1例染色体(14;21)平衡易位携带者的优生实施

染色体异常是反复流产和畸胎的主要原因。本文报道1例(14;21)平衡易位携带者妇女,由于实施了预防性优生,最终在第七次妊娠,获得了1例染色体核型正常的女婴。资料和结果1位巳婚妇女,于1981年先后三次怀孕,均发生孕早期自发性流产。1982年底第四次妊娠生育1个     

新生儿和儿童外周血淋巴细胞培养姐妹染色单体交换

本文对20名正常新生儿和20名正常学龄期儿童,外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)进行了观察。得出了新生儿及学龄期儿童SCE 的平均值和各组染色休的SCE 计数。结合文献,对SCE 计数,SCE 在染色体中的分布和SCE 的应用进行了讨论。     

18-三体综合征一例报告

病历摘要男,出生3小时,于1979年5月8日入院,住院号:92643。病史:第一胎第一产,过期24天。曾于1979年4月30日引产2次,均未成。因胎头高浮,在同年5月8日施行剖腹产娩出。剖腹时羊水较多,脐带绕颈一周。婴儿呈重度窒息,经抢救后约13分钟方有哭声。由于哭声低微,由他院转来。婴儿的父母年龄均为28岁,非近亲结婚。母婚后服过避孕药2个多月及中药乌鸡丸,于妊娠40多天服过细辛、白芍、川芎、当归等中药三帖,妊娠早期曾2次感     

越冬幼虫有效积温研究——预测第一代丝光绿蝇发生期

本文采用直线回归法,对当地丝光绿蝇越冬幼虫发育起点和有效积温常数进行了研究。建立了丝光绿蝇越冬幼虫各发育历期预测式。应用该预测式,根据当地当年气象资料,预测当地丝光绿蝇越冬幼虫该年度化蛹时间为4月下旬,第一代成蝇发生时间为5月上旬。经现场观察,现场发生与预测时间基本相符。并根据当地历年气象资料,推测当地丝光绿蝇第一代发生期在每年5月中旬左右。     

单中心双表达淋巴瘤患者的临床特征及预后因素分析：基于倾向性评分匹配

目的探讨基于倾向性评分匹配(PSM)法, 分析双表达淋巴瘤(DEL)患者的临床特点、疗效及预后影响因素。方法选择2010年1月至2022年3月空军军医大学第一附属医院经病理确诊的69例DEL患者为研究对象, 纳入DEL组(n=69);选择同期于本院就诊的300例除DEL外其他类型的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者, 纳入非DEL组(n=300)。采用PSM法, 以logistic回归分析计算倾向评分, 按照1∶1例数进行匹配。采用回顾性分析方法, 收集2组患者临床资料。对2组患者临床特征的比较采用χ2检验。采用Kaplan-Meier法绘制患者总体生存(OS)和无进展生存(PFS)曲线, 采用log-rank检验比较不同类型患者的生存率。采用Cox比例风险回归模型进行单因素及多因素分析。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①PSM结果显示, DEL组与非DEL组共计成功匹配69对患者。PSM后, DEL组(n=69)与非DEL组(n=69)患者的临床特征分别比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。②PSM后, DEL组和非DEL组患...     

戈沙妥珠单抗治疗晚期三阴性乳腺癌1例

戈沙妥珠单抗于2022年6月正式被国家药品监督管理局批准上市, 作为作用于Trop-2靶点的抗体偶联药物, 为晚期三阴性乳腺癌患者带来了新的治疗选择。现报道1例晚期三阴性乳腺癌患者在病情出现进展时使用戈沙妥珠单抗治疗后情况, 病情变化达到稳定, 患者获益较为明显。     

荧光原位杂交检测Williams综合征及主动脉瓣上狭窄患儿的弹性蛋白基因缺失

目的　试图了解主动脉瓣上狭窄（ＳＶＡＳ） 和Ｗｉｌｌｉａｍｓ 综合征（ ＷＳ） 患儿弹性蛋白基因（ＥＬＮ） 缺失的不同程度,从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依据。方法　采用含ＥＬＮ 位点的地高辛标记的单一序列探针ＷＳＣＲ 探针,对８ 例以ＳＶＡＳ收治入院的患儿染色体标本进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ） ,同时根据Ｌｏｗｅｒｙ 的ＷＳ表现型评分表进行症状评估。结果　８ 例患儿中５ 例为ＷＳ,１ 例为单纯性ＳＶＡＳ,另２ 例尚属可疑。结论　ＷＳ中ＥＬＮ 位点的缺失为半合子状态,ＦＩＳＨ 是一种协助临床鉴别中国人ＷＳ和ＳＶＡＳ的有效方法。     

腰椎关节突关节骨关节炎研究进展

腰椎关节突关节骨关节炎好发于中老年人群,可导致顽固的下腰痛和活动障碍,严重影响患者的生活质量。该文就目前腰椎关节突关节骨关节炎在形态学与生物力学、影像学、分子生物学及阶梯化临床治疗等方面的研究进展进行综述,以期为临床预防、诊断及治疗提供新思路。     

钙拮抗剂盐酸地尔硫卓对小鼠吗啡戒断反应及血清单胺类递质的影响

目的··:观察盐酸地尔硫卓对小鼠吗啡戒断反应及血清单胺类递质的影响。方法·· :皮下注射(sc)定量吗啡,建立小鼠吗啡依赖模型;腹腔注射(ip)纳洛酮催瘾。根据小鼠戒断反应中出现跳跃反应的潜伏期和跳跃次数评定戒断反应的强度。用荧光分光光度计检测血中单胺类递质含量。结果··:3种不同剂量(25、50、100mg·kg-1)的盐酸地尔硫卓对小鼠吗啡戒断反应有明显抑制作用 ,并呈量效关系。结论··:100mg·kg-1的盐酸地尔硫卓可抑制小鼠吗啡戒断反应 ,并抑制戒断反应引起的血中单胺类递质的升高     

支气管扩张症表型的研究进展

支气管扩张症是一种以气道的病理性、不可逆性的扩张为特征,多种病因（特发性、感染及免疫缺陷为主要病因）导致的慢性炎症性肺疾病。表型是指一种、一组或一系列疾病特征,可分为临床表型、影像学表型及微生物学表型,其可描述疾病在不同患者中表现差异,并与临床治疗和预后有一定的相关性。支气管扩张症、慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）以及支气管哮喘同为慢性炎症性肺疾病,但社会对支气管扩张症的关注远不如COPD和支气管哮喘,且国内外有关支气管扩张症表型研究鲜有报道,有待进一步探讨和研究,笔者对支气管扩张症表型相关方面进行总结,以期为支气管扩张症表型提供理论支撑。