一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变

目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。     

艾滋病一例误诊报告

【病例】　男 ,2 3岁 ,未婚 ,某部战士。因乏力及反复感染 1年余 ,于 2 0 0 0年 8月 2 4日以肺部感染收住本院呼吸内科 ,经青霉素治疗 5天后痊愈。于 2 0 0 1年 7月因左侧胸部发生群集的小丘疱疹伴疼痛以带状疱疹收住本院皮肤科 ,经给予维生素Ｂ12 、抗病毒等治疗 2 0余天 ,疱疹消褪出院。 2 0 0 1年 8月献血时化验发现抗人类免疫缺陷病毒抗体 (ＨＩＶ抗体 )阳性 ,之后又经太原市防疫站及本院检验科化验ＨＩＶ抗体 6次均呈阳性。为进一步诊断 ,到北京军事医学科学院化验ＨＩＶ抗体同为阳性 ,确诊为ＡＩＤＳ ,于 2 0 0 1年 10月 2日再次收住…     

胸膜粘连法治疗气胸的现状

胸膜粘连法是治疗气胸，特别是预防气胸复发常用的方法。本综述了国内外常用的胸膜粘合剂和常用的粘着方法，比较客观地评价了它们的优缺点及临床使用现状。     

以眩晕为首发症状的脑卒中附10例报告

本文总结了10例以眩晕为首发症状的脑卒中,报导如下:临床资料一、姓别、年龄:男性6例,女性4例,60岁至70岁7例,71岁至80岁3例,年龄均在60至80岁之间。二、病例:10例中小脑缺血性卒中2例,出血性卒中2例,基底节出血2例,双侧基底节缺血1例,多发性腔隙性梗塞2例,小脑后下动     

The exact estimation of visual acuity by VEP technology: A report of 726 cases of eye injury

This study explored the accuracy of using visual evoked potentials(VEP)technology for visual acuity estimation.The enrolled 726 patients with post-traumatic unilateral decrease in visual acuity included the injured eyes served as the experimental group,and the healthy eyes as the control group.The least signal visual angle(LSVA),and amplitude and latency of P100 were chosen as test indexes.The results under different experimental conditions were recorded by PRVEP technology.All data collected were processed...     

慢性乙型病毒性肝炎病人生活方式的调查与健康教育

[目的]了解病毒性乙型肝炎病人的生活方式,并探讨健康教育对纠正病人不良生活方式的影响.[方法]采用自行设计问卷调查表,在健康教育前后进行调查.[结果]病人在生活方式上存在着不同程度的缺陷,因病人的性别、文化、职业不同存在着差异,而与病人的病情严重程度无关.接受健康教育前后比较,生活方式中的饮食、休息、家属照顾、吸烟饮酒方面都有改善(P＜0.05,P＜0.01).[结论]医务工作者应重视对慢性乙型肝炎病人生活方式的健康教育,且在健康教育中应该有所侧重.     

超声心动图与手术对室间隔缺损位置及大小误差原因分析

目的评价超声心动图对室间隔缺损(VSD)定位诊断和缺口大小定量诊断的准确性。方法将118例VSD患者按照解剖学进行超声分型及测值,其结果与手术结果进行对照。结果118例VSD按照广义粗略分型,超声符合率为98.3%;按照精确分型,超声符合率为83%。其中单纯膜部型易误诊为嵴下型,隔瓣下型和干下型易诊为膜周型。超声测量VSD大小与手术所见室缺大小有部分差异,差异较显著的是膜部VSD。结论超声心动图对VSD定位诊断有较高的准确率,对VSD大小的测量有部分差异,人体组织三维构像与超声二维切面的差异、“漏斗样”缺损、观察者径路、缺损边缘脱垂以及人为因素等,是造成超声与手术之间误差的原因。     

穴位埋线对老年性骨质疏松小鼠骨密度及骨生物力学 的影响

目的本研究旨在分析穴位埋线对老年性骨质疏松小鼠(SAMP6)骨密度和骨生物力学性能的影响,进而探讨该类方法对于防治老年性骨质疏松症的作用效果。方法选取3月龄快速老化模型SAMP6小鼠共40只随机分为对照组1月组(C1组)10只、对照组2月组(C2组)10只、埋线1月组(埋1组)10只和埋线2月组(埋2组)10只。选同龄SAMR1小鼠20只作为正常老化同源对照组,即R1 1月组(R1组)、R1 2月组(R2组)各10只。选取双侧"肾俞"和"足三里"每两周进行一次穴位埋线,分别于1月后、2月后将小鼠摘眼球取血处死,取双侧股骨,进行骨密度及骨生物力学检测。结果 1埋2组小鼠股骨密度均显著高于C2组;R2组显著低于R1组,显著高于C2组。2小鼠股骨弯曲(断裂)强度:与C1组相比,R1组和埋1组小鼠股骨弯曲(断裂)强度显著增高;与C2组相比,R2组和埋2组显著增高;埋2组显著高于埋1组。小鼠股骨最大载荷:埋1组和埋2组小鼠股骨最大载荷显著高于C1组和C2组。小鼠股骨弹性模量:埋1组和埋2组小鼠股骨弹性模量均显著高于C1组和C2组;与R1组和R2组无差异。小鼠股骨横断面积:与R1组相比,R2组小鼠股骨横断面积显著性低下;埋1组显著高于埋2组。结论 "肾俞"和"足三里"穴位埋线对老年性骨质疏松症骨密度和生物力学性能有积极作用。     

肾动脉血流参数测定在高血压肾脏损害中的应用

目的探讨肾血流多普勒超声测定对诊断高血压肾损害的价值。方法以尿β2-微球蛋白（β2-MG）和尿白蛋白排泄率（UAER）作为早期肾损害指标。对62例高血压患者行多普勒超声肾血流检查。结果高血压伴尿微量蛋白增高组（EH—B组）肾内各级动脉的阻力指数（RI）值高于尿微量蛋白正常组（EH—A组），尿蛋白组（EH—C组）高于尿微量蛋白增高组，说明肾脏损害越重，RI值越高。结论多普勒超声肾血流测定在诊断高血压早期肾损害方面有一定价值。     

非血缘脐血移植治疗进展期慢性粒细胞白血病

 【摘要】　目的　回顾性分析非血缘脐血移植（UCBT）治疗进展期慢性粒细胞白血病（CML）的临床疗效。方法　14例进展期CML患者接受UCBT治疗,全部为清髓性预处理方案;环孢素A联合吗替麦考酚酯预防移植物抗宿主病（GVHD）。结果　13例造血顺利恢复。中性粒细胞绝对值≥0.5×109／L 的中位时间为22.8 d（14~32 d）,血小板≥20×109／L的中位时间为37.8 d（27~52 d）。10例（78.6 %）发生急性GVHD,其中Ⅱ～Ⅳ度6例（46.2 %）,生存时间＞100 d的11例患者中7例（63.6 %）发生慢性GVHD。2例复发。14例患者中9例生存,5年总生存率为64.3 %,5年无病生存率为57.1 %。结论　非血缘UCBT 是进展期CML的有效治疗手段。