纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性

目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。     

厚朴理气汤对老年腹部手术后胃肠及肺功能的影响

目的　探讨厚朴理气汤对老年腹部手术后胃肠及肺功能的影响。方法　老年腹部手术患者186例随机分为中药组和对照组,中药组术后口服厚朴理气汤,对照组口服枸橼酸莫沙比利片,手术当天和术后1d、3d,行动脉血气分析和肺功能检测FVC,同时观测术后规律肠鸣音出现时间、首次排气时间和首次排便时间。结果　中药组PaO2、FVC水平均较西药组明显升高,术后肺部并发症减少。术后中药组肠鸣音恢复时间、首次排气时间和排便时间均短于对照组（P<0.01）。结论　术后早期服用厚朴理气汤能快速促进腹部手术后患者胃肠功能的恢复,显著增加FVC,减轻肺间质水肿,减轻对肺脏的损害。     

奥沙利铂注射剂质量分析及探索性研究

目的：评价国内不同企业生产的奥沙利铂注射剂的质量。为奥沙利铂注射剂的标准提高和质量控制提供合理化建议。方法：将法定检验与探索性研究相结合,对抽验样品进行检验和研究,对结果进行统计分析。结果：共抽取样品51批次,按法定检验合格率100%。但现行注射液法定标准无法完全检出奥沙利铂已知和未知杂质,本研究建立了专属性更高的杂质检查方法,并通过杂质谱的比较,发现注射液剂型杂质检出量明显高于注射用无菌粉末。进一步研究表明注射液剂型的终端灭菌方式、贮藏时间、贮藏温度、金属离子含量等影响了奥沙利铂稳定性。结论：目前国内注射用奥沙利铂总体质量较好,奥沙利铂注射液（小水针和大输液）总体质量一般。注射液剂型现行标准有待进一步提高。建议小水针和大输液企业加强药品生产全过程风险管控,对各影响因素进行有效控制。     

Kasai手术前特异性超声征象评估胆道闭锁肝纤维化的价值

目的探讨胆道闭锁(biliary atresia, BA)特异性超声征象与肝纤维化评分的相关性, 为Kasai手术前多模态超声评估肝纤维化程度提供依据。方法回顾性分析2020年2月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院经手术确诊为BA并行Kasai手术67例患儿的临床资料, 其中男26例, 女41例。术前1周内均行BA相关的超声检查, 检查年龄为(50.57±18.53)d, 范围在17～95 d。术后对肝脏病理标本进行Metavir纤维化评分。Pearson分析和Spearman分析法分析超声检查年龄、肝门部三角索带征(triangular cord sign, TC)厚度、胆囊最大截面积(maximum area of the gallbladder, MAG)、肝脏硬度值(liver stiffness measurement, LSM)、肝纤维化评分间的相关性。绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评估TC厚度、MAG、LSM诊断BA肝纤维化程度的效能。结果所有患儿都存在一定程度的肝纤维化, 4例(6.0%, ...     

厦门地区三例Brugada 综合征患者SCN5A 基因突变分析

目的 探讨厦门地区３例 Brugada综合征患者 SCN5A基因突变情况。方法 选取 2011年 1月～2022年 6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的 3例 Brugada综合征患者作为观察组,同期 20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果。采集观察组全血后提取基因组 DNA,应用高通量测序平台对 Brugada综合征相关基因的目标区域测序,再预测蛋白质三维结构,比较国内已报道的 Brugada综合征相关新发疑似致病 SCN5A基因突变。结果 观察组与对照组的常规生化与心肌标志物检测结果均无明显差异,目标区域捕获测序结果显示有 2位受检者都携带 SCN5A c · 219delA移码突变,该突变导致 74位的谷氨酸变成了丝氨酸,并产生新的阅读框架,终止于第 74号密码子下游 23位密码子处,产生一个缩短并变异的 RNA以及蛋白。另一位受检者携带 SCN5A c·584G>A无义突变,该突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生一个截短的蛋白,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大影响。这两个点突变都未有文献报道,在各大公共数据库中均没有被检索到,根据美国医学遗传学与基因组学协会（ACMG）评估指南,定义该位点为疑似致病突变的变异。结论 SCN5A c · 219delA和 SCN5A c · 584G>A点突变是 Brugada综合征的致病原因。     

广州市大学城诺如病毒GⅡ.4 Sydney 2012变异株感染疫情再次暴发的调查

2013 年1 月广州市大学城ZD 大学暴发国内首起诺如病毒GⅡ.4 Sydney 2012 变异株感染引起的急性胃肠炎疫情。2 个月后该地区其他4 所高校（HS、HG、GD、GG）和1所中学（GDFZ）相继又出现暴发。     

彩超对子宫内膜癌的血流RI值与血清CA-125检测的意义及影响因素分析

目的探讨彩超检测血流阻力指数（RI）联合血清CA-125对子宫内膜癌的诊断价值及影响因素。方法收集2012年1月-2013年12月,我院收治的子宫内膜癌患者65例,进行彩超声检查并检测其血清CA-125水平,分析RI值、CA-125与组织学分级、临床分级、子宫肌层浸润深度、盆腔淋巴结转移之间的关系。结果 RI随病理分级、临床分期升高、肌层浸润深度的增加及盆腔淋巴结转移而降低;CA-125随肌病理分级、临床分期升高及盆腔淋巴结转移而升高（P〈0.05）。结论子宫内膜癌患者的彩超RI值与CA-125水平与病理特征密切相关,术前进行彩超检查肿瘤血流RI以及血清CA-125水平对于子宫内膜癌的诊断及治疗方案选择具有重要指导意义。     

RP-HPLC测定连蒲双清片中盐酸小檗碱的含量

目的建立测定连蒲双清片含量的方法。方法采用HPLC法,用C18柱,乙腈-0.03 mol.L-1磷酸二氢钾溶液(45:55)为流动相,检测波长为265 nm。结果盐酸小檗碱在0.1706~1.3645μg内线性关系良好(r=0.9997),平均加样回收率为99.9%,RSD=1.48%。结论所建立的方法简便、准确、重复性好,可用于连蒲双清片的质量控制。     

参附注射液中人参皂苷Rg1和人参皂苷Re的含量测定

目的建立测定参附注射液中人参皂苷Rg1和人参皂苷Re含量的方法。方法采用HPLC法,Waters symmetry shieldC18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5μm),以两种流动相(A为纯水,B为乙腈)梯度洗脱,检测波长203 nm。结果人参皂苷Rg1在0.1614~8.0720μg范围内线性关系良好(r=0.9999),平均回收率100.6%,RSD=1.72%;人参皂苷Re在0.1334~6.672μg范围内线性关系良好(r=0.9999),平均回收率99.3%,RSD=0.8%。结论所建立的方法简便、准确、重复性好,可用于参附注射液的质量控制。