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11.
目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。 相似文献
12.
血管内超声对小儿高肺血流性肺高压肺血管病理变化的评价 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨应用血管内超声 (IVUS)评价小儿高肺血流性肺动脉高压 (PAH)肺血管病理变化的可行性。方法 :对 19例高肺血流性PAH患儿及 6例肺动脉压力正常的对照病例行右心导管及右下肺后段肺动脉IVUS检查。其中 15例PAH行右下肺叶后段肺组织活检。观察各病例IVUS图像的特点。将IVUS参数与部分病例肺活检病理结果进行对照研究。结果 :肺动脉压力正常者 2~ 4mm内径的肺段动脉IVUS表现为单层回声 ,PAH者多数表现为同心性层状回声 ;不同病理改变的患儿IVUS图像有所不同。结论 :IVUS能够反映高肺血流性PAH肺血管的病理变化 ,有望用来准确地评价PAH患者的肺血管病变 相似文献
13.
急性白血病 (acuteleukemia ,AL)患者由于其疾病本身和化疗致机体免疫功能低下 ,医院感染的发生率明显高于其他疾病。我们对 10 2例AL患者医院内感染情况进行回顾分析 ,旨在探讨医院感染的特点、易感因素及防治对策。1 材料和方法1.1 病例选择 10 2例AL患者均于 1995年 1月至 2 0 0 0年1月住院。 10 2例中男 73例 ,女 2 9例 ,年龄 17~ 82岁 ,平均38岁。按FAB诊断分型确诊[1] 。其中急性非淋巴细胞白血病 (acutenon lymphocyticleukemia ,ANLL) 78例 ,急性淋巴细胞白血病 (acu… 相似文献
14.
目的 构建人肝细胞核因子-1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)真核表达载体,在体外表达并检测.方法 提取HepG2总RNA,用RT-PCR方法制备HNF1α cDNA,进行T-A 克隆.Hind Ⅲ/EcoR Ⅰ双酶切测序正确的重组质粒,回收HNF1α cDNA片段,将其亚克隆于pcDNA3.1( )载体的多克隆位点内.将构建好的真核表达质粒用脂质体法转染HepG2细胞,RT-PCR和免疫印迹法检测HNF1α的表达. 结果正确构建了pcDNA3.1( )-HNF1α重组载体,并且在转染该质粒的HepG2细胞中检测出了HNF1α的高表达. 结论成功地构建了人HNF1α真核表达载体,其可以在体外表达. 相似文献
15.
自1982年Kan等首先利用经皮球囊肺动脉瓣成形术(PercutaneousBalloonPulmonaryValvuloplasty,PBPV)治疗先天性肺动脉狭窄(PS)取得成功[1]。国内外经过10多年的不断推广应用及研究,采用单球囊、双球囊等治疗肺动脉居狭窄的报告不少[2]。我科自1994年12月一1995年6月还采用双叶球囊(DualBalloonValvuloplastyCatheter.由Mansfied生产)治疗小儿PS12例。现报道如下。1资料与方法男9例,女3例,年龄3~7岁.平均5.4±1.4岁。患儿均经临床多普勒超声心动图,心电图,X线检查,并行右心导管和右室造影确诊为单纯肺动脉辩狭窄。… 相似文献
16.
<正>1 病例报告患者(先证者),女,土家族,51岁。因“进行性步态不稳20余年,伴言语不清5年”入作者医院。患者于30余岁时开始出现双下肢步态不稳,有踩棉花感及踏空感,走路摇晃,不能走直线。病情进行性加重,渐出现双下肢独立行走困难,需拄杖行走。5年前出现言语笨拙,吐字不清,饮水呛咳,无吞咽困难,症状呈进行性加重。目前患者基本卧床,尚能勉强扶走,言语含混不清。病程中有多汗、记忆力下降。查体:血压125/80 mmHg, 相似文献
17.
在同济大学、健康报社、中国卫生杂志社前不久共同主办的中国灾难医学救治体系建设研讨会茶歇时,现场旁听的同济大学医学院05级学生魏智和他的同学告诉记者,这么多国内顶尖级专家从不同角度、多层次研究探讨灾难医学救治体系建立的策略,包括美国的、德国的专家介绍了很多对救灾、意外事故的研究成果,是一次难得的增长见识的学习机会,专家们提出的很多宝贵见解和建议发人深省。 相似文献
18.
目的 探讨多层螺旋CT(MSCT)及联合经胸二维超声心动图(TTE)检查在先天性心脏病诊断中的意义。方法收集广东省心血管病研究所自2002年9月至2003年12月间86例儿童先天性心脏病病例,全部患儿接受了MSCT和TTE检查,12例接受心导管检查,其中69例进行了外科手术,将术前MSCT、TTE和心导管检查结果分别与手术诊断进行比较。结果 69例患儿共计有129处畸形,TTE正确诊断116处(89.9%),MSCT正确诊断112处畸形(86.8%),两者联合正确诊断127处畸形(98.4%),12例心导管检查未能提供更有价值的资料。结论 MSCT对先天性心脏病诊断具有较高的价值,尤其是联合TTE可取代部分心导管检查为外科手术提供正确和充分的术前诊断。对于年龄小或重症不耐受心导管检查的患儿具有更大的意义。
Abstract Objective To evaluate the effectiveness of multislice computed tomography (MSCT) in diagnosis of congenital heart diseases in children.Methods 86 patients were involved.69 had been performed operations.The preoperative results of transthoracic two dimensional echocardiography (TTE),MSCT and angiocardiography were compared with those of surgery.Results Of the totally 129 malformations,TTE had correctly revealed 116 (90%),MSCT 112(86.8%),and both combined had correct diagnosis for 127(98.4%).Angiocardiography in 12 patients had not provided further information. Conclusion MSCT is a valuable additional diagnosis tool in congenital heart diseases,especially when combined with TTE.They might take place some of the angiocardiography before surgery.
Key words Multislice computed tomography;Transthoracic two dimensional echocardiography;Congenital heart disease 相似文献
19.
20.