GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性

目的 基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系.方法 利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测.根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析.结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2 H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052.结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用.     

神经外科就业实习护生的带教与培训

随着我国医药卫生体制改革的不断深化,临床护理逐渐从功能制转变为整体护理。作为即将进入工作岗位就业实习的护生来说,难以适应当前的岗位要求。神经外科是医院风险高发区域,因此要有针对性进行岗前培训。通过重视护生的入科宣教、合理安排带教、保证教学内容落到实处、注重提高带教水平、加强教师素质培养、组织小讲座、引导护生自主学习、培养护生观察、解决问题的能力及应急能力等方面的实施,使护生顺利完成实习与工作之间的衔接。     

多颗前牙畸形唇侧窝1例

上、下颌前牙多为1个舌侧窝,罕见舌侧和唇侧均存在中央区凹陷,现将我科诊疗中遇到1例上、下颌前牙区所有牙均存在唇、舌侧窝者报告如下.病例报告：患者女性,16岁,2013年1月28日冈牙列不齐就诊。检查前牙牙冠均存在唇、舌侧中央凹陷窝,舌侧窝形态正常,唇侧中央凹陷形态和舌侧窝相似,11、21最明显,12、22、31、32、4l、42次之,13、23、33、43略凹陷（图1－3）。21、22反牙合,23深覆袷、深覆盖,牙龈缘及牙乳头肥厚、红肿,探易出血。     

川陈皮素对慢性阻塞性肺疾病模型大鼠气道黏液高分泌的抑制作用及其分子机制

目的：探讨川陈皮素(NOB)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠气道黏液高分泌的影响,阐明其对内质网应激(ERS)信号通路调控的分子机制。方法：按随机数字表法将45只SD大鼠随机分为对照组、模型组、NOB组、ERS抑制剂4-苯基丁酸(4-PBA)组和NOB+4-PBA组,每组9只。除对照组外,其他各组大鼠均采用烟熏联合气道内注入脂多糖(LPS)建立COPD大鼠模型,建模成功后给予相应药物(50 mg·kg^-1·d^-1 Nob或0.35 g·kg^-1·d^-1 4-PBA)干预,每天1次,连续干预4周。完成药物干预后,采用小动物呼吸机和血气分析仪检测各组大鼠肺功能指标[肺动态顺应性(Cdyn)和气道阻力(RL)]和动脉血气指标[血二氧化碳分压(PaCO₂)和动脉血氧分压(PaO₂)];苏木精-伊红(HE)染色法观察各组大鼠肺组织杯状细胞增生情况;酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测各组大鼠肺泡灌洗液(BALF)中气道杯状细胞内黏蛋白5AC (MUC5AC)、白细...     

肺结核患者治疗中分离出非结核分枝杆菌与非结核分枝杆菌肺病的相关性

目的探索在肺结核患者治疗过程中,分离出非结核分枝杆菌(nontuberculous mycobacteria,NTM)时与NTM肺病的相关性。方法 通过回顾性调查分析2016年4月至2022年6月在首都医科大学附属北京胸科医院成功检出NTM的28例肺结核患者资料,追踪记录患者病例资料中临床、影像和微生物学资料,评估患者合并NTM肺病的可能性。结果 28例患者分离出的NTM均为脓肿分枝杆菌。17例患者痰培养和/或分子生物学仅成功检测出1次脓肿分枝杆菌,8例患者在痰中分离到脓肿分枝杆菌2次以上,3例患者支气管肺泡灌洗液中培养和/或分子生物学检测发现脓肿分枝杆菌1次。参照NTM肺病诊断标准和随访结果,所有患者均不符合NTM肺病诊断标准。结论 在肺结核患者治疗过程中分离出的NTM菌株一般不致病。     

基于U-net的双能血管减影算法

传统的数字血管造影(Digital Subtraction Angiography,DSA)技术是通过在病人体内注射造影剂前后两次曝光来实现的,其劣势是两次曝光间存在时间差,被摄物体运动产生位移,导致减影图像出现运动伪影.为解决这一问题,本文提出了一种使用双层平板探测器,仅通过注射造影剂后一次曝光实现双能量减影的方法....     

血清ANGPTL4对急性下呼吸道细菌感染恢复预测价值研究

目的 研究血清血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)水平对急性下呼吸道细菌感染恢复的预测价值。方法 纳入2019年9月-2020年10月南方医科大学顺德医院收治的急性下呼吸道细菌感染患者26例,收集患者入院当日(D0)和肺炎好转当日(DR)时中性粒细胞比例、淋巴细胞比例、血红蛋白水平、炎症指标-C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)、肝功能指标-丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、白蛋白(ALB)和肌酐清除率(CCr)。酶联免疫法检测血清中ANGPTL4表达水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清ANGPTL4对急性下呼吸道感染恢复的预测价值。结果 急性下呼吸道细菌感染患者D0时中性粒细胞比例[86.25(77.15,90.63)]及血红蛋白[124.08(92.54,140.52)]、CRP[173.33(23.31,200.04)]、PCT[1.50(0.36,30.435)]、ALT[105.06(47.03,133.07)]、AST[117.01(58.11,221.52)]、ANGPTL4水平[719.88(648.50,2759.88)]明显高于DR时[...     

舍曲林长程干预对老年急性缺血性脑卒中患者预后的影响

目的 探讨舍曲林长程干预对老年急性缺血性脑卒中患者预后的影响.方法 前瞻性纳入江门市新会区人民医院神经内科自2018年1月至2020年7月收治的120例老年急性缺血性脑卒中患者为研究对象.按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组60例.对照组接受脑卒中常规治疗,治疗组在常规治疗基础上加服盐酸舍曲林片治疗.对比2组患者不同...     

溶栓后即刻冠状动脉介入治疗与直接冠状动脉介入治疗对急性心肌梗死患者心肌组织灌注的临床对比研究

急性心肌梗死（AMI）患者的预后不仅取决于是否能及时、完全而持久地开通梗死相关血管，而且与是否能及时恢复心肌组织的血流灌注密切相关。目前两种主要再灌注治疗方法各有其局限性，本研究旨在探讨一种既能改善冠状动脉大血管又能提高心肌组织血流灌注的方法，并对这种联合治疗方法的安全性和有效性进行研究。     

腹腔镜与传统开腹手术治疗直肠癌的安全性及远期疗效比较

目的 探讨腹腔镜辅助治疗直肠癌手术与传统开腹方法的安全性及远期疗效的差异.方法 回顾性分析从2010年1月到2013年1月本院收治的直肠癌根治患者297例.根据患者手术时自愿选择的手术方式将其分为腹腔镜组和开腹组,其中腹腔镜组129例,开腹组168例.手术后随访检查,比较两组手术的基本情况(手术时间、术中出血量、住院时间)、安全性(淋巴结清扫数量)和1年、3年的远期疗效(局部复发率、远端转移率、生存率、无瘤生存率).结果 腹腔镜手术较传统开腹手术的术中出血量少、住院时间短(P＜0.05);手术时间和淋巴结清扫数量方面差别无统计学意义(P＞0.05).远期疗效中两组患者的复发率、转移率、生存率、无瘤生存率差别均无统计学意义(P＞0.05).结论 腹腔镜直肠癌根治手术在近期效果上较传统开腹手术有优势,而远期疗效上又能达到与开腹手术相同的疗效,不会增加直肠癌的复发率和转移率,值得推广.