新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性

目的 研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法 本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性。结果 在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178)。4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99%)。在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均＞0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均＞0.05)。结论 新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素。     

白介素-1β基因多态性与睡眠呼吸暂停综合征的相关性

目的 探讨白介素-1β(IL-1β)基因多态性与睡眠呼吸暂停综合征的关系。方法 纳入2010年1至12月新疆维吾尔自治区人民医院高血压科住院且行多导睡眠监测的高血压患者850例,根据多导睡眠监测结果分为原发性高血压组(225例)和高血压合并睡眠呼吸暂停综合症(OSAS)组(625例)。首先在96例重度OSAS患者中测序筛查IL-1β基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点,应用Taqman-PCR在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。结果 在IL-1β基因的功能区共发现1个新的和5个已知的变异位点,选取3个代表性变异位点进行基因型鉴定。IL-1β基因rs1143633位点的等位基因频率在总人群及男性人群中分布差异有统计学意义(χ²=9.258,P=0.002;χ²=5.119,P=0.024);总人群、男性人群及女性人群中rs1143633变异不同基因型组间各项睡眠呼吸监测参数差异均无统计学意义(P＞0.05),但总人群及男性人群中CT基因型的呼吸暂停低通气指数值比CC、TT基因型高,而夜间最低血氧饱和度在3种基因型间(CC＞CT＞TT)有逐渐增高趋势。总人群、男性人群及女性人群中两组间单体型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05)。Logistic回归分析显示在总人群及男性人群中IL-1β基因rs1143633变异位点CT基因型是OSAS的危险因素(OR=1.574,95%CI=1.061~2.437,P=0.042;OR=1.887,95%CI=1.091~3.265,P=0.023)。结论 IL-1β基因rs1143633变异位点可能与睡眠呼吸暂停综合征有关。     

保乳术与改良根治术在乳腺癌手术治疗中的效果对比

目的:比较保乳术与改良根治术在乳腺癌手术治疗中的效果,并探究其临床应用价值。方法:选择进行手术治疗的乳腺癌患者64例,分为对照组与观察组,每组32例。对照组采取改良根治术治疗,观察组应用保乳术治疗,比较两组患者手术情况、远期疗效。结果:观察组患者手术时间和住院时间短于对照组患者,出血量和引流量也明显少于对照组患者(P<0.05)。但两组患者远期疗效差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对于乳腺癌早期的患者来说,与改良根治术相比,应用保乳术进行治疗,可以提高手术近期效果,而且可以提高手术后乳房的美容效果。     

唐山市小儿手足口病流行病学分析

目的:分析唐山市小儿手足口病的流行病学特征,为制订科学、合理的防控措施提供依据。方法:对唐山市2008~2010年手足口病患儿的流行病学资料(包括年龄、性别、地区分布)等做回顾性调查,同时对住院的所有HFMD患儿的流行病学、临床表现和实验室检查结果等做回顾性分析。结果:发现近3年唐山地区暴发了以EV71和CoxA16为主的手足口病。发病率逐渐增高,危重症增多,年龄集中在6岁以下散居儿童,以1岁组最多,男多于女。夏季多发,2010年发病高峰提前,秋末冬初仍高发。农村高于城市。结论:HFMP发病率逐渐增高,危重症增多,要做到早发现、早报告、早治疗。     

泽泻滴丸的加速稳定性试验

目的对泽泻滴丸进行加速稳定性试验。方法按"新药稳定性试验"对滴丸剂质量稳定性考察的要求,对3批中试泽泻滴丸样品,在温度(40±2)℃、相对湿度(75±5)%的条件下,进行6个月的加速试验,考察其性状、鉴别、检查、含量、微生物限度的变化。结果各项指标符合新药加速试验的要求。结论泽泻滴丸的稳定性良好。     

激光治疗对改善腰椎间盘变性临床效果的观察

目的：评定激光治疗干预早期腰椎间盘变性的临床效果。方法：随机选择了30位患者共43节椎间盘,通过对变性腰椎间盘的激光治疗,比较手术前、后相应区域“真空”面积大小和CT值,回顾性评定激光治疗对干预腰椎间盘变性进展的效果。结果：无论是病变范围还是局部CT值都有明显的改变。结论：激光治疗可以有效的干预腰椎间盘变性的进展。     

针灸配合间隙导尿在神经源性膀胱中的作用

目的：观察针灸配合间隙性清洁导尿在神经源性膀胱中的疗效。方法将46例患者随机分成实验组23例和对照组23例,实验组应用针灸配合间隙清洁导尿法,对照组则应用间隙清洁导尿法,5个月后比较两组患者排尿功能重建（残余尿量）及实验室指标（菌尿发生率）。结果实验组17例排尿功能重建（残余尿量明显减少）,对照组7例;实验组菌尿发生3例,对照组11例。两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论针灸结合间隙性导尿更能维持膀胱的正常生理状态,减少残余尿量,减少泌尿系细菌感染机会。