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32.
目的探讨合并肌联蛋白(titin,TTN)基因复合杂合突变贝克型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L-1,乳酸脱氢酶862U·L-1,肌酸激酶16 340U·L-1,肌酸激酶同工酶234U·L-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。更多还原 相似文献
33.
目的 探讨IgA1和肝细胞生长因子(HGF)在腹型过敏性紫癜(HSP)患儿胃肠道损伤中的作用。方法 取临床有持续或反复腹痛的腹型HSP患儿胃黏膜组织的病例为腹型HSP组,取胃镜检查明确诊断为急性胃炎患儿胃黏膜组织的病例为非HSP胃炎组;取胃肿瘤患儿切除部分胃的远离肿瘤部分、并经病理证实为正常胃黏膜组织的病例为正常对照组。运用免疫组织化学非生物素二步法检测IgA、IgA1和HGF蛋白在各组胃黏膜组织中的表达情况。结果 腹型HSP组20例,非HSP胃炎10例,正常对照组4例。①腹型HSP组胃黏膜组织IgA、IgA1蛋白主要表达于胃黏膜上皮的表面黏液细胞内和固有层管状腺间的间质细胞、炎症细胞内;其免疫分数显著高于非HSP胃炎组和正常对照组 ,IgA蛋白:(0.61±0.02) vs (0.55±0.04)和(0.14±0.03),IgA1蛋白:(0.58±0.05) vs (0.38±0.03)和(0.13±0.05) ;腹型HSP组IgA1/IgA免疫分数比值(0.94±0.02)亦显著高于非HSP胃炎组(0.69±0.06);②腹型HSP组胃黏膜组织中HGF蛋白主要表达于胃黏膜固有层的管状腺细胞内,其免疫分数显著高于非HSP胃炎组和正常对照组 ,(0.16±0.03) vs (0.39±0.08) 和(0.50±0.01),差异有统计学意义;③腹型HSP组胃黏膜组织中IgA1与HGF蛋白的表达水平呈正相关(r=0.892, P<0.01)。结论 对于无典型皮疹的腹型HSP患儿,IgA1及HGF可能作为病理学指标对HSP诊断及鉴别提供新的依据。(0.14±0.03、0.13±0.05),且IgA1/IgA免疫分数比值(0.94±0.02)亦高于非HSP胃炎组(0.69±0.06),差异有统计学意义(P<0.01);(2)腹型HSP患儿胃粘膜组织中HGF蛋白主要表达于胃粘膜固有层的管状腺细胞内,其免疫分数(0.50±0.01) 明显高于非HSP胃炎组(0.39±0.08)及正常对照组 (0.16±0.03),差异有统计学意义(P<0.01);(3)相关分析显示HSP组患儿胃粘膜组织中IgA1与HGF蛋白的表达水平呈正相关关系(r=0.892, P<0.01)。结论 (1)在腹型HSP患儿胃粘膜组织中可以观察到IgA、IgA1、HGF蛋白大量沉积,且IgA1与HGF的表达呈正相关关系,提示腹型HSP患儿胃粘膜组织中存在以异常糖基化的IgA1沉积为主的病理损伤,且HGF可能起到拮抗IgA1的作用;(2)对于无典型皮疹的腹型HSP患儿,IgA1及HGF可能作为病理学指标对HSP诊断及鉴别提供新的依据。 相似文献
35.
目的探讨采用R-CHOP方案治疗的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的免疫表型及临床参数与其预后的关系。方法采用免疫组化SP法,检测57例DLBCL中CD10、bcl-6、MUMl和CD5的表达,根据Hans分型将其分为GCB型和non-GCB型。结果 57例DLBCL中表达CD10、bcl-6、MUM1和CD5分别有9例(15.8%)、36例(63.2%)、34例(59.6%)、4例(7.0%);GCB型17例(29.8%)、non-GCB型40例(70.2%)。57例DLBCL中死亡19例,GCB型预后与non-GCB型相比差异无统计学意义(P=0.132);CD5阳性患者死亡率高,但与CD5阴性者相比差异无统计学意义(P=0.594)。Ⅲ~Ⅳ期和年龄>60岁DLBCL患者死亡率高(P=0.001、P=0.017)。结论应用R-CHOP方案治疗的DLBCL其预后与患者年龄和肿瘤临床分期有关,与Hans分型无关。 相似文献
36.
