原发性肝细胞癌的家庭聚集性研究

原发性肝细胞癌(PHC)是常见恶性肿瘤之一．尤其在我国东南沿海高发。本文应用基于多基因的通径分析和比值比回归模型对启东地区的PHC家系调查资料进行了分析。分析结果表明PHC有明显的家庭聚集性，但这种聚集性难以用多基因的模型来解释。用比值比回归模型不但揭示出PHC有家庭聚集性，而且表明这种聚集除HBV感染外与饮食及水相关不明显，同时不排除遗传因素对该聚集性的作用。     

药物代谢酶基因多态与肝癌关系研究

目的：探讨I相代谢酶CYP2E1、CYP2D6、CYP3A4和Ⅱ相代谢酶GSTMl、GSTTl、GSTP1、UGTlF基因多态在肝癌发生中的作用。方法：应用PCR技术对84例肝癌患者和144例健康对照的上述代谢酶基因进行分型。结果：单因素和多因素非条件1ogisic回归分析显示GSTMl空白基因型、GSTTl空白基因型、CYP2El c1／c1基因型和UGTlF 754位点G／G基因型均是肝癌的易感基因型。联合分析显示，随着拥有易感基因个数的增加，患肝癌的危险性增加。结论：CYP2El、GSTMl、GSTTl和UGTlF基因均可作为肝癌高危人群筛检的重要指标。     

核心家系中数量性状遗传方差分量模型的研究

目的 研究核心家系中带协变量的数量性状的遗传方差分量模型，探索数量性状的遗传因素和环境因素作用大小的分析方法。方法 将线性涨合模型应用于核心家系资料，根据核心家系成员的遗传关系建立遗传方差分量模型，运用SAS软件中的Mixed模块和WinBUGS软件进行参数估计，分析各影响因素作用大小。结果 模拟研究表明REML法和MCMC法都可得到近似无偏的参数估计。REML法计算耗时较少，但该法对各参数的区间估计具有一定的局限性，而MCMC法可方便地得到各参数的可信区间。结论 该模型可应用于实际家系资料，分析遗传因素和环境因素对数量表型的影响大小。     

Wilson病与微卫星DNA的连锁分析

目的探索国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因位点（ＷＮＤ）与ＡＦＭ２３８ｖｃ３、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６、及ＡＦＭ０８４ｘｃ５等５个微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）之连锁关系，对ＷＮＤ进行精确定位。为ＷＤ基因克隆奠定基础。方法对２０个ＷＤ家系１１３名成员及１００名正常对照组成员的ＤＮＡ进行５个ＳＴＲ的聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性分析；对ＷＮＤ及５个ＳＴＲ进行二点配对及多点连锁分析。结果ＷＮＤ与Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６呈紧密连锁，与ＡＦＭ２３８ｖｃ３及ＡＦＭ０８４ｘｃ５呈中度连锁。结论ＷＮＤ与５个ＳＴＲ的遗传连锁图谱为：着丝点—ＡＦＭ２３８ｖｃ３—Ｄ１３Ｓ３０１—ＷＮＤ—Ｄ１３Ｓ３１６—Ｄ１３Ｓ２９６—ＡＦＭ０８４ｘｃ５—端粒     

原发性肝癌遗传流行病学研究(肝癌高低发区配对的病例——对照家系分析)

应用比较系统的遗传流行病学研究方法,在江苏省海门县肝癌高低发区,探索遗传因素与肝癌的关系及其影响程度。分析结果初步证明肝癌受遗传因素和环境因素的共同作用,可能是一种多基因遗传病,且有主基因活动。此外,对HBV感染和混杂以及近亲婚配问题进行了讨论。     

Cox回归模型及其在医学中的应用

许多临床随访资料及流行病学前瞻性调查资料可用Cox(1972)提出的回归模型来进行统计分析。本文概述了Cox回归模型的结构、意义及其在医学中的应用,并给出了参数估计及检验的方法。以一个神经母细胞瘤预后分析的实例说明了如何准备数据、参数估计、确定预后因子,并用预后指数评价预后。     

埃波拉出血热(综述)

1976年7月至11月在苏丹的南部和扎伊尔的北部几乎同时发生了一种病死率很高的急性病毒性出血热,后定名为埃波拉出血热(Ebola Haemorrhagic Fever).这是世界范围内近30年来罕见的一种急性病毒性疾病的爆发流行,因而引致了全世界的注意.埃波拉出血热在苏丹和扎伊尔发生后,     

上海县的计划免疫

预防接种是提高人群免疫水平,控制和消灭传染病的重要措施之一。我县由于有效地采取了预防接种措施,早在1950年就消灭了天花,现已基本控制白喉和脊髓灰质炎,1980年麻疹的发病率为5.9/10万,较使用麻苗前的1965年下降了99.84％。取得了较好的成绩。 一、卫生防疫网在计划免疫中的作用 计划免疫工作是在市防疫站统一安排下,采取县站,社,镇卫生院,大队卫生室这三级保健网上下结合,分级负责进行的,并确定相对固定的专职人员负责疫苗的预算、管理和接种以及接种后副反应的处理。县站防疫科有2—3名医生,社、镇防保组有1—2名专职或兼职人员,大队卫生室也有一名赤脚医生分工负责预防接种任务,各生产队都有一名不脱产的卫生员,协助赤脚医生完成接种工作。     

N—乙酰化转移酶基因多态与肝癌遗传易感性的研究

为探讨Ｎ－乙酰化转移酶（ＮＡＴ）基因多态与肝癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ、ＡＳＰＣＲ和ＲＦＬＰ，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照进行了研究。结果表明，病例组慢型基因频率为７０．７７％，对照组为５２．８３％，两者差异显著（Ｐ＝０．００１）。ＯＲ值为２．１６，ＥＦ值为０．３８０１。提示携带慢型基因者患肝癌的危险性增加１．１６倍，由慢型基因所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的３８．０１％。病例组基因型Ｆ１／Ｆ１、Ｆ１／Ｓ和Ｓ／Ｓ的频率分别为９．２３％、４０．００％和５０．７７％，对照组则分别为２２．６４％、４９．０６％和２８．３０％，两者差异显著（Ｐ＝０．００５６）。ＯＲ值分别为１．００、２．００和４．４０，存在剂量反应关系。发现４个新的慢型基因亚型，其点突变组合为３４１／５９０、５９０／８０３、２８２／３４１／５９０、２８２／３４１，将其暂命名为Ｓ９，Ｓ１０，Ｓ１１和Ｓ１２。