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目的:通过全外显子测序(WES)探寻病态窦房结综合征(SSS)家系的致病基因,并探讨其基因突变型与临床表型的相关性。方法:收集在上海市儿童医院就诊的1例SSS病人及其家系成员的临床资料,采集病人及家系成员的外周血,抽提血液DNA,通过WES寻找致病基因,利用Sanger测序在家系中验证可能的致病基因突变,使用致病性预测软件预测基因型与表型关系。结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现SCN5A基因c.999-1G> A位点发生杂合突变,是SSS的可能致病基因,此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道。结论:SCN5A基因的c.999-1G> A位点突变是导致散发SSS的致病位点;通过对SSS相关致病基因的研究,对于临床医师精准判断此类病人以及未来尽早进行心脏生物起搏治疗具有重要的临床意义。 相似文献
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目的:探讨长 QT 综合征的致病基因及其基因突变与临床表型的相关性。 方法:回顾分析 1 例可疑长 QT 综合征患儿的 临床资料,并利用全外显子测序(WES)筛查可能导致长 QT 综合征的突变。 利用致病性评分、遗传模式及 Sanger 测序验证突 变。 结果:基因检测结果提示患儿存在 KCNH2 基因 c. 3100_3109delGACACGGAGC 杂合突变,各类预测软件提示该突变是有害 突变。 Alphafold 分析提示该突变会导致蛋白质截短。 结论:KCNH2 基因 c. 3100_3109delGACACGGAGC 杂合突变是本例患儿的 致病突变,并且该突变可能影响了 KCNH2 蛋白的稳定性。 相似文献
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青光眼是致盲的主要原因之一,构成视神经的神经节细胞轴突受到多种因素的损伤,其机制尚未完全明了。青光眼最重要的危险因素是眼压升高。由于青光眼的视神经损伤尚不能直接治疗,根据目前提供的唯一已知可治疗的危险因素,可以降低升高的眼压,而眼压与房水流出通道的功能息息相关。这些方面的药物均可以影响青光眼的进展。随着医疗技术的发展以及对青光眼发病机制认识的加深,新型抗青光眼药物也应运而生,为眼科医师提供新的选择。本文将对国内外新型抗青光眼药物从机制、药理特点及临床疗效等方面进行综述。 相似文献
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目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果 KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P0.05)。IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均0.05)。结论靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR 1 A、GZMB、KDR、KIR 2 DS 4、CARD 11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因。 相似文献
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法乐四联症肺血管发育评估方法的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探索能更好地评估肺血管发育情况的新方法 ,为确定法乐四联症 (TOF)手术指征提供依据。方法 :采用 118例TOF患者的数字减影心血管造影胶片 ,用计算机辅助测量系统自动测量左、右肺动脉近、中、远端直径 ,分别计算Nakata指数 (PAI)、McGoon指数、改良PAI,再与术后情况进行相关分析。结果 :测量结果表明右肺动脉内径的最小值位于近端者有 6 2例 ,位于中部者 2 2例 ,位于远端者34例 ;而左肺动脉内径的最小值位于近端者有 4 6例 ,位于中部者 13例 ,位于远端者 5 9例 ;改良PAI与术后监护时间 ,呼吸机维持时间 ,正性肌力药物用量的相关性比PAI更高 ,PAI与术后情况的相关性比Mc Goon指数更高。改良PAI≤ 12 0mm2 m2 时 ,血液动力学很不稳定 ,低心排发生率与死亡率明显增加 ,术后综合情况差。结论 :改良PAI对TOF根治术的预后评估及TOF手术方案的选择有重要意义 相似文献
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