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71.
房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 本研究旨在识别先天性房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)患者的分子遗传缺陷,为其早期防治奠定基础.方法 收集180例特发性ASD患者(其中12例有阳性ASD家族史)的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在1例家族史阳性的ASD患者的NKX2-5基因识别出一个新的杂合突变,即编码核苷酸序列第536位的胞嘧啶变为胸腺嘧啶,导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸.该突变也存在于这个家系中的另外3位患病成员,但不存在于这一家系中的健康成员和200名正常对照者,多物种NKX2-5基因编码氨基酸序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守.此外,还发现了一个常见的单核苷酸多态,即编码核苷酸序列第63位的腺嘌呤变为鸟嘌呤,但这种多态在ASD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义(χ~2=2.8641,P=0.0906).结论 NKX2-5基因突变能够导致家族性ASD. 相似文献
72.
73.
目的:评估屋尘螨变应原特异性免疫治疗(SIT)患儿过敏性哮喘的有效性和安全性。方法:选择我科尘螨过敏的哮喘患儿136例,随机分为2组,SIT组(66例):对症治疗基础上加用3年标准化屋尘螨变应原免疫治疗;对照组(70例),仅对症治疗。评价疗效指标包括:哮喘症状评分、用药评分、皮肤点刺试验、肺功能、血清特异性IgE(slgE)和出现新的致敏原的比例。安全性评价指标包括SIT局部和(或)全身不良反应的情况。结果:SIT组患者的哮喘症状评分、用药评分、肺功能指标、屋尘螨皮肤点刺指数与ST组比较明显改善(均P〈0.01)。SIT组无新致敏原及严重不良事件发生。结论:标准化屋尘螨SIT儿童过敏性哮喘安全、有效,可以减低屋尘螨皮肤敏感性,防止出现新的致敏原。 相似文献
74.
75.
变应性疾病的特异性免疫治疗已有上百年历史,在我国也有超过50年的历史,特异性免疫治疗能改变疾病的自然进程,只要选用正确的疫苗、严格掌握患者的适应证,特异性免疫治疗可显著改善过敏症状、减少药物的使用以及提高患者的生活质量[1-4].随着我国变应性疾病发病率的增高,医务工作者和患者对特异性免疫治疗的需求增加,各地区、各医院都自行开展了这一项目,但因缺少可参照的统一标准,规范化不足,在很大程度上是仅根据临床经验进行的,因此存在许多医疗安全隐患. 相似文献
76.
目的、探讨嗜酸细胞阳离子蛋白(ECP)和总IgE(TIgE)在哮喘、慢性支气管炎及肺心病中的变化及其意义。方法.对30例哮喘、20例慢性支气管炎、25例肺心病人联合检测ECP和TIgE,并与26例健康体检相对照。结果哮瑞组ECP[(11.77=9.18μg/L]显高于对照组(3.70 1.86μg/L,P<0.05).TIgE(167.724±27.36IU/mL)显高于对照组(61.98=39.31IU/mL);慢支组ECP[4.18±2.87μg/L]与对照组相比无显差异(P>0.05),TIgE(136.24±98.23IU/mL)显高于对照组(P<0.05);肺心病组ECP、TIgE分别为L342±2.39)μg/L,和99.51±47.35IU/mL,与对照组相比,均无显差异(P>0.05);哮喘发作期病人ECP、TIgE均高于缓解期病人,慢支喘息型ECP及TIgE均高于单纯型,结论ECP、TIgE联合检测更有助于哮喘气道过敏性炎症的诊断,对慢支、肺心病人则有一定的鉴别诊断意义,并为是否需要吸入表面激索治疗提供客观依据。 相似文献
77.
林小平 《中国实用乡村医生杂志》2006,13(7):9-10
血管炎是指组织病理学上血管壁及其周围组织的炎症性改变,包括血管内皮肿胀、红细胞外溢、血管壁及周围有纤维蛋白样物质沉积及炎细胞浸润,严重者有血栓形成,甚至整个血管的破坏。皮肤血管炎在临床上出现红斑、丘疹、紫癜、皮下结节、水疱、血疱、坏死、溃疡等。荨麻疹性血管炎是常见的皮肤血管炎之一。其特点是皮疹为风团,持续时间长,伴低补体血症、关节炎及腹部不适等。风团病理组织学检查显示白细胞碎裂性血管炎的表现。 相似文献
78.
变应原特异性舌下免疫治疗(sublingual immunotherapy,SLIT)是一种经口腔黏膜给药并逐渐达到免疫耐受的特异性免疫治疗方法.SLIT作为一种新的治疗途径,在国外已广泛应用于治疗变应性鼻炎、支气管哮喘.世界卫生组织对SLIT给予充分的肯定,进一步奠定了SLIT在变应性鼻炎、支气管哮喘治疗中的重要地位.现就SLIT的研究进展做以下阐述. 相似文献
79.
目的了解辽宁地区2003至2007年过敏性支气管哮喘(简称哮喘)患者变应原的种类、分布和反应强度。方法应用12种标准化变应原(Alutard⑧)对2003至2007年我院变态反应免疫治疗中心的辽宁地区哮喘初诊患者进行变应原皮肤点刺试验(skinpricktest,SPT)。结果5年哮喘患者SPT阳性率为25.24%(1817/7200)。每年SPT阳性率分别为16.52%(95/575)、18.07%(229/1267)、27.30%(519/1901)、28.87%(507/1756)和27.45%(467/1701)。SPT变应原阳性率分布前5位的依次为粉尘螨、屋尘螨、蒿草、豚草和动物毛变应原,其次为树木、蟑螂、霉菌、向日葵、蓰草和牧草。变应原SPT反应强度分布:+504例(11.25%)、++1895例(42.29%)、+++1665例(37.16%)、++++417例(9.31%),以++、+++等级为主。结论尘螨为辽宁地区过敏性哮喘的占绝对优势的变应原;蒿草、豚草花粉分别居第二位、第三位,亦为季节性哮喘伴鼻炎的主要变应原。SPT变应原反应强度以++和+++为主。 相似文献
80.
总结早期宫颈癌患者实施经阴道宫颈根治性切除联合腹腔镜下盆腔淋巴结清扫术手术配合经验。分析12例早期宫颈癌患者实施经阴道宫颈根治性切除联合腹腔镜下盆腔淋巴结清扫术手术配合方法及随访观察手术后效果。认为手术室护士做好充分的术前准备工作,熟练掌握手术步骤,术中与医生密切配合,是手术成功的重要保证。 相似文献