目的:探讨捆绑式胰十二指肠切除术的外科治疗效果。方法:对2010-05~2012-05我科收治的15例胰头癌(Pancreatic head carcinoma PHC)及壶腹周围癌(vater ampulla carcinoma,VPC)患者行捆绑式胰十二指肠切除术的外科治疗效果进行回顾性分析。其中胰头癌(Pancreatic head carcinoma PHC)患者8例,壶腹周围癌(vater ampulla carcinoma,VPC)患者7例。全组患者均行手术治疗,手术方式均为捆绑式胰十二指肠切除术。结果:本组无死亡病例,全部治愈。其中1例术后发生胰漏,后经保守治疗治愈。结论:胰头癌(Pancreatic head carcinoma PHC)及壶腹周围癌(vater ampulla carcinoma,VPC)患者行捆绑式胰十二指肠切除术,手术方式简单、手术时间短、术后出现并发症率低,有效提高了病人治愈率,易于推广。 相似文献
37.
目的 基于微信平台远程管理模式,探讨儿童膀胱功能障碍基础行为治疗依从性及其影响因素,为制定提高治疗依从性的干预措施提供参考依据。 方法 采用自制问卷对2021年9月至2022年2月在成都市妇女儿童中心医院就诊的膀胱功能障碍患儿及其家长开展问卷调查,并基于微信平台进行基础行为治疗远程管理和随访。调查内容包括患儿的一般情况、疾病相关情况、治疗预期目标、患儿家长对儿童膀胱功能障碍相关知识的知晓情况,以及对治疗实施满4周后患儿治疗依从性的评价。采用SPSS 22.0软件,分析儿童膀胱功能障碍基础行为治疗依从性现状及其影响因素,检验水准为α=0.05。 结果 研究最终纳入174例膀胱功能障碍患儿,平均年龄5.87±2.02岁,其中男性113例,女性61例,治疗依从率为59.20%(103/174)。t检验显示,患儿家长的首诊知识问卷得分与患儿治疗依从性有关(t=8.105,P<0.001);多因素logistic回归分析显示,首诊知识问卷得分(与>10分相比,≤10分:OR=6.432,95%CI:3.150~13.135,P<0.001)、儿童日常主要照顾人类型(与日常照顾人为父母相比,日常照顾人为祖辈或保姆:OR=2.897,95%CI:1.283~6.543,P=0.011)是影响治疗依从性的危险因素。 结论 基于微信平台远程管理,可获得较好的儿童膀胱功能障碍基础行为治疗依从性。在管理各阶段应持续创新健康教育形式,加强健康教育力度,提高患儿及其照顾者对疾病相关知识的掌握程度。 相似文献
38.
单个供体血小板(single-donor platelet,SDP)不仅可减少输血传播疾病及输血不良反应,而且显提高了临床疗效。笔对近几年制备的手工血小饭和SDP从三项质控指标(血小板计数、红细咆混入量、白细咆混入量)方面进行归纳比较,为临床应用提供参考。 相似文献
39.
野生型P53 基因为一抑癌基因 ,它使细胞停留在G1期 ,也可启动细胞的凋亡程序 ,因而可以阻止机体中有遗传损伤细胞的繁殖 ,防止肿瘤的发生。一旦野生型P53 基因发生突变 ,则这些细胞就有产生恶变的可能。我们利用PCR SSCP方法检出一例于 1999年 4月存档的肾母细胞瘤石蜡标本存在P53 基因第 7外显子基因突变 ,并对该病例进行分析、追踪 ,观察P53 基因突变对肿瘤愈合的影响。1 研究对象肾母细胞瘤石蜡标本 2例 ,肝母细胞瘤石蜡标本 2例 ,正常肝组织石蜡标本 1例。2 研究方法1) 石蜡标本的DNA提取 :将 3~ 4片厚度为 6 μm石蜡切片放入… 相似文献
40.
目的探讨大剂量富露施(N-乙酰半胱氨酸)对尘肺患者肺功能的影响。方法将确诊的尘肺患者48例,随机分为两组,常规治疗强的松为对照组,另一组加用大剂量富露施(N-乙酰半胱氨酸)为观察组(600mg/次,3次/d,口服)进行6个月观察治疗。观察其临床症状减轻,活动力增强,血气分析、肺功能PaO2、VC%、DLCO%等指标均改善。结果观察组疗效显著其缓解率达66.7%;单用强的松对照组缓解率为37.5%,两组差异统计学意义P〈0.05。结论对于尘肺患者应用强的松标准治疗基础上加用大剂量富露施(N-乙酰半胱氨酸)可显著的延缓肺功能的主要指标,笔者认为有临床意义。 相似文献