晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。[第一段]     

临床肿瘤放射治疗学教学改革实践的探讨

目的探讨临床肿瘤放射治疗学教学实践经验，提高教学质量．方法加强教师队伍及教材建设，采用多种教学方法，开展广泛的教学研究．结果不同的实践教学不仅有助于激发学生学习的积极性和兴趣。有助于加深他们对学习重要性的认识，提高教学的实效性．结论以增强授课的实效性为目标，教育教学有明显的创造性、新颖性和实用性．     

三日龄新生大鼠缺血性脑白质损伤模型的实验研究

目的 建立新生大鼠脑白质损伤动物模型,阐述脑白质损伤后脑室下区(SVZ)细胞凋亡的变化.方法 3日龄新生大鼠随机分为实验组(n=40)、对照组(n=40),采用双侧颈总动脉结扎术(BCAO)制作缺血性脑白质损伤动物模型.电子天平测量术后不同时点体重、脑重变化;HE染色和快蓝染色观察脑组织病理形态改变;TUNEL方法检测SVZ细胞凋亡.结果 实验组体重、脑重增长明显慢于对照组(术后7 d体重15.89±0.82 g比23.41±1.25 g,t=40.51;脑重0.85±0.11 g比0.98±0.09 g, t=7.38,P＜0.01).HE染色可见实验组神经细胞变性、坏死,侧脑室面积较对照组明显增大(术后14 d 21.5±6.0 mm2比13.8±2.9 mm2,t=9.32,P＜0.01).快蓝染色可见实验组纹状体髓鞘数目较对照组明显减少(术后14 d 42.9±5.3比81.8±7.1, t=35.43, P＜0.01).术后48 h SVZ细胞凋亡增多,72 h达高峰,实验组较对照组明显增多(术后72 h 69.1±3.5比44.0±2.3, t=48.37, P＜0.01).结论 BCAO制作新生大鼠脑白质损伤模型成功;脑白质损伤早期细胞凋亡明显.     

28例疤痕疙瘩术后放射治疗疗效分析

目前常用治疗疤痕疙瘩的方法有：压迫疗法、局部药物注射、手术治疗等,但疗效不佳且复发率高。我科自１９９５年７月起,采用手术切除加术后放疗的方法治疗疤痕疙瘩２８例,取得满意效果,报告如下。１临床资料１．１一般资料１９９５年７月～１９９８年７月共收治疤痕疙...     

穿刺置管反复硬化治疗高龄巨大单纯性肾囊肿的疗效观察

目的探讨B超引导下置管反复硬化治疗高龄巨大单纯性肾囊的疗效。方法选择15例高龄巨大单纯性肾囊肿患者，在B超引导下穿刺并置管，反复注入95％无水乙醇的方法治疗。结果本组硬化治疗后6个月复查B超，治愈12例（80％），显效3例（20％），成功率达100％。结论B超引导下置管反复硬化治疗高龄巨大单纯性肾囊肿简单、安全，疗效满意。     

巯甲丙脯氨酸治疗高血压进展

巯甲丙脯氨酸(Captopril)的降压机制在国内已有详述~1。但在临床应用中逐渐发现Captopril对低肾素及正肾素型高血压也有降压效应。这说明该药的降压机制还涉及到非R—A系统。Pauli~2总结了有关资料,将形成高     

纳络酮治疗急性缺血性脑血管病疗效分析

目的 观察纳络酮治疗急性缺血性脑血管病的临床疗效.方法 对临床诊断为急性缺血性脑血管病的181例患者采用纳络酮治疗(治疗组),并与常规治疗(对照组)方法 相对照.结果 纳络酮能明显恢复患者的意识,缩短病程,减少致残率,提高治愈率,与对照组相比差异有显著性.结论 纳络酮治疗急性缺血性脑血管病有良好疗效.     

全膝关节置换治疗创伤与非创伤性伸直僵硬膝的疗效对比

目的 观察后稳定型(posterior stable, PS)假体全膝关节置换术(total knee arthroplasty, TKA)治疗创伤性伸直僵硬膝与非创伤性伸直僵硬膝的临床早期疗效。方法 回顾性分析2017年8月至2021年8月进行TKA治疗的创伤与非创伤性伸直型僵硬膝共30例(32膝)患者资料。按病因分为A、B两组，A组创伤性伸直僵硬膝10例(10膝),其中男6例，女4例；平均年龄(65.0±4.3)岁。B组非创伤性伸直僵硬膝组20例(22膝),其中男8例，女12例；平均年龄(68.5±5.2)岁。观察两组手术前后膝关节活动度、疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale, VAS)、美国特种外科医院评分(the hospital special surgery, HSS)及并发症。结果 两组术前膝关节活动度、VAS、HSS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。30例患者均获随访，平均随访时间(12.2±0.4)个月。末次随访时，膝关节活动度：A组(99.0±3.2)分，B组(112.8±10.2)分；VAS:A组(4.3±0.7)分，B组(...     

体育锻炼对女性儿童少年骨矿物质及骨密度的影响

目的 ]研究体育锻炼对儿童少年骨骼发育的影响。 [方法 ]对蚌埠市凤阳路第二小学 60名 8～ 10岁小学女生进行为期 4个月的中等强度 ( 110～ 14 0次 /min心率 )的体育锻炼 ,并在锻炼前及锻炼后测定其骨矿物质(BMC)及骨密度 (BMD)。 [结果 ]实验组桡骨及股骨颈BMC和BMD均值高于对照组 ,差异分别有高度显著性 (P<0 0 1)和显著性 (P <0 0 5 )。 [结论 ]体育锻炼对儿童少年各部位骨骼发育有良好的影响。     

皮肤结核误诊为银屑病1例分析

对皮肤结核误诊为银屑病1例分析如下。1病历摘要女,15岁。因全身多处皮疹2 a入院。2 a前患者无诱因出现全身散在大小不等皮疹,无疼痛及瘙痒,无潮热盗汗,无咳嗽。皮疹初期色红,后可自行消退结痂,反复发作。曾外院皮肤科拟诊银屑病,给予开瑞坦、葡萄糖酸钙、阿维A胶囊治疗后皮疹未见好转,于2008-06-24就诊我科。患者既往无结核病史,无四肢关节疼痛、脱发、光敏,无口干、眼干及结膜炎症。查体:一般情况可,心、肺、腹检查未见明显异常。专科情况:四肢及躯干皮肤可见散在红色斑丘疹,直径约0.3~0.6 cm,部分丘疹顶端可见针头大小的脓疱,部分丘疹已结痂,可见瘢痕及色素沉着,皮疹处无肿胀压痛(图1)。入院后血、尿、便常规,肝功、肾功能及免疫学检查包括免疫球蛋白、ANA、ANCA、抗ENA谱、血肿瘤标志物均未见异常。行PPD皮试(+++)。左大腿皮肤活检示表皮角化不全,基底细胞灶性液化变性,真皮乳头渗血明显,真皮全层慢性血管周围炎,以淋巴细胞浸润明显。诊断丘疹坏死性皮肤结核。予异烟肼0.3、1次/d,利福平0.45、1次/d,吡嗪酰胺1.5、1次/d,服药20 d后全身皮疹明显消退,可见较多结痂(图2)。患者带药出院。2...