传递/不平衡检验TDT(Transmission/Disequilibrium Test)

本文系统的综述了传递 /不平衡检验 (TDT)的理论依据 ,使用的方法 ,应用范围和最新进展 ,为在国内进一步开展这方面的研究提供一些线索。     

HLA-Ⅱ类基因与红斑狼疮自身抗体相关性研究

目的分析ＨＬＡⅡ类等位基因与自身抗体的相关性,探讨系统性红斑狼疮的自身抗体反应类型。方法应用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲＳＳＯＰＨ）检测技术对１１３例确诊ＳＬＥ病人进行ＨＬＡＤＲ、ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因分型。结果抗ｄｓＤＮＡ与ＤＱＢ１１６０１和ＤＲＢ３０３０１负相关;ＡＮＡ与ＤＲＢ３０２０２和ＤＱＡ１０５０１正相关;抗ＲＮＰ与ＤＱＡ１０３０１正相关,与ＤＱＡ１０１０３负相关;抗Ｌａ与ＤＱＡ１０５０１正相关;ＲＦ因子与ＤＱＢ１０５０１负相关。结论不同的ＨＬＡ等位基因介导不同的自身抗体反应类型,同一基因位点的不同等位基因对抗体反应的影响作用有明显差异,甚至作用相反。     

Fcγ受体a多态性与系统性红斑狼疮关联性及连锁证据研究

目的　探讨中国南方汉族人群中 Fcγ受体 a(FcγR a)多态性与系统性红斑狼疮的关联及连锁关系。方法　应用聚合酶链反应 -特异性寡核苷酸杂交的方法 ,对 71例系统性红斑狼疮 (system lupuserythematosus,SL E)患者、6 4名健康对照和 15例 SL E患者及其父母进行了基因分型。对 FcγR a- 131基因多态性进行了研究。结果　 (1)携带 FcγR A- R131等位基因和 FcγR a- R/R131基因型者发生 SL E的危险性大 (OR=2 .0 6 ,P<0 .0 1;OR=4.17,P=0 .0 135 ) ;(2 )种族间 FcγR a- 131多态性存在差异 ,中国汉族人与日本人等位基因频率相似 ;(3)家系关联分析和传递不平衡分析结果无统计学意义 ,可能与样本量小有关。结论　FcγR a- 131多态位点是中国南方汉族人群中 SL E患者的易感位点     

遗传距离方法在统计分析中的应用

在遗传流行病学研究中 ,经常会遇到要比较 2个人群中不同等位基因频率的差别以及不同基因型、不同单倍型的差别等问题 ,如果等位基因为 2个即双等位基因位点 ,则需比较的表格可以列成 2× 2表 ,而用 4格表的统计方法来比较不同人群间的基因频率差别。这时 ,基因型的比较也可以用3× 2表来计算 ,而单倍型则为 4× 2表。但是如果我们所研究的基因座位为一多等位基因位点 ,常用的列联表方式来统计 2个人群 ,甚至更多群体间的差别则会出现因单元格过多 ,多个格子可能出现理论数小于 5甚至为 0的情况[1] ,无法得到满意结果。因此提出精确概率法 ,…     

生存素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究

\[摘要\]目的探讨华东汉族人群中生存素(survivin)基因与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性。方法采用病例对照研究,在江苏省海门市收集176例HCC病例和196例健康对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对survivin基因的rs9904341和rs1042489两个位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分别分析rs9904341和rs1042489位点的基因型及其单倍型与HCC的关系。结果单因素分析表明,在不同的遗传模式下,rs9904341及rs1042489两个位点的基因型及等位基因分布在HCC病例组及对照组间的差异均无统计学意义。连锁不平衡(LD)分析发现,rs9904341与rs1042489两个位点间存在LD(χ2=4.777,P=0.03),HCC病例组及对照组中两个位点的连锁不平衡常数D’分别为0.188和0.183。采用多因素Logistic回归分别在不同的遗传模式下进行单倍型分析,根据赤池信息量准则(AIC)值最小原则筛选出隐性遗传模式下的模型为最优模型,在隐性遗传模式下,控制饮酒、乙肝史等因素后,以不具有rs9904341C-rs1042489T(C-T)单倍型为参照,具有C-T单倍型者HCC的发病风险下降(OR=0.48,P=0.04),未发现其他与HCC有关的单倍型;多因素分析还显示HBsAg+及乙肝史为HCC的危险因素,但未发现单倍型与环境因素的交互作用。结论在华东汉族人群中,未发现survivin基因的rs9904341及rs1042489位点多态性与HCC的发病有关,但rs9904341C-rs1042489T单倍型可能是HCC的保护单倍型。     

