进行HBV－M，抗HCV，抗HDV，抗HGV检测。结果：517例慢性肝炎患中乙肝460例（88．97％），丙肝28例（5．41％），乙丁肝重叠感染10例（1．93％），庚肝19例（3．6％）。结论：通过本次调查嘉兴市区慢怀肝炎病例主要是乙肝，同时有丙肝，丁肝，庚肝。     

浙江省新型冠状病毒肺炎患者早期阿比多尔+洛匹那韦/利托那韦+重组干扰素α-2b联合抗病毒治疗的多中心、前瞻性研究

目的比较浙江省新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)患者早期接受阿比多尔+洛匹那韦/利托那韦+重组干扰素α-2b(Recombinant interferonα-2b,rIFNα-2b)三药联合与洛匹那韦/利托那韦+rIFNα-2b二药联合的抗病毒效果。方法对2020年1月22日至2月16日浙江省15家医疗机构纳入的237例新冠肺炎患者开展多中心、前瞻性研究。所有患者均接受rIFNα-2b(500万U,2次/d)雾化吸入治疗,其中196例患者同时口服阿比多尔(200 mg,3次/d)+洛匹那韦/利托那韦(2片,1次/12 h)作为三联抗病毒治疗组,41例患者口服洛匹那韦/利托那韦(2片,1次/12 h)作为二联抗病毒治疗组;进一步将接受三联抗病毒治疗患者分为48 h内、3~5 d和>5 d开始抗病毒治疗组。比较三联和二联抗病毒药物,以及三联药物不同抗病毒时间的治疗效果。采用SPSS 17.0软件对数据进行分析。结果三药联合治疗组呼吸道标本病毒核酸转阴时间为(12.2±4.7)d,较两药联合组[(15.0±5.0)d]时间缩短(t=6.159,P<0.01)。三药联合治疗组住院中位时间[12.0(9.0,17.0)d]亦短于两药联合治疗组[15.0(10.0,18.0)d](H=2.073,P<0.05)。三药联合治疗组在48 h内、3~5 d以及>5 d开始抗病毒治疗,从发病到病毒核酸转阴的中位时间分别为13.0(10.0,17.0)、17.0(13.0,22.0)和21.0(18.0,24.0)d,从抗病毒到病毒核酸转阴的平均时间分别为(11.8±3.9)、(13.5±5.1)和(11.2±4.3)d,三组之间差异具有统计学意义(Z=32.983和6.722,P<0.01或<0.05)。结论三药联合治疗组较二药联合治疗组可以缩短呼吸道标本病毒核酸转阴时间和住院时间,且三药联合抗病毒治疗时间越早,病毒核酸转阴时间越快。     

环孢菌素A对慢性血小板减少性紫瘢的疗效观察及其对T细胞亚群的影响

环孢素A(cyclosporine A ,CsA)对于再生障碍性贫血的治疗取得了较好的疗效 ,但对于慢性血小板减少性紫癜 (chronicidiopathictnrombocgtopenicpurpura ,cITP)的治疗国内少见报道 ,我们初步观察了CsA治疗cITP的疗效及其毒副反应 ,以及其对患者T细胞亚群的影响。1　资料与方法1.1　一般资料　 5 5例患者均来源于我院 2 0 0 0年 7月至2 0 0 2年 3月的住院及门诊患者 ,按 1994年全国第 5届血栓与止血学术会议修订的慢性ITP标准诊断为慢性ITP[1] ,其中男 19例 ,女 3 6例 ,年龄 15～ 70岁 ,平均 ( 3 8.64± 12 .49)岁。病程 2个月至 15年…     

