常染色体显性遗传无综合征耳聋早发现象的研究

目的：分析常染色体显性遗传无综合征耳聋中是否存在早发现象。方法：采用生存分析中的时序检验比较不同代的耳聋发病年龄差异具有显著性,结果：两代耳聋患者的发病年龄差异有统计学意义（P＜0．01）,第二代发病年龄比第一代提前10年,结论早发现象,可能存在于常染色体显性传无综合征耳聋中。     

常染色体显性遗传无综合征耳聋家系致病基因的排除性定位研究

目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星标记物对该家系进行连锁分析。结果 :各位点连锁分析所得的LOD值均小于 1,显示该家系致聋基因与这 2 2个位点均不连锁。结论 :该家系的耳聋发病很可能由一新基因所致。     

HLA与肝细胞癌相关性调查

本文报道了肝癌36例、肝癌家族37人和对照32人HLA-A、B、C 位点35种抗原的群体调查。结果显示:1.肝癌患者组HLA-A9抗原频率为0.6944,显著高于对照(0.3438),P<0.005,提示HLA-A9与肝癌发生具有显著相关性;2.肝癌家族HLA-A9抗原频率与肝癌组无显著差异,佐证了肝癌可能具有家族遗传易感性;3.肝癌患者组HLA-B5抗原频率为0.1667,明显低于对照(0.3438),P<0.01,提示B5抗原的存在可能减少肝癌发生的危险性。     

环氧化物水解酶基因多态性与原发性肝癌易感性的相关研究

为了探讨环氧化物水解酶（ｅｐｏｘｉｄｅｈｙｄｒｏｌａｓｅ）通过参与黄曲霉毒素Ｂ１的解毒代谢，与原发性肝癌的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法研究环氧化物水解酶的多态性，发现该酶有一多态位点，该多态性位点的一个等位基因与原发性肝癌的发病相关。ｐ５３２４９密码子突变的肝癌患者均含该等位基因。研究结果提示，环氧化物水解酶为原发性肝癌的易感基因之一。     

丙型肝炎病毒感染与原发性肝癌关系的探讨

乙型肝炎病毒感染与原发性肝细胞癌的关系已被大量的研究结果所证实。近年来,丙型肝炎的病原——丙型肝炎病毒已被确认。本文用病例——对照研究的方法探讨丙型肝炎病毒感染与原发性肝癌的关系。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与系统性红斑狼疮的相关研究

目的 探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）α的基因多态性与华东地区汉族人群系统红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系及其在SLE家系中的传递规律。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性对99例SLE患者，116名正常人及12个SLE家系的48名成员进行了TNFα基因分型。结果 SLE患者的TNFα等位基因频率高于对照组（8.6%vs3.4%,OR=2.63,P=0.00232)，在SLE家系研究中未发现TNFα基因多态性与SLE存在关联以及传递－连锁不平衡的证据。结论 TNFα2等位基因可能是SLE的易感等位基因。     

遗传和教养因素在双相情感障碍发病中的作用

基于多基因阈值模型,通径分析显示,除遗传因素在双相情感障碍发病中起有重要作用外,教养性传递*和其他环境因素同样起着不可忽视的作用。遗传度和教养性传递度分别为0.38和0.30。提出教养性传递和其他因素可能对双相情感障碍致病基因或易感性基因的表达具有修饰作用。     

葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究

目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶1F（UDP－glucuronosyltransferase 1F,UGT1F）基因的多态性及其与肝癌的关系。方法 应用聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态和DNA测序技术，对84例肝癌患者和144名健康对照的UGT1F基因的多态性进行了研究。结果 在第1外显子和第2内含子发现3个新的单核苷酸多态。即第232位核苷酸T→G颠换，第528位核苷酸A→G转换和第376位核苷酸A→G转移。另外，754位点多态在我们的研究中得到了证实。分析病例组和对照组4个位点等位基因及基因型频率的分布，病例组UGT1F754位点G／G基因型频率（13.10%）和G等位基因频率（29.17%）均显著高于对照组（2.78%和19.44%）。其它位点，两组差异无显著性。结论 UGT1F基因的第2－5外显子高度保守，而第1外显子则呈高度多态。其754位点多态可能与肝癌有关。     

系统性红斑狼疮遗传方式的分析

为探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传方式，对２２０例ＳＬＥ家系资料作了分析。结果６．８％的患者有红斑狼疮家族史，分离比为０．０２１３７，不符合单基因遗传；遗传度为５７％±７．５％。患者出生顺序在第５胎次以上较多并接近显著，提示ＳＬＥ的发病可能与遗传和环境有关。用Ａ类回归Ｌｏｇｉｓｔｉｃ模型进行复合分离分析，结果拒绝单纯环境模型、显性模型和无传递模型，接受主基因模型、隐性模型和共显性模型。提示单纯环境不能完全解释ＳＬＥ的发病，ＳＬＥ存在上下代的传递，可能有多主基因效应，这些主基因可能为隐性和／或共显性遗传。另外，劳累、病毒感染、日晒、寒冷刺激等可能是发病的诱因。以上均提示ＳＬＥ是一种多因子遗传病。