4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。     

产科新生儿住院期间安全问题的分析与对策

新生儿作为一个特殊的群体,由于生理解剖和免疫特点,使得新生儿对病原体普遍易感,尤其是早产儿和低出生体重儿[1]。此外新生儿无自卫意识,不具备安全防范能力。因此新生儿安全问题不容忽视。笔者对新生儿住院期间可能发生的安全问题进行分析,现报告如下。1新生儿住院期间安全问     

应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变

目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值.     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

第二产程产妇自由体位分娩效果的研究

目的 探讨产妇在第二产程中采取自由体位对分娩效果及舒适瘦的影响。方法 随机将152例初产妇分为观察组77例和对照组75例。观察组产妇在第二产程根据产妇的意愿采取半卧位、侧卧位、蹲位、坐位等自由体位，接生时采用半卧蹲坐位。对照组产妇采取床头抬高30°的截石位分娩。比较2组第二产程的长度及产后的舒适度。结果 观察组第二产程较对照组缩短（P〈0．01），产后双下肢酸痛、麻木不适较对照组显著减轻，舒适度增加。结论 第二产程自由体位可有效缩短产程并缓解分娩体位的不适。     

助产士经血液传播疾病的高危因素及自我防护

~~助产士经血液传播疾病的高危因素及自我防护@潘敏$广西医科大学第一附属医院产科!广西,南宁530021助产士;;血液传播疾病;;防护~~     

非酒精性脂肪性肝炎大鼠血红素加氧酶-1的表达与氧应激的关系

非酒精性脂肪性肝病是一种常见肝脏疾患,有逐年增加的趋势。近年的研究认为氧应激和脂质过氧化反应是其发病机制的轴心[1]。血红素加氧酶(HO)是血红素降解的起始酶和限速酶,HO-1为其诱导型。众多证据表明,各种体内及体外氧化性损伤模型中HO-1提供了细胞保护作用,因而认为HO-1的诱导是机体对抗氧应激的一种代偿机制[2]。本文在建立大鼠高脂饮食脂肪性肝炎模型的基础上,探讨非酒精性脂肪性肝炎中HO-1的表达情况及其与氧应激的关系,为进一步研究HO-1在非酒精性脂肪性肝炎中的作用提供依据。材料与方法一、动物模型的建立和分组雄性Wistar…     

41例孤立性肠系膜上动脉夹层的治疗经验

目的:总结孤立性肠系膜上动脉夹层(ISMAD)的治疗经验。方法:回顾性分析2010年1月至2019年5月期间南京医科大学附属常州第二人民医院和南京市高淳人民医院收治的41例ISMAD患者的临床及随访资料,并对相关数据进行分析总结。结果:41例ISMAD患者中,32例(78.0%)患者成功进行内科保守治疗,6例患者予急诊支架置入治疗,2例患者内科保守治疗失败后给予支架置入治疗,1例患者内科保守治疗失败后给予球囊扩张治疗。随访(25.1±17.2)个月,32例内科保守治疗的患者中,25例(78.1%)患者的肠系膜上动脉(SMA)完全重塑形,另外7例患者SMA部分重塑形,25例(78.1%)患者完全重塑形的发生时间均在确诊后的12~24个月;8例支架置入治疗的患者中,7例夹层动脉瘤消失,1例夹层动脉瘤仍有残留;7例支架通畅,另外1例支架近端存在一定程度的再狭窄,但无支架闭塞。结论:绝大多数ISMAD可以经内科保守治疗,SMA完全重塑形发生于确诊后的2年内;部分内科保守治疗失败的患者可以置入自膨式裸支架治疗,但存在支架再狭窄的风险。     

自体表皮移植治疗白癜风40例围术期护理

2006年5月-2008年5月，我们采用自体表皮移植治疗稳定期局限型和节段型非瘢痕体质的白癜风患者40例，并给予精心护理，效果满意。现将围术期护理体会报告如下。     

妇科患者出院电话随访的护理观察

目的:探讨电话随访对妇科出院患者健康教育的影响。方法:对236例妇科手术患者进行电话随访以了解其出院后的康复情况,并对存在的问题进行健康教育指导,比较随访前后的健康知识掌握情况。结果:236例出院患者中有127例有存在不同程度的健康问题,经电话随访和健康教育指导后,患者对健康知识的掌握程度明显改善,前后比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过电话随访和健康教育,可帮助患者解决出院后的多种健康问题,提高患者的自我保健意识,促进其康复,值得推广。