目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。     

外源性N-甲基-D-天冬氨酸对成年大鼠被动回避学习记忆的影响

目的 探讨脑内植入外源性N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)对成年大鼠被动回避学习记忆的影响. 方法 在大鼠脑内植入不同浓度的NMDA缓释膜片后,比较各组大鼠被动同避学习记忆(避暗实验)的能力以及额前腹内侧皮质(vMPFC)及扣带同前皮质(ACC)区域NMDA受体活性的区别. 结果 避暗实验中各组大鼠潜伏期和错误次数间差异无统计学意义(P=0.846,P=0.792).各组大鼠vMPFC及ACC区域的NMDA受体活性之间差异无统计学意义(P=0.546),但随着所植入的缓释膜片中NMDA浓度增加.这些区域NMDA受体活性有降低的趋势. 结论 外源性植入NMDA对成年大鼠被动回避学习记忆无明显影响,但本实验为进一步研究NMDA改变受损脑组织的神经可塑性奠定了一定的基础.     

ViewRay磁共振引导放疗系统的研究进展

ViewRay磁共振引导放疗系统不但解决了成像剂量的问题,还能根据MRI进行精准摆位、在线自适应放疗以及门控照射。该系统的发展为精准放疗提供了一种新的技术手段。本文介绍ViewRay系统的主要结构,并综述质量控制体系、剂量学比较、呼吸运动管理、在线自适应放疗以及初步治疗效果。     

综合医院口腔科会诊的回顾性研究和特点分析

目的 通过回顾首都医科大学附属北京天坛医院口腔会诊病例,探讨其特点及意义,进一步改善医疗质量,提高住院患者生活质量。方法 通过电子病历系统回顾2018-2019年口腔院内会诊病历,对申请科室、会诊目的、类型、疾病种类等进行整理分析。结果 申请口腔会诊最多的科室为神经内科,参与会诊最多的口腔专业为牙周专业,主要处理非原发病相关的口腔问题,其次为颌面外科专业,主要协助诊治与原发病相关的口腔问题;口腔黏膜主要处置原发病诊疗中的口腔并发症。结论 口腔科会诊在综合医院不可或缺,应对会诊进行回顾总结和质控,应提高住院患者口腔健康意识,降低口腔感染性疾病发生率。口腔科医师应具备相关临床专业知识,以制定更有针对性的会诊措施,提高医疗服务质量。     

后组脑神经间隙入路在显微血管减压术治疗椎-基底动脉扩张延长症合并面肌痉挛中的应用

目的：探讨通过后组神经间隙入路显微血管减压术(microvascular decompression,MVD)治疗椎-基底动脉扩张延长症（vertebrobasilar dolichoectasia ,VBD）相关性面肌痉挛患者的疗效及并发症情况。方法：回顾性分析2014年7月—2016年7月南京医科大学附属杭州医院治疗的166例面肌痉挛患者,按照Ubogu和Zaidat的标准,42例患者符合VBD诊断标准,为VBD组,其余124例患者为常规组, 手术方法及术者无差异。结果：VBD组与常规组在年龄及性别方面无明显差异（P>0.05）。VBD组整体治愈率90.5%,术后并发症包括手术同侧迟发面瘫1例,听力下降1例,术后延迟缓解率11.9%。常规组整体治愈率92.7%,术后并发症包括手术同侧面瘫2例,听力下降3例,耳鸣2例,饮水呛咳1例,无菌性脑膜炎1例,术后延迟缓解率1.61%。两组在治愈率方面疗效相似（P=0.638）;并发症发生率差异无统计学意义（P=0.575）;但VBD组延迟缓解率较常规组高,差异有统计学意义（P=0.04）。结论：VBD导致桥小脑角空间狭小,使得手术难度显著增加。MVD从后组颅神经间隙进入进行架桥式操作,可以降低椎动脉对面神经的张力,进而抬起椎动脉,寻找真正责任血管,有效避免小血管的遗漏和分支的损伤。术后并发症及手术效果与常规组相仿。VBD合并面肌痉挛患者术后有一定的延迟缓解率。     

大分割调强放射治疗对中晚期肝癌的近期疗效分析

目的探讨大分割调强放射治疗对中晚期肝癌患者的近期疗效及毒副反应。方法选取2012年11月~2013年8月在我院住院的36例经临床确诊的中晚期肝癌患者,根据治疗方法不同分为大分割调强放射治疗组和三维适形放射治疗组,各18例。大分割调强放射治疗组采用调强大分割放疗,分割剂量2.5~3.5GY,1次/d,5次/周,95%剂量曲线包绕计划靶体积PTV,总剂量35~45GY。三维适形放疗组采用三维适形放疗,肿瘤剂量2Gy/次,1次/d,5次/周,总剂量40~50Gy。观察比较两组患者的近期疗效和毒副反应。结果治疗2个月后,大分割调强放射治疗组总有效率为77.8%,三维适形放疗组总有效率为66.7%,两组总有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者毒副反应相似,无统计学意义(P>0.05)。结论大分割调强放射治疗中晚期肝癌可以有效地提高肿瘤的局部控制率,毒副反应患者可以耐受,提高了近期疗效。     

