后发性白内障计算机图像定量分析系统建立与评价

目的:建立一套后发性白内障计算机图像分析系统并对其进行评价.方法:建立家兔后发性白内障模型.充分散瞳后(瞳孔直径＞6.5mm),用裂隙灯显微镜拍摄系统(含数码相机、电脑)在同一条件下进行拍照.所得后照图像用于后发性白内障的评分.后发性白内障的评分(PCO score)=∑(OD×AI in CR)×2 ∑(OD×AI in OR),其中OD为后发障混浊密度(0到4级),AI为该级别后发障所占评估范围(以视轴为中心直径6mm的后囊膜)的面积百分比,CR为中央3mm区域,OR为外周3～6 mm环行区域.为检验系统的可信度,由6名检查者分别评估5幅图像,以检验系统的个体间差异;由同一名检查者在不同日期对5幅图像重复评估5次,以检验系统的个体内差异.结果:当后发障评分为0到1.5时,个体间可信度检验的标准差仅为0.05～0.087,Kruskal-Wallis非参数分析显示差异无统计学意义(H=0.314,P=0.9726).个体内可信度检验的标准差为0.041 ～0.067,差异也无统计学意义(H=0.613,P=0.9616).结论:该后发性白内障定量评估系统具有良好的可信度,方便、实用,可用于对后发性白内障进行比较精确的定量分析.为检验不同人工晶状体和手术技巧对后发性白内障形成及发展的作用提供了重要工具.     

健康体适能评定量表的编制及在老年人群中应用的信效度

目的:编制健康体适能评定量表并探讨该量表应用于老年人群的信效度。方法:通过Delphi法和现场调查法进行量表编制,分析专家的权威系数、Kendall系数以及变异系数等。采用分阶段随机抽样法,在广州市选取410名老年人口进行问卷调查,使用IBM SPSS 20.0和AMOS 22.0分析量表的重测信度、内部一致性信度、分...     

PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究

目的 研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法 分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征，提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因，然后利用Sanger测序进行验证，确定病因，逆转录荧光定量PCR检测PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平。结果 该家系共2代4人，先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5典型临床表型，但视力正常。全基因组测序发现一个尚未报道过的PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变，在各种物种中高度保守，而且符合X连锁遗传模式。结合既往PRPS1基因型-表型关联情况，确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因。PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异。结论 PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变。     

泸州市城镇老年群体健康适能现状及影响因素

目的 了解泸州市城镇老年群体健康适能（生理、心理、社会）现状及影响因素。方法 2020年5—9月，采用分层随机和方便抽样法抽取老年人口1 227名进行问卷调查，并对数据进行分析。结果 健康适能评定中总体适能得分为（62.35±10.34）分，生理适能得分为（55.43±13.07）分，心理适能得分为（69.49±12.60）分，社会适能得分为（64.40±12.66）分。不同性别、年龄、文化程度、婚姻状况、家庭月收入、个人月收入、职业的老年人健康适能得分比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）；不同抽烟频率、饮酒频率、运动频率、患慢性病数量、健康关注度、与子女见面频率、兴趣爱好、挫商能力、重大创伤事件、人生态度、生活满意度及有无重大生活事件的老年人健康适能得分比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。性别、年龄、收入、文化程度、婚姻状况、职业、抽烟频率、运动频率、患慢性病数量、健康关注度、子女见面频率、兴趣爱好、挫商能力、心理创伤事件、人生态度、生活满意度及重大生活事件均是老年人健康适能状况的影响因素（均P<0.05）。结论 泸州市城镇老年人健康适能水平低于全国常...     

OTOGL复合杂合突变致常染色体隐性遗传非综合征型聋的遗传及听力表型分析

目的 探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法 收集该家系临床资料，采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变，通过靶向捕获二代测序对目前所有已知耳聋基因进行检测并寻找该患者的可疑致病基因，并通过Sanger测序对变异进行验证。结果 该家系中先证者听力表型为中度听力障碍，其姐姐为中重度听力障碍，其父母听力正常，对先证者进行三大耳聋基因筛查未见可疑致病突变，通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证发现OTOGL基因截短类型的复合杂合突变是该家系高度可能的致病原因，先证者及其姐姐均携带OTOGL基因c.2833C>T(p.Arg945*)/c.6467C>A(p.Ser2156*)复合杂合突变，分别来自其父母。根据美国医学遗传与基因组学会(American College of medical genetics and genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南，c.2833C>T(p.Arg945*)与c.6467C>A(p.Ser2...