遗传性肾炎致病基因的研究进展

遗传性肾炎 (AS)致病基因 COL4 An的研究近年来取得了一些新的进展。通过聚合酶链反应技术 (PCR)已获得COL4 A3、COL4 A4、COL4 A5基因的详细结构。应用单链核苷酸多态性分析 (SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变 ,探讨其可能导致的病理改变 ,为 AS基因诊断、预防及治疗提供了新的理论依据 ,但“热点突变”仍待进一步探索     

蛋白质组学在肾病研究中的应用

蛋白质组学的快速发展为肾病的研究提供了科学的理论依据,在肾损伤、糖尿病肾病以及肾小球肾炎等肾脏疾病的诊断方面发挥了重要作用,一些差异表达蛋白及其作用机制相继被发现,如细胞信号蛋白、跨膜蛋白和钙调蛋白等.了解这些表达机制,对肾病的诊断和治疗有重要意义.     

内括约肌切除术治疗22例低位直肠癌的近期效果

近年来,器械吻合的应用使得低位直肠癌保留括约肌手术变得容易,但是当肿瘤远端切线位于肛管直肠环近端不足1 cm时,器械也难以吻合,此种情况下可考虑行内括约肌切除术.     

慢性肾功能不全患者外周血Th1/Th2淋巴细胞平衡的研究

目的 :通过检测慢性肾功能不全患者外周血中CD4 淋巴细胞分泌细胞因子的情况 ,探讨Th1/Th2细胞类型与慢性肾功能不全发展的关系。方法 :利用流式细胞分析法对 40例慢性肾功能不全患者和健康志愿者 15例外周血中淋巴细胞的胞内细胞因子 (IFN -γ ,IL -4 )和表面抗原 (CD4 )进行分析。结果 :慢性肾功能不全患者不同期Th1,Th2数及Th1/Th2值与正常对照组相比 ,差异均有显著意义 (P <0 0 5 )。分泌IFN -γ的CD4 淋巴细胞数少于分泌IL -4的CD4 细胞数 ,致Th1/Th2比值与正常对照组比较明显下降。但肾功能不同期间Th1,Th2数及Th1/Th2值差异无显著意义。患者Th1/Th2比值与血清BUN和Cr值之间有显著相关 (r分别为 0 5 998,0 4181,P<0 0 5 )。结论 :慢性肾功能不全患者存在Th1弱势。     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

狼疮性肾炎患者外周血血小板P-选择素、淋巴细胞L-选择素和细胞间黏附分子-1的表达

目的　研究P -选择素、L -选择素和细胞间黏附因子 (ICAM -1)在狼疮性肾炎 (LN)中的变化规律及与某些活动指标相关性。方法　用流式细胞术及免疫荧光染色法分析了 2 9例 (LN)患者外周血血小板P -选择素 (CD62p) ,淋巴细胞L -选择素 (CD62L) ,ICAM -1(CD5 4)表达情况。结果　LN患者各组外周血血小板P -选择素表达量显著高于正常对照组 (P <0 0 1) ,淋巴细胞L -选择素和ICAM -1表达量与正常对照组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。LN患者在血小板减少、贫血、肾功能异常时 ,P -选择素表达明显降低 (P <0 0 5 ) ;在ANA值呈阳性的患者 ,表达显著升高 (P <0 0 5 ) ;L -选择素在肾功能异常时表达明显下降 (P <0 0 5 ) ;ICAM -1在患者白细胞减少 ,抗dsDNA阳性时表达明显升高 (P <0 0 5 )。其余指标之间差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　P -选择素可能是参与或反映LN血栓形成的一个重要指标     

一氧化氮与透析低血压

一氧化氮与透析低血压深圳市人民医院肾内科（５１８０００）戴勇，温隽民一氧化氮（ｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅ，ＮＯ）是一种有化学自由基的气体，非交感非乙酰胆碱能神经（ＮＡＮＣ）的主要递质。近年来报道透析相关性低血压亦是由细胞因子诱导血管平滑肌细胞（ＶＳＭｃ）...     

重组促红细胞生成素基因转导细胞治疗肾性贫血的调控研究

将促红细胞生成素 (EPO)的cDNA通过各种手段导入动物细胞 ,使EPO基因在体内得到长期、稳定的表达 ,持续生成内源性EPO ,从根本上解决EPO的来源 ,是治疗肾性贫血及其他贫血最佳的方法。EPO在体内含量甚微 ,必须保持一定的生理范围才能满足机体需要 ,如果产生过量 ,则对身体有害。因此 ,研究EPO表达水平的开、关调控 ,在EPO持续高效表达的同时 ,实现EPO表达的有效开关控制 ,是EPO治疗贫血的重要问题。