HLA class Ⅱ alleles associated with systemic lupus erythematosus in East China

HLA class Ⅱ alleles associated with systemic lupus erythematosus in East China@沈福民@张卫华@孟炜...     

survivin基因易感性及其单倍型与原发性肝细胞癌关系

目的 探讨汉族人群中存活素(survivin)基因rs8073069及rs1042489位点与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性,为采取干预措施提供参考依据。方法采用病例对照研究方法对在江苏省海门市10个社区收集的176例汉族HCC病例和随机匹配的196名健康汉族人群进行一般情况问卷调查以及survivin基因rs8073069和rs1042489位点基因分型。结果 rs8073069位点CC、CG、GG基因型和C、G 2个等位基因在HCC病例组的频率分别为8.52%、35.22%、56.25%2、6.14%7、3.86%,在对照组的频率分别为6.12%3、9.80%、54.08%、26.02%7、3.98%,不同遗传模式下rs8073069位点基因型和等位基因分布在HCC病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs1042489位点CC、CT、TT基因型和C、T 2个等位基因在HCC病例组的频率分别为17.61%、55.68%、26.70%、45.45%、54.55%,在对照组的频率频率为13.78%、52.04%、34.18%、39.80%、60.20%,不同遗传模式下rs1042489位点基因型及等位基因在HCC病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);多因素Logistic回归分析结果表明,在相加遗传模式下,HBsAg+和有乙肝史是HCC的危险因素r,s8073069G-rs1042489T单倍型是HCC的保护因素;不同遗传模式下环境因素与单倍型交互作用分析结果表明,显性、隐性和相加遗传模式均未发现单倍型与环境因素的交互作用(P>0.05)。结论 汉族人群survivin基因rs8073069和rs10424892位点多态性与HCC的易感性无关;rs8073069G-rs1042489T单倍型是HCC的保护单倍型。     

乳腺癌淋巴结转移分析中Bayes逆概率法和Logistic回归的应用

通过对与乳腺癌腋淋巴结转移概率有关的3个危险因素运用Bayes逆概率法和Logistic回归分析进行分析,探索两种方法在临床应用上的适用性,以期为选择手术方案提供依据。分析结果：Bayes逆概率法的一致性为57.3%,Logistic回归分析的一致性为64.6%。后者优于前者,可以用于临床症状出现概率的估计。     

原发性肝癌中GSTM1基因多态与P53249密码子突变的相关研究

为了探索肝癌的发生是否同人体解毒酶系统中某些解毒酶如ＧＳＴ的功能缺陷有关，我们检测了１４７个正常个体和４５例原发性肝癌组织Ｐ５３基因２４９密码子突变情况，结果发现ＧＳＴＭ２－ｍｕｌｌ等位基因在正常人群中的频率为０．７１，而在患者中为０．８２，经统计检验其差异有显著性。在３７个原发性肝癌患者中，发现２４９密码子突变８例，且均为ＧＳＴＭＩ－ｎｕｌｌ纯合子。表明ＧＳＴＭ１在肝癌的演化和发生中，经解毒黄曲     

江苏省海门市1993--2006年肝癌死亡率时间趋势分析

目的 预测海门市男性肝癌死亡趋势,并定量描述肝癌死亡率的年龄、时期和出生队列特征.方法 应用男性肝癌1993-2006年的年龄标化死亡率(SMR)构建GM(1,1)模型,预测SMR至2012年.同时,以每4年为一间隔的肝癌死亡密度(MD)拟合年龄-时期-队列(age-period-cohort,APC)模型的梯度模型,并进行模型拟合优度评价和模型比较,筛选最优模型;根据APC全模型和最优模型的拟合结果评估年龄、时期和出生队列效应;利用最优模型预测MD至2012年.结果 根据构建的GM(1,1)残差修正模型对SMR进行预测,结果显示,2007年SMR预测值为48.578/10万,相对误差为-1.267%;2008-2012年男性SMR轻微下降,最低值为45.578/10万(2012年).APC梯度模型拟合优度检验及模型比较结果显示,年龄-时期模型为最优模型(△G2=9.065,AIC=202.544).APC模型的曲率估计结果显示,曲率改变显著的年龄组为36.5～40.5岁(-0.368)和64.5～68.5岁(-0.489),队列作用的曲率改变主要发生在1956-1959年(C2 1949.5,1967.5=-0.492);年龄-时期模型的分层相对危险度估计结果显示,随年龄增加,年龄效应呈升高趋势,至64.5～68.5岁组后开始下降;时期越晚相对危险度越低.年龄-时期模型的预测结果显示2005-2012年肝癌死亡率呈下降趋势.结论 年龄、时期和部分队列效应可以预测肝癌死亡率趋势;未来几年肝癌死亡率会略微下降,但仍处于较高发病状态.     

