^125Ⅰ粒子对不同时期大肠癌组织中HIF-1α基因表达水平的影响及意义

目的 探讨^125Ⅰ粒子对早中晚期大肠癌组织中血管新生相关基因缺氧诱导因子（HIF-1α）表达水平的影响。方法 采用雄性Balb／c裸鼠建立人类大肠癌HCT-8细胞株的鼠皮下移植瘤模型，依瘤体大小将荷瘤鼠分为早期，中期和晚期三群，每群设对照组和^125Ⅰ粒子植入治疗组（n=10只），以RT—PCR测定肿瘤组织中HIF-1α基因的表达水平，同时进行微血管密度计数（MVD）并用免疫组织化学法检测增殖细胞核抗原（PCNA）表达水平。结果 治疗组肿瘤组织中HIF-1α和IF-1明显基因和PCNA在早中晚期均呈现出低表达状态（P〈0．05），MVD也相对较低（P〈0．05），三者呈正相关（r值分别为0．734、0．698、0．647，P均〈0．05）。结论 ^125Ⅰ粒子对早中晚期大肠癌肿瘤血管生成有抑制作用。     

膀胱移行细胞癌p16 缺失及其蛋白表达意义

 目的　了解膀胱移行细胞癌中抑癌基因 p1 6缺失及其蛋白表达情况。方法　应用双重PCR和免疫组化 S- P法对 31例膀胱移行细胞癌组织分别进行缺失和突变检测。结果　发现有 7例存在 p1 6基因的缺失 ,缺失率为 2 2 .6%。其中有 1例外显子 1缺失 ,有 5例外显子 2缺失 ,1、2外显子共缺失的有 1例。p1 6蛋白阴性率为 38.7%。结论　抑癌基因 p1 6的变异及其蛋白的不表达与膀胱移行细胞癌的发生有一定关系。     

云南省两种G6PD基因突变的检测

红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (glucose- 6 - phosphatedehydrogenase,G6 PD) ,是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶 (reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)的关键酶。G6 PD的缺陷可导致蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症乃至核黄疸、感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血等 ,G6 PD缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病。G6 PD基因突变是导致 G6 PD缺乏症的主要分子基础 ,目前已发现 DNA突变类型 78种 ,其中在中国人中发现了 13种[1 ] 。云南是 G6 PD缺乏症高发区 ,部分少数民族地区该病发生率达16 .…     

中国海南黎族群体HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因多态性研究

[摘要] 目的 了解海南黎族群体HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因的遗传多态性。方法 应用PCR-SSP方法对随机抽取的94名海南黎族无血缘关系的健康个体进行HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果 鉴定了海南黎族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,DQA1位点的10种等位基因,DQB1位点的19种等位基因,包括了DR、DQ位点目前已知的全部血清学特异性,三个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.5）。结论 提供了一套比较完整准确的海南黎族群体DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因频率和连锁不平衡参数。对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。     

云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究

目的 分析云南人群中葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｃ６ＰＤ）缺乏症患的基因突变类型及分布特点。应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析方法。检测６０例云南籍Ｇ６ＰＤ缺乏症患中Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ、Ｃ１０２４Ｔ、Ｇ３９２Ｔ、Ｃ５９２Ｔ、Ａ９５Ｇ６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果 ６０例Ｇ６ＰＤ缺乏症患中,共检出６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型,其中Ｇ１３８８Ａ突变７例（２８．３％）、Ｇ１３７６     

系统性红斑狼疮与HLA-A等位基因相关性的研究

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)的发生与HLA-A等位基因间的关系。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对106例SLE患者和122例健康人进行HLA-A等位基因的检测。结果 共发现19种等位基因,SLE患者中检出18种,对照组中检出15种。其中A*11等位基因与SLE呈强正相关(RR=2.4380,EF=0.1502,χ²=12.2440,P=0.0005,Pc=0.0095);A*01和A*24等位基因尽管P值均<0.05(分别为0.0498和0.0124),但Pc值都>0.05(分别为0.9462和0.2356)。结论 A*11可能是云南汉族SLE的易感等位基因或与易感基因相连锁。