葡萄胎危险因素的多因素分析

目的探讨葡萄胎发病的可能危险因素.方法以1990年1月至2000年5月期间在上海市国际和平妇婴保健院住院的经病理诊断的全部葡萄胎患者97例及同期住院的正常产妇97名作为研究对象,进行病例对照研究,调查所得的可疑危险因素在STATA6.0软件包非条件logistic回归模型中进行多因素分析.结果除滋养细胞疾病既往史与肿瘤家族史外,受教育程度、初潮年龄、流产史、口服避孕药史、孕期感染史、孕期用药史、孕龄均进入模型.在考虑其他因素的情况下,怀孕前有流产史的研究对象患葡萄胎的危险性是没有流产史的研究对象的2.239倍(95%CI1.167～4.296,P=0.015);孕龄小于25岁的研究对象患葡萄胎的危险性是孕龄在25～30岁的研究对象的2.731倍(95%CI1.266～5.892,P=0.010).结论既往有流产史和怀孕年龄小于25岁是葡萄胎发病的可能危险因素.     

原发性肝细胞癌的分离分析

目的　对海门市 10 0个原发性肝细胞癌先证者家系的遗传方式进行研究 ,探讨肝癌可能的遗传模式。方法　应用Li Mantel Gart法和SEGRANB软件进行简单分离分析 ,拟合确认概率π ,分离比 p和散发概率x。用PPAP软件进行综合分离分析 ,估计原发性肝癌可能的遗传模式。结果　Li Mantel Gart法估计的分离比为0 .10 72 46 38,95 %可信限为 0 .0 432 49～ 0 .139898。应用SEGRANB软件 ,以最大似然法拟合的确认概率为0 .2 30 330 3,分离比为 0 .1134 16 1,散发概率为 0 .46 92 795。结果提示肝癌不符合单基因遗传模式。用PPAP综合分离分析结果提示符合多主基因遗传模式 ,估计的基因频率为 3.0 96 75 1× 10 -2 。结论　原发性肝细胞癌不符合单基因遗传模式 ,伴有一定的散发病例 ,是一种多基因遗传病 ,存在多主基因效应     

妊娠糖尿病患者血清瘦素水平与孕前体质指数和胰岛素抵抗的相关关系

瘦素是胰岛素以外的又一负性调整血糖的激素。它可增加机体对葡萄糖的利用，提高胰岛素的敏感性。目前，瘦素在妊娠期糖尿病(GDM)患者中的变化引起人们的广泛兴趣。本研究对GDM患者血清瘦素水平及其与孕前体质指数(BMI)及胰岛素抵抗(IR)间的相关关系进行了探讨。     

人类巨细胞病毒先天性致畸机理的研究

应用血清学、病理学、DNA 组化、免疫组化及 DNA 形态计量等方法研究 HCMV 致畸机理。结果表明母亲 HCMV 可通过胎盘经血传给胎儿。胎儿感染 HCMV 后,HCMV 随血流侵犯各脏器,在血管周围形成多灶性病变,单个细胞呈破坏性损害。病毒大量复制后细胞溃破,病毒再次进入血液,又传递至各脏器,故各脏器呈分批感染,病变呈现时间差。致病损、致畸程度取决于器官单个细胞受损部位、性质、数量及该器官所处的发育成熟期。     

系统性红斑狼疮的家系相关性研究

目的探讨系统性红斑狼疮的可能易感基因.方法采用HHRR方法对40个SLE核心家系进行了HLA-DQA1等位基因独立传递检验.结果DQA1·0501和DQA1·0102在统计学上具有显著关联,其中,DQA1·0501具有保护作用,而DQA1·     

系统性红斑狼疮的复合分离分析

目的 对中国南方地区300例系统性红斑狼疮患者家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式。方法 用遗传流行病统计分析Logistic模型截尾性状分离分析（statistical analysis for genetic epidemiolgy-REGTL,SAGE-REGTL）软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因频率。结果 SAGE－REGTL软件分析显示存在主基因效应、加性模型拟合最好,支持在多基因基础上有符合孟德尔遗传的主基因效应,基因频率为0．336,随年龄的增加,遗传因素所起作用减小,环境因素增加。结论 系统性红斑狼疮为加性遗传模型,基因频率为0．336。     

现代遗传学若干遗传机制的研究进展

Nance WE是Virginia州立大学Virginia医学院人类遗传学教研室主任、美国人类遗传学学会主席(1991～1993)、美国人类遗传学杂志(American Journal of HumanGenetics)主编。Nance于1992年6月来上海故地重游时在上海科学会堂报告了以下精彩的内容。本文部分加入了作者的理解。     

美国布鲁氏菌病(1965年～1974年)

1965年～1974年10年间,在美国报告了2302例人布鲁氏菌病(以下简称布病)。年病例数自1965年的262例逐年下降到1973年的175例,这种下降趋势却在1974年出现了逆转,报告了247例。这种回升似乎同牛型布病发病率的增长直接有关。在上述10年间疾病防制中心收到2047份(占总病例数的89%)人布病的病例调查报告,其中1891例是新发病例,156例是复发病例。本文总结了这些病例的有关材料。     

维生素D受体基因多态性与乳腺癌的相关性

目的：研究维生素D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法：收集86例乳腺癌患者及134名对照,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法,在维生素D受体基因的3’端分析了两个限制性酶切位点（ApaI及TaqI）的多态分布。结果：发现TaqI位点等位基因在两个群体间分布的差异有显著性（P＝0．0004）。进一步对基因型进行分析发现,Tt、tt基因型与乳腺癌相关。而ApaI位点两等位基因未发现在两群体中存在差异。对ApaI及TaqI两座位的单体型进行分析,发现tA间存在连锁不平衡。在两群体中分析单体型的分布发现tA在病例中的比例明显高于对照人群,提示tA单体型与乳腺癌相关。两个位点等位基因及单体型与临床指标的分析均未发现阳性结果。结论：维生素D受体基因的多态怀与乳腺癌有关,提示维生素D受体基因与乳腺癌有关。     

GSTM_1基因内三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的研究

为探讨谷胱甘肽－Ｓ－转移酶Ｍ１基因５＇端非编码区ＣＧＧ三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系，采用ＰＣＲ－ＰＡＵＧＥ－ＤＮＡ银染方法，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照的研究表明，病例组和对照组ＣＧＧ拷贝数小于６者，分别占４９．２３％和７．５５％，两组差异显著（Ｐ＜０．０００１）。ＯＲ值为１１．８８，ＥＦ值为０．４５０９．提示ＣＧＧ拷贝数小于６者，患肝癌的危险性增加１０．８８倍，由ＣＧＧ拷贝数小于６所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的４５．０９％。