组蛋白赖氨酸甲基化与去甲基化

组蛋白赖氨酸甲基化是组蛋白尾段发生的一种重要共价修饰,在基因的表观遗传转录调控中起着关键的作用。目前,组蛋白H3的K4、K9、K27、K36、K79和H4的K20是组蛋白赖氨酸甲基化的常发位点,不同位点的甲基化及甲基化程度会引发不同的效应。随着组蛋白赖氨酸甲基转移酶和去甲基化酶的陆续发现,对组蛋白赖氨酸甲基化有了一个全新的认识,走出了一直认为组蛋白赖氨酸甲基化是一个稳定修饰的误区,与此同时,组蛋白的去甲基化也受到更为广泛的关注。     

Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾

目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料, 采集患儿外周静脉血样, 应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术, 对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词, 在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中, 检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献, 检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日, 总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果患儿为13岁2月龄女性, 患儿9岁时乳房开始发育, 10岁时身高增长缓慢, 渐矮小, 11岁时月经初潮, 13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46, X, i(X)(q10)。患儿入院时, 身高为143.5 cm(相似文献   

多点全层穿刺活检对新辅助治疗后直肠癌缓解程度判断指导价值的前瞻性多中心研究

目的探讨经肛直视下多点全层穿刺活检(TMFP)技术判断直肠癌新辅助治疗后肿瘤残留的可行性和准确性。方法采用多中心前瞻性研究方法。前瞻性纳入2020年4月至2022年11月首都医科大学附属北京朝阳医院、首都医科大学附属北京友谊医院、山东大学齐鲁医院、武汉大学中南医院四家医院的78例进展期中低位直肠癌患者的临床和病理学资料, 患者在新辅助治疗后实施了TMFP。男性53例, 女性25例, 年龄[M(IQR)]61(13)岁(范围:35～77岁), 肿瘤下缘距肛缘距离5(3)cm(范围:2～10 cm), 新辅助治疗后等待时间73(26)d(范围:33～330 d)。采用16 G组织活检针以残留病灶为中心经肛做13点穿刺, 标本独立送检, 记录穿刺并发症。通过灵敏度、特异度、阴性预测值、阳性预测值和准确性比较TMPF与临床完全缓解(cCR)诊断病理学完全缓解(pCR)的一致性, 通过配对χ2检验比较诊断效力。结果 TMFP前评估cCR病例27例, 接受体内穿刺36例, 每例患者穿刺针数13(8)针(4～20针), 穿刺标本发现癌残留24例。TMFP判断pCR的灵敏度(100%比60%, χ2=...     

ICU经历综合征的吞咽障碍与呼吸康复

ICU经历综合征(PICS)是一类复杂疾病, 涉及身体、认知和心理健康问题等多个方面。吞咽障碍在PICS患者中可持续存在, 与出院后不良临床结果独立相关。随着重症救治水平提高, PICS吞咽障碍需要更重视。虽然提出几种可能导致PICS吞咽障碍的危险因素, 但确切机制仍不完全清楚。呼吸康复是重要的非药物干预手段, 已用于重症患者的短期和长期康复, 但在PICS吞咽障碍中的应用不足。鉴于目前对PICS吞咽障碍康复治疗尚无共识, 本文梳理了PICS吞咽障碍的相关概念、流行病学、潜在机制以及呼吸康复的应用进展, 以期为呼吸康复在PICS吞咽障碍中的临床开展提供参考。     

疫情形式下高依赖病房的现状与进展

高依赖病房(HDU)是介于重症监护单元(ICU)与普通病房(GW)的“中转站”,既可为患者提供24h密切医疗监测和护理，同时能开展积极床旁康复训练和健康教育，提高重症患者的康复获益，改善功能水平和长期预后。疫情形势下，HDU的作用及重要性更加被临床重视。本文对HDU的作用、康复的实施、配置与管理做一综述，旨在为HDU的临床研究提供参考。     

腹腔镜与内镜联合治疗胃癌一例

患者男,62岁,因反复上腹胀2个月就诊,无明显诱因,无恶心、呕吐、呕血、黑便,自服奥美拉唑1周,效果不明显.胃镜检查：胃体小弯侧见1.5 cm×1.5 cm的凹陷性病变,黏膜稍充血水肿 活检病理：胃体小弯腺上皮重度异型增生伴癌变.     

基于功能性近红外光谱成像技术探究舌三针对幕下脑卒中吞咽障碍患者皮质功能活动的影响

目的 采用功能性近红外光谱成像技术（fNIRS）探讨幕下脑卒中吞咽障碍患者的皮质功能状态与吞咽功能的相关性，并观察舌三针对该类患者皮质活动的影响。 方法 选取幕下脑卒中吞咽障碍患者30例，按照随机数字表法将其分为假针刺组和舌三针组，每组15例。采用fNIRS采集两组患者在静息态、针刺态(假针刺组为假针刺态)、电针态（假针刺组为假电针态）、针刺后静息态（假针刺组为假针刺后静息态）下的氧和血红蛋白（HbO2）的相对浓度变化（ΔHbO2）。采用改良Rankin量表（mRS）、渗漏误吸评分（PAS）、功能性经口摄食量表（FOIS）评估两组患者的整体功能残疾水平和吞咽功能。 结果 静息态下，两组患者的左侧初级运动皮质（r=0.550，P=0.002）、左侧背外侧前额叶皮质（r=0.585，P=0.001）和左侧前运动皮质（r=0.510，P=0.004）区域的平均ΔHbO2浓度与PAS评分呈中度正相关。针刺态下，舌三针组患者的右侧额下回（F=9.651，P=0.004）和左侧颞中回（F=3.343，P=0.029）区域的ΔHbO2浓度显著增加（P＜0.05），左侧躯体感觉皮质（F=4.948，P=0.035）和左侧初级运动皮质（F=4.742，P=0.038）区域的ΔHbO2浓度显著降低（P＜0.05）。 结论 舌三针可促使幕下脑卒中吞咽障碍患者的大脑皮质活动发生变化，这可能是改善吞咽障碍的潜在机制。     

含银敷料联合泡沫敷料在气管切开患者切口感染中的应用

目的探讨含银敷料联合泡沫敷料在气管切开患者切口感染中的临床疗效。方法回顾性分析我院2013年1月~2015年12月气管切开发生切口感染患者12例，采用含银敷料联合泡沫敷料处理切口，记录患者的换药次数、肉芽组织生长情况及切口愈合时间。结果所有患者切口感染均痊愈，换药次数2~5次，平均（3.25±0.75）次，肉芽组织生长时间为3~7 d，平均（3.75±1.14）d，切口愈合时间8~11 d，平均（9.08±1.08）d。结论采用含银敷料联合泡沫敷料处理气管切开患者切口感染，换药次数少，可促进肉芽组织生长，缩短切口愈合时间，值得临床推广应用。