老年原发性高血压患者β2-肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性研究

目的 研究β2－肾上腺素能受体（β2－adrenoceptor,β2-AR)基因编码区＋1053和＋1239位单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)与老年高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术，检测86例高血压患者，43名健康对照者的β2－AR基因＋1053位和＋1239位SNP基因型。结果 两种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。＋1239位SNP的基因型频率和基因频率在老年中、重度高血压组和对照组分布差异有显著性（P＜0.05)；＋1053位SNP基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性（P＞0.05)。结论 β2－AR基因＋1239位SNP可能与老年高血压相关，＋1053位SNP仅为基因多态性标志。     

血友病的基因治疗

血友病是基因治疗临床实验最早获得成功的遗传性疾病.血友病不仅是单基因疾病治疗的最佳病种,因其清楚的遗传背景、完备的动物模型以及客观方便的观察指标,也成为检验基因治疗系统最为可信的模型.本文综述血友病基因治疗的代表性文献,对基因治疗血友病的进展、面临的困难以及可能的解决途径及其前景作一简要综述.     

RNA干扰技术在抗HIV-1感染中的应用

艾滋病已成为危害人类健康的重要疾病，且至今没有行之有效的治疗及预防手段。本文主要介绍一种新型的方法-RNA干扰技术在治疗和预防HIV-1感染方面的进展、取得的成就以及存在问题与展望，并证明RNA干扰技术是抑制HIV-1感染及复制的有效工具。     

Gadd45蛋白家族在肿瘤发生发展中的作用

 Gadd45蛋白是一种响应环境的应激蛋白，在DNA修复、细胞周期调控及衰老、基因毒性应激反应等多种细胞功能中起着重要的调节作用，该类蛋白包括α，β和γ三种亚型。大量研究结果显示，它们在肿瘤细胞中参与了多种信号通路的调控，与肿瘤的发生及发展关系密切，其表达改变与肿瘤预后息息相关。本文就近年来Gadd45蛋白家族与肿瘤发生发展的研究进展进行简要介绍与阐述。     

携带xylE的转基因小鼠的制备

建立了一种新的转基因小鼠致突变检测模型．选用ｘｙｌＥ基因作为诱变的靶基因,以ｐＥＳｎｘ穿梭质粒作为载体,通过显微注射法将线状ｐＥＳｎｘ导入ＩＣＲ小鼠制备Ｇ０小鼠．将显微注射后存活的３５２／５４９枚受精卵分别移入２４只受体雌鼠的输卵管中,共产生４１只仔鼠,存活３０只（Ｇ０）,经过整合检测,检测出转基因小鼠１７只,阳性率为５７％．从中筛选出２只完整整合了ｐＥＳｎｘ的转基因小鼠作为首建鼠（ｆｏｕｎｄｅｒｍｏｕｓｅ）进行繁育,目前已繁殖到第三代（Ｇ３）．经过逐代整合检测,证明转入的基因可稳定地遗传．上述结果表明已成功地制备了在基因组中整合了ｐＥＳｎｘ质粒携带ｘｙｌＥ的转基因小鼠．     

携带XylE基因的穿梭质粒诱变分析系统在诱变剂检测中的应用

以邻苯二酚氧化酶基因－ｘｙｌＥ为靶基因，以新霉素抗性基因ｎｅｏ为选择基因构建的ｐＥＳｎｘ穿梭质粒转染人羊膜细胞ＦＬ，得到一株携带有完整的自主复制型ｐＥＳｎｘ质粒的Ｇ４１８抗性细胞株ＦＥＳｌ．７。经测定该细胞株平均每细胞含有质粒２６个拷贝，且在８个月的传代培养中保持稳定，ｐＥＳｎｘ质粒在ＦＥＳ１．７细胞内ｘｙｌＥ基因的自发突变率仅４．３×１０－５。因此由ＦＥＳ１．７细胞构成的系统可在人体细胞中进行诱变检测。该系统灵敏度高，可对低效诱变剂在人体中引起的基因突变进行检测，而且特别适合于研究人体细胞中基因突变的分子机制。利用此ＥＢＶ－ｘｙｌＥ穿梭质粒诱变分析系统我们已对ＥＭＳ进行了诱变分析，对于ＦＥｓ１．７细胞，１８９ｕＭＥＭＳ诱发的ｘｙｌＥ基因突变超过自发突变频率达２２倍。ＥＭＳ处理细胞２４小时能引起细胞内的质粒在ｘｙｌＥ基因座位上发生缺失突变。     

叶酸代谢与人类基因组稳定性的关系研究进展

叶酸是人体DNA合成、氨基酸之间相互转化、血红蛋白及肾上腺素、胆碱、肌酸合成所必需的物质。本综述从叶酸的代谢过程、叶酸与肿瘤之间关系、叶酸缺乏引起的分子与生理学效应、亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶基因多态性与叶酸代谢的关系等各个方位，综述了叶酸与人类基因组稳定性之间的复杂关系与研究现状。     

脊椎动物P450s超家族在转基因动物中的研究进展

细胞色素P450s超家族参与生物体内许多物质的代谢反应。现就P450s家族的概况，人P450s家族的分类和主要功能，以及斑马鱼P450s的研究现状作一综述。同时介绍了应用转基因小鼠研究人P450s功能的进展，并对应用转基因斑马鱼研究人P450s在药物代谢方面的作用作一展望。     

血友病的分子遗传学研究进展

血友病是一组古老的遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分为甲型血友病(凝血因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症)、乙型血友病(凝血因子Ⅸ缺乏症或Christmas病)及丙型血友病(凝血因子Ⅺ缺乏症)。前二者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。这三型血友病中,甲型和乙型血友病发病率较高,病情较重,同时也缺乏有效的治疗方法,因此一直是人们重点研究的遗传病。近年来,在血友病的分子遗传学研究方面取得了重大突破。凝血因子Ⅷ和Ⅸ     

人体α_1-抗胰蛋白酶的分子遗传学研究进展

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是一种重要的血浆蛋白酶抑制剂,具有抑制各种不同丝氨酸蛋白酶的能力。原位杂交研究已经证明,α_1-AT基因位于14q31—32。由于α_1-AT的遗传性缺陷可以导致肺气肿的产生,因此对α_1-AT的研究一直受到广泛的重视。