飞行人员场依存性-独立性认知方式分析

目的：分析现役飞行人员的认知方式,为招飞、选拔工作提供依据。方法：用棒框仪对152名飞行人员进行测试,并用SPSS6．0软件包进行统计处理。结果：不同机种、不同飞行等级的飞行人员认知方式无显著差异;但相关分析显示认知方式分值与飞行人员年龄呈正相关,而与飞行等级呈负相关;31－35岁组与36－40岁及41岁以上组比较其差异均显著（P＜0．05）,并且此年龄段的优秀飞行人员占全部优秀飞行人员的63％,占此年龄段全部飞行人员的77％,表明31－35岁的飞行人员是技术和认知方式均趋向成熟的最佳年龄。结论：场独立性的认知特点对于掌握飞行技能有重要意义,战斗机飞行人员所具备的认知方式应以31－35岁现役飞行人员为标准,并作为飞行学员和特殊飞行人员选拔的依据。     

Peroxiredoxin2基因RNAi慢病毒载体构建及对SW480细胞增殖的影响

目的：构建Peroxiredoxin2（PRDX2）基因RNA干扰（RNAinterference,RNAi）慢病毒表达载体,探讨PRDX2基因干扰后对结直肠癌SW480细胞增殖的影响。方法设计、合成靶向PRDX2的RNA干扰的序列,构建pGC‐EGFP‐shPRDX2慢病毒载体并进行鉴定,同时应用qRT‐PCR和Westernblot方法观察转染的SW480结肠癌细胞PRDX2mRNA和蛋白表达的抑制效果,并通过MTT、平板克隆形成实验检测细胞增殖变化。结果成功构建PRDX2基因慢病毒载体并经测序证实;pGC‐EGFP‐shPRDX2可有效抑制结直肠癌SW480细胞PRDX2的表达,感染慢病毒的SW480细胞中PRDX2mRNA和蛋白表达水平明显降低（P＜0．05）;SW480细胞经PRDX2RNA干扰后其生长和增殖能力显著降低（P＜0．05）。结论PRDX2基因RNAi慢病毒表达载体在SW480细胞中表达稳定可靠,PRDX2基因干扰后有效抑制了结直肠癌SW480细胞的增殖和生长,为进一步探讨PRDX2在结直肠癌发生、发展及转移中的作用奠定基础。     

从肝浅述不寐证治

不寐是指一类以经常不能获得正常睡眠为特征的病证,总由阴阳失交,心神不宁所致,与五脏相关,首重于肝,临证时可从“疏肝解郁”、“清肝泻火”、“平肝熄风”、“养肝柔肝”等角度论治,配合精神治疗,可取得较好疗效。     

支气管哮喘合并OSA与冠心病发病率的相关性研究

目的 回顾性分析支气管哮喘(以下简称哮喘)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea syndrome, OSA)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)发病率的相关性。方法 回顾性分析2002年10月至2020年9月在首都医科大学宣武医院呼吸科睡眠医学中心接受睡眠监测的3 152名患者。所有患者被分成4组,单纯鼾症组(n=1 335)、单纯支气管哮喘组(n=72)、单纯OSA组(n=1676)和哮喘合并OSA组(n=69),以多因素Logistic模型分析冠心病的独立相关因素。结果 哮喘合并OSA组冠心病的发病率均明显高于单纯鼾症组、单纯OSA组及单纯哮喘组(OR＝13.389, 95%CI:7.930~22.607, P<0.01; OR=11.850, 95%CI: 7.116~19.733, P<0.01; OR=3.925,95%CI: 1.827~8.431, P<0.01)。校正年龄、性别、体质量指数(body mass index,BMI)及腹围等因素后差异仍有统计学意义 (OR=7.224, 95%CI: 3.989~13.083, P<0.01; OR=6.783, 95%CI: 3.811~12.073, P<0.01; OR=2.920, 95%CI: 1.240~6.878, P<0.01)。年龄≥55岁和腹围≥90 cm的患者中,哮喘合并OSA与冠心病的发生存在独立相关性(OR=5.464, 95%CI: 2.997~9.959, P<0.01; OR=4.630, 95%CI: 2.667~8.026, P<0.01)。结论 哮喘合并OSA与冠心病的发生存在显著的相关性,尤其在老年及中心性肥胖人群中尤为显著。