原发性肝癌与出生顺序的研究

目的：分析原发性肝癌患者的出生顺序，探讨环境因素与肝癌的关系。方法：根据Greenwood及Haldane的出生顺序方法，对来自江苏省海门市8年随访队列的100个家系中100例先证者及22例患病同胞进行出生顺序研究，结果：Greenwood法分析结果显示，患者出生顺序在1－3胎次的个体较多，当控制了乙型肝炎病毒感染的影响后，结果仍显示肝癌病人好生出生顺序较早的个体。Haldane法计算∑6A实验值＝1806，∑A理论值＝1988，实际6A值与期望6A值相差两个标准差以上，|∑6A实际值－∑6A期望值|／√∑V6A=2.1657，差异有显著的统计学意义（0．02＜P＜0．05），实际6A值比期望6A值小，说明出生顺序越小的个体越容易患肝癌，生态学研究结果显示，海门市普及自来水10年后的肝癌死亡率随时间推移明显下降，经Spearman相关显著性检验，相关系数为－0．818（P＜0．01），提示早期出生的个体中肝癌的发病与当地饮用水的水质有关。结论：肝癌的发生与出生顺序有关，发生在出生较早的个体，这与国外报道的肝癌好发于出生顺序较晚个体的结论不一致。生态学研究表明，长期饮用沟塘水与肝癌好在出生顺序较早的个体有关，提示环境因素对肝癌的发生有一定的影响。     

遗传流行病学——流行病学方法学的重要补充和发展

人类的各种性状(表型)是遗传(基因型)和环境相互间通过复杂的生化生理代谢交互作用的产物。单独由遗传或环境形成的性状是极少的。当然,不同的性状,其受环境或遗传作用的强度可以不一样。例如,人头发与眼睛的色泽受遗传基因的作用很大,而体重却受环境的作用(如食物)较大;身高可能介于此两者之间。     

中国汉族乳腺癌中BRCA1基因的杂合性丢失和微卫星不稳定性

目的探讨中国汉族妇女乳腺癌与乳腺癌基因１的关系。方法对ＢＲＣＡ１区域内的４个微卫星多态位点，应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－聚丙烯酰胺尿素凝胶电泳（ＰＡＵＧＥ）－ＤＮＡ银染方法，对上海市５０例乳腺癌患者进行了ＢＲＣＡ１有关微卫星的ＬＯＨ和ＭＳＩ研究。结果患者中ＬＯＨ的发生率为５８％，ＭＳＩ的发生率为４６％；对患者进行临床分组，发现病期越晚ＬＯＨ率越高，ＭＳＩ与临床分期的关系不很确定。结论提示中国汉族人的乳腺癌的发生同与ＢＲＣＡ１基因相连锁的微卫星ＤＮＡ有关，因而也可能与ＢＲＣＡ１基因的突变有关。     

江苏省海门市1993-2006年肝癌死亡率时间趋势分析

Objective To predict the trend of hepatocellular carcinoma (HCC) mortality and investigate the features of its mortality including age, period, and birth cohort in males living in Haimen city of Jiangsu province, China. Methods Grey model (GM) was modeled using standardized mortality rate (SMR) of HCC from 1993 to 2006, and was applied to predicting SMR until 2012. Based on the mortality density (MD) for a four-year period, the goodness-of-fit of models and comparisons between models were evaluated so as to obtain the best one among these models including the effects of intercept, age-period-cohort (APC) , age-period (AP), age-cohort (AC),period-cohort(PC), and APC. Both APC full model and the best model were used to estimate effects of age, period, and cohort on HCC mortality. In addition, MD from 2005 to 2012 was predicted by the best model. Results Predictions based on GM (1,1 )showed that SMR was 48.578 per 100 000 population (relative error=-1.267% ) in 2007 year, which declined between 2008 and 2012. The lowest value was 45.578 per 100 000 people (in the 2012 year). The results of fitted models and comparisons between models showed that AP model was the best one (△G2=9.065,AIC=202.544). The curvatures of the effects of the three factors from APC model suggested that significances existed in changes of curvatures of 36.5-40.5 years old- (-0.368) and 64.5-68.5 years old-(-0.489) as well as in the change of 1956-1959 birth cohort (C21949.5. 1967.5=-0.492). The estimation of relative risks for AP model showed that the age effects were upward to 64.5-68.5 years old-, then downward; and that the period effects were found to be declined between 1993 and 2004. Predictions based on AP model suggested the decrease of HCC mortality. Conclusion The slightly decreasing trend of HCC mortality for males might be explained by age, period and a minor birth cohort effects in Haimen of China.