205例HIV阴性梅毒患者脑脊液白蛋白商数及IgG指数分析

目的：了解HIV阴性梅毒患者中脑脊液白蛋白商数及IgG指数的分布特征。方法：共收集205例梅毒患者脑脊液标本,其中124例非神经梅毒, 81例神经梅毒。使用SPSS 25.0 软件进行统计学分析,计算两组患者白蛋白商数及IgG指数的敏感性、特异性及诊断效率。结果：神经梅毒组白蛋白商数及IgG指数分别为(6.98±3.80)和(1.51±1.16)高于非神经梅毒组(4.63±2.03)和(0.67±0.48),差异有统计学意义(均P＜0.001)。在神经梅毒患者中,脑脊液TRUST阳性患者IgG指数均值为(2.14±1.31)较阴性患者（1.10±0.84）高, 差异有统计学意义(P＜0.001)。白蛋白商数在神经梅毒诊断方面,敏感性为73.33%,特异性66.29%,阳性预测值27.16%,阴性预测值93.55%,诊断效率67.32%。IgG指数在神经梅毒诊断方面,敏感性为59.60%,特异性79.25%,阳性预测值72.84%,阴性预测值67.74%,诊断效率69.76%。结论：白蛋白商数及IgG指数可用于神经梅毒的辅助诊断。     

播散性浅表光线性汗孔角化病1例及家系调查

先证者(Ⅲ3),女,49 岁.面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20 年,光照后皮损加重,于2010 年11 月12 日在我院就诊.无明显不适,患者平素体健,无其他疾病.系统检查未发现明显异常.皮肤科检查:面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角化性丘疹,边缘隆起,中央平坦(图1A、B),绿豆至黄豆大.掌跖、黏膜以及臀部等非暴露部位未见皮损.     

麻风病全基因组关联分析

背景：由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法：采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果：（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平（P〈1．0×10^-8）,定位了6个麻风病的易感基因：HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5．10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论：位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

骨折合并脊髓损伤患者血清中转化生长因子β1变化:有利于促进骨折愈合

背景:研究表明,转化生长因子β1在单纯骨折愈合中可发挥重要作用,但在脊髓损伤合并骨折中,转化生长因子β1如何促进骨折愈合未见报道。目的:观察骨折合并脊髓损伤患者的血清中转化生长因子β1水平变化,探讨转化生长因子β1在骨折合并脊髓损伤中的作用机制。方法:收集新疆医科大学第一附属医院脊柱外科及创伤外科从2012年5月至2014年3月间的住院患者28例,并根据是否合并脊髓损伤分为2组,骨折合并脊髓损伤组患者12例、骨折无脊髓损伤组患者16例。分别于伤后第2,7,14,28天空腹时采外周静脉血,并采用酶联免疫法对血清转化生长因子β1质量浓度进行检测。结果与结论:纳入的28例患者中,在损伤第2天,骨折合并脊髓损伤组与骨折无脊髓损伤组血清转化生长因子β1水平差异无显著性意义(P>0.05),在第7,14,28天,骨折合并脊髓损伤组比骨折无脊髓损伤组血清转化生长因子β1水平低(P<0.05)。在骨折合并脊髓损伤组中,血清转化生长因子β1水平从第7天快速升高,至第14天达到高峰,第28天仍然无显著下降。在骨折无脊髓损伤组,第2天升高,第7天升高幅度达到最大,至第28天,升高幅度下降。骨折合并脊髓损伤组血清中转化生长因子β1可发生显著变化,可能与转化生长因子β1在不同时期参与骨折愈合及脊髓损伤修复有关。     

学习CCMD－2－R的几点体会

学习ＣＣＭＤ－２－Ｒ的几点体会耿德勤，杨森，荣良群，陆正齐，朱本亮看到新的版本ＣＣＭＤ－２－Ｒ、ＤＳＭ－Ⅳ和ＩＣＤ－１０等书刊，我们青年医生甚为高兴，并组织了学习与讨论。经过国内知名专家修订的ＣＣＭＤ－２－Ｒ的确具有很大的实用意义，对广大神经精神科工...     

