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31.
【目的】 了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia, HPA)患者治疗随访及预后。 【方法】 对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。 【结果】 1)在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU),50例为四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)。在这些PKU患者中,有369例(34.62%)患儿在新生儿筛查时被确诊并在3个月内开始规律治疗,241例(22.61%)在生后3~12个月内确诊, 456例(42.78%)在1岁后才确诊。2)3个月内筛查治疗的患儿智力发育明显高于非筛查确诊的患儿(96±15, 69±11;t=14.19,P<0.01﹚。3)3个月后才确诊的经治疗后智力水平也有明显提高﹙46±15,69±11,t=7.13,P<0.05﹚。4)氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测22例HPA患儿的脑苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度表明患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r血=0.505,r脑=0.647,P<0.01)。 【结论】 对所有HPA患者均应进行鉴别诊断,尽早确诊和治疗, 控制血、脑苯丙氨酸浓度是减少智能落后的有效措施。 相似文献
32.
目的 了解湖北省某山区县城学龄前儿童感觉统合失调(SID)状况及其影响因素,为该地学龄前儿童感觉统合失调的干预提供科学依据。方法 2017年10-11月采用整群抽样,将该县城区划分为东、西、南、北、中5个区,每个区随机抽取1个幼儿园。对抽中的幼儿园3~6岁儿童进行半结构化问卷调查,包括感觉统合能力发展评定量表和基本情况。采用多元Logistic回归模型进行危险因素分析。结果 710名儿童中有396名存在感觉统合失调,患病率为55.8%(轻度30.3%,重度25.5%)。男童和女童相比感觉统合失调差异有统计学意义(χ2 =10.688,P<0.05)。在多因素分析中,控制了其他混杂因素后,男童感觉统合失调风险较女童更大(OR=1.636,95%CI:1.177~2.273,P=0.003),膳食情况中吃零食(OR=1.672,95%CI:1.158~2.412,P=0.006)、挑食(OR=1.535,95%CI:1.097~2.147,P=0.012)是SID的危险因素;爱运动是SID的保护因素(OR=0.460,95%CI:0.253~0.836,P=0.011)。随着年龄的增加感觉统合失调的风险越小(OR=0.769,95%CI:0.632~0.934,P=0.008)。结论 本研究显示山区县城学龄前儿童感觉统合失调与性别、年龄、儿童饮食习惯及运动状况相关,应对不同性别、年龄段学龄前儿童采取针对性的防控措施。 相似文献
33.
高苯丙氨酸血症的抽搐机制研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点。方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较。结果在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中,共有98例苯丙酮尿症和12例四氢生物喋呤缺乏症患者合并癫痫。98名苯丙酮尿症患者出现癫痫发作的年龄是10.7±4.6(4.5~27.1)个月,表现为多种形式,其中55例(56.1%)表现为婴儿痉挛症。经丙戊酸钠和其他抗癫痫药物治疗后,癫痫较难控制,经低苯丙氨酸饮食治疗后临床发作及脑电图均有所减轻。12例四氢生物喋呤缺乏症患儿出现癫痫的年龄为5.1±1.9(2.7~11.0)个月,主要表现为肢体铅管样扭转,哈气样症状。其中10例患者进行了脑电图检查,3例有轻度的痫样放电,7例脑电图正常。治疗后随访脑电图无特异性变化。在服用美多巴后,发作立即得到控制。结论四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症导致癫痫的机制不同,两组患者发作开始年龄、形式、脑电图表现差异显著,治疗方法及预后完全不同。 相似文献
34.
摘 要:[目的] 观察结肠癌合并2型糖尿病患者血清胰岛素样生长因子-2(IGF-2)及胰岛素样生长因子结合蛋白-2(IGFBP-2)升高与结肠癌复发的关系。[方法] 选择结肠癌合并2型糖尿病患者90例为观察对象,以同期在院治疗合并2型糖尿病的良性结肠疾病患者90例为对照,在结肠癌术后1周时检测其血清IGF-2、IGFBP-2水平,与对照组进行比较,记录结肠癌患者在1年中复发的数据,按复发与否,描绘IGF-2、IGFBP-2水平与复发关系的ROC曲线图,观察IGF-2、IGFBP-2水平与复发的关系,统计IGF-2、IGFBP-2水平预测复发的灵敏度、特异性。[结果] 结肠癌患者血清IGF-2、IGFBP-2水平明显高于对照组,具有统计学差异;IGF-2、IGFBP-2水平升高与结肠癌复发存在相关性,具有统计学差异(P<0.05)。[结论] 结肠癌合并2型糖尿病患者血清IGF-2、IGFBP-2升高,并与结肠癌术后的复发相关。 相似文献
35.
为研究白血病中p53基因的突变情况,本文应用PCRSSCP技术对57例急性白血病标本进行了检测。1材料与方法1.1研究对象和DNA制备:河南医科大学第一附属医院血液科、儿科、河南省人民医院血液科1996年10月~1997年6月初诊未化疗的急性白血病... 相似文献
36.
目的 观察成人急性白血病p16基因的纯合缺失及甲基化的情况。方法 用PCR法对成人急性白血病患者骨髓标本进行p16基因第 1、第 2外显子纯合缺失及甲基化检测。结果 1) 71例成人急性白血病患者中p16基因纯合缺失 2例 ,均为B ALL ,AML及正常对照组p16基因未见纯合缺失 ;2 ) 2 8例ALL中 ,5例发生异常甲基化 ;43例ANLL中 ,有 7例发生了异常甲基化。结论 p16基因缺失、异常甲基化可能与白血病的发生及预后有关 相似文献
37.
38.
目的探讨治疗外阴阴道念珠菌病的最佳方法。方法外阴阴道患者念珠菌病感染有典型症状与体征的患者4 112例,其中用灌洗用药、放药方法治疗2 253例,用微波治疗的方法治疗1 698例,用ATP-红外生物效应治疗仪治疗161例,对比观察,评价其疗效。结果 ATP-红外生物效应技术无创治疗效果最佳,治愈率98.14%,其次为微波治疗治愈率91.4%,灌洗上药治愈率89.74%。结论 ATP-红外生物效应技术,对外阴阴道念珠菌病的生殖道感染有明显的疗效 相似文献
39.
40.
目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系。方法 38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH。负荷试验(20ms/kg)或Phe-BH。联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihyaropteridine reductase,DHPR)测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del/-、R241C/R243Q、S70del/A389G、Y166X/-、R11lX/-、EX6-96A〉G/R241C和IVS4-1G〉A/R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型. 相似文献