206例非综合征型唇腭裂肤纹分析

206例非综合征型唇腭裂病人医院特征分析的结果显示:显著低于正常对照的指标有SW频率为38.50%.TFRC男性为149.80.女性122.98.AFRC男性为184.57.女性为175.43.AH(按单手计)男性为36.41.女性为35.33.显著高于正常对照的指标有I3区真实花纹频率为20.80%.atd角男性为42.89°.女性为43.15°.TPD男性为16.92.女性为18.08.按单手计掌猿线频率(包含过之型及变异型)为28.40%.等等.上述各指标在病例组内均未见显著性别差异.TFRC和AFRC的遗传度估计值分别为0.58和0.54.     

社区35岁及以上血压正常高值人群干预效果

目的探讨对社区35岁及以上血压正常高值人群实施干预的效果。方法将社区血压正常高值人群按登记顺序随机分为干预组和对照组各150名．干预组给予健康教育、运动干预和饮食控制等，3年后两组进行血压测评,并对结果进行统计学分析。结果干预后．干预组收缩压（P〈0．05）和舒张压（P〈0．01）较干预前的降低有统计学意义；干预组对象的不良生活方式有较大改善。结论干预能有效降低神区血压正常高值人群的血压．但尚不能降低社区人群高血压病的发病率。     

肝癌家系外周血淋巴细胞DNA非程序合成的研究

Levels of unscheduled DNA synthesis (UDS) of peripheral blood lymphocytes were measured by liquid scintigraphy in 23 patients with hepatocellular carcinoma (HCC), 42 first-degree relatives of HCC, 17 carriers of HBsAg, and 47 controls in order to evaluate the effects of HN2.HCl on the damage and repair of cell DNA, the effects of genetic susceptibility on the development of HCC, and the relationship between genetic susceptibility and hepatitis B virus (HBV) infection. The results were: 1. UDSs were significantly increased in the peripheral blood lymphocytes from patients with HCC and their first-degree relatives, and higher than those of the controls (P less than 0.005). 2. UDS in HBsAg carriers was significantly higher than that of the controls (P less than 0.05), 3. The difference of UDS was also remarkable between the HBsAg-negative patients with HCC and their first-degree relatives and the controls (P less than 0.01). These results suggest that the development of HCC might be due to the combined effects of environmental factors and genetic susceptibility. As an environmental factor, HBV infection might play role in hepato-carcinogenesis in individuals with or without a genetic background.     

无综合征耳聋的复合分离分析

目的分析遗传和环境因素在所收集的无综合征耳聋家系中的作用,并确定这些家系的耳聋遗传模式.方法对125个家系成员资料进行复合分离分析.结果环境模型和无传递模型被拒绝;符合孟德尔遗传的主基因模型和显性模型被接受.结论遗传因素在这些家系的耳聋发病中起决定性作用且这些耳聋家系的遗传模式为常染色体显性遗传.     

LINKAGE软件在遗传流行病学两位点及多位点连锁分析中的应用

LINKAGE(5.10版)分析软件2年前由美国哥伦比亚大学的Jurgott写成,其在遗传流行病学连锁分析中的应用前景非常广阔。LINKAGE软件的核心由一套分析程序组成,其基于最大似然值的估计而计算重组率和Lods值,也可以进行遗传危险性分析。主要分析程序包括：(1)ILINK、CILINK：两位点连锁分析估计重组率、计算最大Lods值;前者适用二代家系,后者则适用于3代家系;另外ILINK还可以估计外显率、基因频率等参数;(2)MLINK：两位点连锁分析时二代或三代家系资料的Lods值计算画表及危险性分析;(3)LINKMAP与CMAP：多位点连锁分析通过似然值计算进行多个位点的定位程序,前者适用二代家系资料。