NPM1高突变负荷是NPM1阳性急性髓系白血病患者的预后不良因素

目的:探讨NPM1基因突变阳性成人急性髓系白血病(NPM1+AML)患者的临床特征、伴随基因突变特征及影响预后的因素。方法:收集并应用第二代测序法测定22种AML常见的基因突变中NPM1基因突变阳性初诊成人AML患者73例,用实时荧光定量PCR法测定43种AML常见的融合基因,应用Kaplan-Meier生存曲线和Cox多因素回归分析影响预后的因素。结果:73例NPM1+AML患者中,共检测到74个NPM1基因位点突变,其发生率分别为L287fs(92.0%)、Q289fs和W288fs(2.7%)、L258fs和Q289H(1.4%),其中1例患者存在2个NPM1突变位点;不同突变位点对NPM1+AML的预后无影响。NPM1变异等位基因频率(VAF)的中位值为35.4(1.8-56.6)%,以四分位数上间距38.4%为界,NPM1 VAF38.4%的AML患者(NPM1highAML)与NPM1VAF≤38.4%的患者(NPM1lowAML)相比,早期死亡率显著增加(33.3%vs 7.3%,P0.05)、中位EFS(148 d,95%CI 58-238 vs 372 d,95%CI 264-480 d)(P0.01)及中位OS(179 d,95%CI 6-352 d vs 444 d,P0.01)均显著缩短。在87.7%的NPM1+AML患者中共检测到126个伴随基因突变;NPM1伴随NRAS基因突变的患者完全缓解率高(100%vs 58%)(P0.05),且中位OS时间显著延长(未达到vs 320 d,95%CI 150-490 d)(P0.05)。73例NPM1+AML患者中65例完善了43种融合基因检查,所有患者融合基因检查结果均为阴性。多因素分析显示,NPM1 VAF38.4%是EFS(HR=3.1,95%CI 1.6-6.4,P0.01)及OS(HR=3.0,95%CI 1.4-6.2,P0.01)的独立预后不良因素。结论:AML患者NPM1基因突变常伴随其它基因突变,但罕有融合基因并存;NPM1高突变负荷是NPM1阳性成人AML患者的独立预后不良因素。     

人类白细胞抗原单倍体相合脐血移植治疗儿童慢性粒细胞白血病一例并文献复习

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA）单倍体相合脐血移植治疗儿童慢性粒细胞白血病（CML）的疗效及可行性。方法报道1例7岁CML患儿,给予白消安（Bu）／环磷酰胺（Cy）联合兔抗人免疫球蛋白（ATG）预处理方案,环孢素（CsA）联合吗替麦考酚酯（MMF）、甲氨蝶呤（MTX）预防移植物抗宿主病（GVHD）;行HLA单倍体相合脐血移植。结果患儿中性粒细胞植活时间为移植后10 d,血小板植活时间为移植后30 d,无急、慢性GVHD发生。结论HLA单倍体相合脐血移植可以作为儿童CML的一种选择。     

重组人血小板生成素治疗难治性特发性血小板减少性紫癜临床观察

目的 观察重组人血小板生成素(rhTPO)治疗慢性难治性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的临床疗效及不良反应.方法 24例慢性难治性ITP患者皮下注射rhTPO 300 IU/(kg·d),疗程14 d或血小板＞100×109/L后停药.结果 24例患者rhTPO治疗后,显效12例,有效5例,用药前血小板平均值为(10±5)×109/L,治疗后血小板计数的升高的最高值为(129±97)×109/L,与用药前比较差异有统计学意义(t=5.822,P＜0.01).多数患者对药物耐受良好.结论 rhTPO治疗慢性难治性ITP具有良好的疗效,不良反应轻微. Abstract： Objective To observe the efficacy and toxicity of recombinant human thrombopoietin (rhTPO)in the treatment of chronic refractory idiopathic thrombocytopenic purpura(ITP).Methods Twenty- four patients with chronic ITP were administered with rhTPO subcutaneously at 300 IU/(kg · d)for 14 days or until the platelet count ＞ 100 × 109/L.Results Out of 24 patients with ITP, 12 cases showed significant response and 5 cases showed good response to the treatment with rhTPO.The peak platelet count after treatment was(129 ± 97)× 109/L, significantly higher than the mean platelet count [(10 ±5)× 109/L]before treatment(t = 5.822, P ＜0.01).The agent was well tolerated in most patients.Conclusions rhTPO exerts satisfactory efficacy in the treatment of chronic ITP with mild side effects.