白细胞介素-2维持治疗老年白血病1例

1临床资料患者女性,67岁,因发热伴乏力半个月,加重5 d于2010年3月18日入院。查体:中度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,牙龈无增生,胸骨中下段压痛,肝脾肋下未触及,余无异常体征。血常规:WBC 0.8×     

老年淋巴瘤72例临床分析

老年恶性淋巴瘤对放疗、化疗耐受性不好,远期预后较差,死亡率高,许多因素影响老年恶性淋巴瘤患者的生存。本文回顾性分析我院住院部收治的老年淋巴瘤患者临床特点、治疗及预后情况,为临床医生治疗老年淋巴瘤提供诊断及治疗思路。     

食管及胃多发性神经内分泌癌1例

1病历摘要患者,男,61岁,因进食后恶心、呕吐伴进行性加重1个月,于2012年9月4日入我院胸外科。电子胃镜检查示食管下段邻近贲门、贲门、胃底、胃体小弯侧可见以溃疡型肿物,表面凹凸不平,周边呈堤样增生。病理诊断:(食管下段、贲门、胃底、胃体小弯)神经内分泌癌(小细胞型),核分裂象>20个/10 HPF。免疫组化染色结果:CK(+)、CD2(-)、CD3(-)、CD79a(-)、CD20(-)、MUM1(-)、CD10(+)、Bcl-6(+)、TTF-1(-)、CD56(+)、CgA(-)、Syn(+)。肝、胆、脾增强CT:肝脏多发转移瘤;胃小弯、腹主动脉旁、左侧肾上腺外支、脾门血管旁均可见转移性病变(图1A)。     

血小板膜糖蛋白Ⅱb L721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制

目的 探讨血小板膜糖蛋白Ⅱ b L721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制.方法 应用PCR法对先证者αⅡ b和β3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其突变基因.突变位点经直接测序证实排除基因多态性.采用PCR定点突变法构建αⅡ b L721 R和Q860X突变真核表达载体,测序正确后用脂质体将其分别与表达β3亚基的真核表达载体共转染293T和CHO细胞.采用流式细胞术检测转染细胞膜上αⅡ bβ3的表达,用Westernblot法鉴定αⅡ b L721R和Q860X突变体在转染细胞内的总体表达,采用免疫荧光共聚焦显微镜确定αⅡb L721R和QS60X突变体的细胞内定位.结果 先证者在αⅡ b基因存在T2255G(L721R)和C2671T(Q860x)复合杂合突变.PCDM8 Ⅱ bL721R/PCDM8Ⅲa转染的293T细胞表面αⅡ b为野生型的2.1%,133为野生型的11.0%.PCDM8Ⅱ bQ860X/PCDⅢ8ma转染的293T细胞表面αⅡb为野生型的31.9%,B3为野生型的18.0%.Western blot法证实突变αⅡ b L721R与β3共表达后,可检测到前体αⅡ b(pro-αⅡb),但未检测出成熟αⅡb.αⅡ b Q860X与β3共表达后,检测到截短型αⅡ b蛋白.免疫荧光细胞内共定位研究显示L721R和Q860X突变αⅡ bβ3蛋白大部分分布于内质网,仅有少量在高尔基体中.结论 αⅡb L721R和Q860X突变不影响αⅡ b蛋白的合成和pro-αⅡbβ3复合物的形成,但阻碍了pro-αⅡbβ3复合物由内质网向高尔基体的转运,导致细胞内滞留,从而影响了αⅡbβ3在细胞表面的表达,是导致血小板表面缺乏αⅡbβ3复合物、产生血小板无力症的分子机制.