溶血磷脂酸和氧化低密度脂蛋白的相关性分析及与缺血性脑血管病早期的关系

目的 探讨溶血磷脂酸（LPA）和氧化低密度脂蛋白（ox—LDL）的相关性，进一步研究二者在缺血性脑血管病中的变化，揭示其在缺血性脑血管病早期的预警作用。方法 随机选择62例患者，根据病情将其分为急性脑梗死早期（CI）组30例，短暂脑缺血发作组（TIA）32例，并选30例健康人作为对照组，分别用ELISA法测定氧化低密度脂蛋白（ox—LDL），用有机溶剂抽提法测定溶血磷脂酸（LPA）。检测结果进行统计学分析。结果 急性脑梗死早期组和短暂脑缺血发作组血浆中LPA和ox—LDL水平显著高于对照组（P〈0，05），短暂脑缺血发作组与急性脑梗死早期组相比，短暂脑缺血发作组血浆中LPA水平较高（P〈0．05）。急性脑梗死早期组和短暂脑缺血发作组血浆中LPA和ox—LDL之间比较呈显著正相关（P〈0．05）。结论 在缺血性脑血管病早期血浆中LPA和ox—LDL活性增高，且二者之间呈显著正相关，短暂脑缺血发作组血浆中LPA水平较急性脑梗死早期组增高，LPA作为体内凝血和血栓形成过程早期释放的分子标记物，在预测缺血性脑血管病的发生发展，及指导合理应用抗血小板及抗凝药物方面可能有一定应用前景，ox—LDL与缺血性脑血管病的发病也密切相关。     

1例POLA1基因半合变异致X-连锁网状色素异常症的基因诊断

目的 对临床症状疑似1例X-连锁网状色素异常症（XLRPD）的患儿进行基因诊断。方法 利用高通量测序技术对患者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序和Sanger测序验证发现家系中患儿X染色体携带POLA1基因半合变异c.1375-354A>G,患儿母亲携带该变异,但无任何临床症状。患儿出现全身皮肤弥漫性黝黑,反复呼吸道感染,前额和双鬓毛发向后上倾斜,生长发育阻滞。结论 结合患儿的临床症状和体征,POLA1基因半合变异c.1375-354 A>G很可能该病的致病基因,符合X连锁遗传规律。为该病的遗传发病机制研究提供了临床资料。     

肝动脉化疗栓塞联合索拉菲尼在多发性肝细胞癌治疗中的应用研究

目的 研究肝动脉化疗栓塞(TACE)联合索拉菲尼在多发性肝细胞癌(MHCC)治疗中的应用效果.方法 选取2010年12月至2012年11月于自贡市第四人民医院接受治疗的MHCC患者148例,依据随机数字表法按1∶1的比例分为A、B两组,两组一般资料差异无统计学意义(P＞0.05).A组行单纯TACE治疗,B组行TACE联合索拉菲尼治疗.观察两组治疗前后甲胎蛋白(AFP)、高尔基体蛋白73(GP73)、铁蛋白(FER)、E-钙粘连蛋白(EC)、内皮抑素(E)、癌胚抗原(CEA)、血管内皮生长因子(VEGF)等水平、缓解率、控制率、临床疗效及不良反应.结果 治疗后B组AFP、GP73、FER、EC、E、CEA和VEGF水平均低于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).B组缓解率、控制率均高于A组,但差异无统计学意义(P＞0.05).B组中位生存时间、总生存时间均高于A组,差异无统计学意义(P＞0.05).B组脱发、腹泻、手足反应等不良反应发生率高于A组,差异有统计学意义(P＜0.05),两组不良反应经对症处理后均缓解.结论 TACE联合索拉菲尼治疗MHCC较单纯TACE更有优势.     

气相色谱法测定δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)

铅中毒使受体中合成血红蛋白的一系列酶的作用受阻,主要抑制δ-ALA脱水酶,使δ-ALA形成卟胆原受抑制,δ-ALA和粪卟啉在血液中的量增高,并从尿中排除。所以,δ-ALA的含量是铅中毒临床诊断重要指标之一。此外,δ-ALA的测定对吡咯紫质沉着症的临床诊断也有一定的意义。目前国内外主要采用分光光度法测定尿中的δ-ALA。用气相色谱法测定血中δ-ALA尚不多见。测定尿中δ-ALA有时因尿量收集不很准确而影响结果的准确性,特别是在动物实验时,很难准确收集尿