2例AL类淀粉变性病的临床病理分析

目的　报道 2例合并周围神经 /肌肉病变的AL 类淀粉变性病的临床和病理改变特点 ,探讨其诊断方法。方法　对 2例患者进行肌肉和 /或神经活检 ,组织化学、免疫组织学染色和超微结构观察。结果　 2例患者的肌肉 /神经间质出现刚果红阳性沉积物和Russell小体 ,它们在抗免疫球蛋白λ 轻链染色下呈阳性 ,电镜下为无分枝的类淀粉细丝。结论　骨骼肌和周围神经活检有助于AL 类淀粉变性病诊断     

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P0.05)和健康对照组(中位数1.55,P0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。     

原发性支气管肺癌32例MRI表面分析

作者回顾复习了３２例原发性支气管肺癌的ＭＲＩ检查资料，讨论了ＭＲＩ在肺癌诊断中的作用，并对ＴＳＥ〈快速自旋回波〉Ｔ２加权扫描序列在胸部的应用价值作了评价。     

抗Jo-1抗体阳性肌炎的临床与病理特点

成人炎性肌病中25%～40%血清中可查到氨酰t-RNA合成酶抗体,在这些肌炎特异性自身抗体中,第一个被发现也是最常见的是抗Jo-1抗体,其抗原是在蛋白质合成中起重要作用的组氨酰t-RNA合成酶,抗Jo-1抗体阳性的多发性肌炎（polymyositis,PM）/皮肌炎（dermatomyositis,DM）在临床上构成一组特殊症候群,称之为Jo-1综合征.该综合征在起病方式、临床表现及实验室检查方面与抗Jo-1抗体阴性的PM/DM患者明显不同.     

成年型皮肌炎的早期主要病理改变

目的　探讨微血管病理改变在皮肌炎发病中的表现规律及其诊断价值。方法　对 2例光镜下无典型病理改变的皮肌炎病人在光镜和电镜下观察微血管改变。结果　 2例病人均为成年男性 ,例 1出现严重四肢肌疼痛无力和皮肤损害 6天 ,例 2出现四肢皮肤损害和肌肉疼痛 2个月 ,无肌无力。 2例肌电图均显示肌源性损害。肌肉活检显示个别肌纤维坏死和萎缩 ,无炎细胞浸润和束周性肌萎缩 ,可见大量非特异性酯酶深染的小血管。电镜下毛细血管出现坏死和再生 ,内皮细胞内可见管网包涵体。结论　微血管病变是成年型皮肌炎主要病理改变 ,早于束周性肌萎缩和炎细胞浸润 ,应为皮肌炎病理诊断的指标之一 ,特别是此病的早期阶段或轻微病人。     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病

目的报道１例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ＬＮＣＬ）的临床和病理结果。方法对１例ＬＮＣＬ病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人２岁开始出现行走不稳和智力发育倒退,此后出现癫痫发作和视力下降,在７岁４个月死亡。头颅ＭＲＩ检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失,呈海绵样改变,丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及,小脑分子层出现大量的巨大轴索,残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物,沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合ＬＮＣＬ的诊断,但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道,此例是否为一个新的ＬＮＣＬ变异型有待进一步确定     

Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a induced sensory neuropathy:2 case reports

Objective To report the clinical and pathological features of the sensory neuropathy caused by a combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a in 2 patients with hepatitis B virus infection Methods Two male patients aged 48(case 1)and 20(case 2),who suffered from hepatitis B virus infection.were given telbivudine and pegylated interferon α-2a.After 4 months treatment,both patients developed numbness and pain in the lower limbs.The physical examination showed decreased pain sensation in distal extremities.Hypahidrosis appeared in distal extremities.The nails were pale changed in fingers and toes in cage 1.Case 2 presented mild weakness in the proximal muscle of lower limbs and the tendon reflex was decreased in both lower limbs.His 8erunl creatine kinase level was mild elevated.The electromyography examination and sural nerve biopsies were performed on both patients.Results Electromyography examination showed significant decrease of amplitude of sensory nerve action potentials and mild decrease of sensory nerve conduction velocities in both patients.The amplitude of motor nerve action potentials was also decreased in case 2.Light microscope examination revealed middle reduction of myelinated fibers,wallerian degeneration of myelinated fibers and small clusbers of regenerated fibers in sural nerve.Electro microscopy examination revealed the loss of unmyehnated nerve fibers.After the combined therapy was stopped and vitamin B,CoQ10 and L-camitine were administered,the patients recovered gradually.Conclusions Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a may cause sensory neuropathy with electrophsiological and pathological abnormalities of axonal lesions.The sensory neuropathy induced by the combined therapy may be reversible.     

CEA真核表达载体的瞬时表达及检测

目的:检测含癌胚抗原(CEA)的真核表达质粒pWACEA在体外的瞬时表达。方法:用脂质体包裹含CEA的真核表达质粒pWACEA转染MCF7细胞,采用原位杂交和免疫组化技术检测CEA的表达。结果:转染细胞原位杂交和免疫组化均为阳性;对照标本未见阳性信号。结论:真核表达质粒pWACEA在体外可表达CEA分子,为进一步建立CEA阳性动物肿瘤细胞模型及研究CEA阳性肿瘤的免疫防治提供了基础。     

常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪一个家系的症状发展规律

目的报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪家系的临床症状发展规律。方法分析了该家系连续5代共20例患者的症状发展过程，并对先证者和其他4例患者分别进行了肌肉病理和肌电图检查。结果先证者为57岁女性，30岁出现双眼睑下垂，35岁出现眼外肌瘫痪，37岁出现四肢力弱，47岁出现延髓部症状，有时出现心悸。20例患者发病年龄在26—33岁之间，男女均累及，均以双眼睑下垂为首发症状；在35—45岁之间15例中12例出现眼球活动障碍，14例出现四肢无力；在44—60岁之间9例全部出现面肌或咀嚼肌无力，其中8例出现吞咽障碍；50岁后7例中4例出现心脏损害并导致死亡。肌电图检查均提示骨骼肌存在肌源性损害。肌肉活检发现不整红边纤维、细胞色素氧化酶阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶染色的不整蓝边纤维。结论常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪的临床表现从眼外肌开始，逐渐累及四肢肌肉，而后损害面部和延髓部肌肉，晚期出现心脏损害并导致部分患者死亡。症状的发展规律提示应当在疾病后期关注其心脏损害的表现。     

8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析

目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析。结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢近端肌无力和运动耐力下降,仅1例有双下肢肌痛。血肌酸激酶水平呈轻中度升高。电生理检查结果最示骨骼肌呈肌源性或神经源性损害。骨骼肌病理检查结果显示所有患者存在破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶染色可见深染的RRF,也可见阴性的RRF。4例患者存在tRNAleu~(UUR)A3243G突变,1例为tRNAlys A8344G突变,1例同时存在tRNAleu~(UUR)A3276G和ATP酶6编码基因G9196A(D224N)突变,1例为细胞色素b编码基因G15221A(D159N)突变,1例则为细胞色素C氧化酶亚单位Ⅲ的编码基因A9567G(I121V)突变。结论肢带型线粒体肌病主要表现为四肢肌无力和运动耐力下降。骨骼肌病理改变存在一定的异质性。mtDNA的tRNA基因可能是家族性肢带型线粒体肌病的热点突变区。