外显子组测序技术在遗传性皮肤病的应用

遗传性疾病通常分为单基因病和复杂疾病。单基因病又称孟德尔遗传病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病,其遗传方式遵循孟德尔分离定律。据Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的统计,目前,世界上确认为孟德尔遗传病且分子基础已知的疾病有4535种;由于遗传异质性的关系,这些疾病是由13 790种基因的突变引起的。另外,大约有1800种疾病确定为孟德尔遗传病但分子基础未知,有2000种左右疾病无法明确是否为孟德尔遗传病。在过去20年里,发现单基因遗传性皮肤病的分子基础在遗传学和皮肤病学领域一直是个棘手的难题。候选基因法是最早用来鉴定单基因遗传性皮肤病突变基因的方法,该法主要是通过分析疾病相关信号通路下游基因突变来找寻致病基因,尤其适用于一些常染色体隐性遗传性皮肤病。但是对于大多数遗传性皮肤病,该法需要收集大家系或大量患者,并结合全基因组连锁分析,纯合子定位法和精细定位法等方法才能确定致病基因。这些传统方法费力、费时、费用高,对散发病例不敏感,并受到多种因素,如患者人数少、基因座异质性、表型异质性等的影响常不能明确致病基因。最近,随着新一代测序技术,尤其是外显子组测序技术（exome sequencing）的出现,使单基因病致病基因鉴定取得了惊人的进展。目前利用该技术有超过一百种单基因病的致病基因被发现……     

胃祺Ⅱ号方对大鼠胃窦5-羟色胺及乙酰胆碱酯酶含量的影响

目的 :观察胃祺 号方对大鼠胃窦 5 -羟色胺 (5 - HT)、乙酰胆碱酯酶 (ACh E)含量的影响 ,探讨其可能的作用机制。方法 :40只大鼠随机分为胃祺 号方组、木香顺气丸组、西沙必利组、模型对照组和正常对照组 ,每组 8只。采用大鼠胃电节律失常模型 ,以荧光分光光度法测定胃窦 5 - HT的含量 ,化学比色法测定胃窦 ACh E的含量。结果 :胃祺 号方组胃窦 5 - HT含量较模型组显著上升 (P <0 .0 1) ,且优于木香顺气丸组 (P <0 .0 5 ) ;同时 ,胃窦ACh E的含量较模型组显著降低 (P <0 .0 1) ,优于西沙必利组 (P <0 .0 5 )。而且胃窦 5 - HT含量与 ACh E含量之间呈显著负相关。结论 :胃祺 号方能提高胃窦 5 - HT的含量 ,降低胃窦 ACh E的含量 ,可能是其治疗功能性消化不良的重要机制之一。     

溶血磷脂酸与糖尿病大血管病变

糖尿病血管并发症是糖尿病患者致死、致残的主要原因,其病理基础是动脉粥样硬化（atherosclerosis,As）。溶血磷脂酸（lysophosphatidic acid, LPA）是近年来发现的一种在As与缺血性心脑血管病发生过程中起核心作用的脂类分子,主要由活化的血小板和许多受炎性刺激的细胞产生,通过与特异性受体结合而影响靶细胞的功能。     

补肾颗粒治疗慢性再障贫血51例疗效观察

目的：观察补肾颗粒治疗慢性再障贫血（CAA）的临床疗效。方法：将78例CAA患者随机分为2组,中药组51例以补肾颗粒为主治疗,对照组27例以环孢菌素为主治疗。疗程均为6月,观察治疗后2组疗效及血常规、症状积分的变化。结果：总有效率中药组为74．51％,对照组为66．67％,2组比较,差异无显著性意义（P〉0．05）;2组治疗后外周血白细胞（WBC）、血红蛋白（Hb）、血小板计数（BPC）均明显升高,与治疗前比较,差异有显著性或非常显著性意义（P〈0．05,P〈0．01）;2组治疗后临床症状积分均明显下降,与治疗前比较,差异有非常显著性意义（P〈0．01）。结论：补肾颗粒能改善CAA外周血象和症状积分,临床疗效确切。     

养阴清热中药对糖皮质激素诱导的生长延滞影响的组织形态观察

目的:观察养阴清热中药对糖皮质激素诱导的生长延滞的动物模型生长板的影响。方法:动物分为实验组、对照组和空白对照组。实验组喂饲养阴清热中药,对照组予地塞米松按5mg/kg.d注射,空白对照组使用注射用水同样给药。5周后观察动物生长板组织形态学变化。结果:与空白对照组比较,对照组生长板厚度变窄,结构变得紊乱,而实验组生长板组织形态变化介于两者之间。结论:养阴清热中药对糖皮质激素诱导的生长延滞的生长板软骨细胞具有一定的保护作用。     

两种微创手术治疗复杂性输尿管上段结石的前瞻随机研究

目的 评估后腹腔镜输尿管切开取石术（RLU）与微创经皮输尿管镜钬激光碎石取石术（MPCUL）治疗直径＞1 cm,结石≤3枚;3.5 cm＜结石距肾盂输尿管连接处（UPJ）＜6.5 cm的复杂性输尿管上段结石的疗效.方法 2010年1月至2012年12月间,于1573例来兰州军区兰州总医院门诊就诊的输尿管结石患者中,按纳入标准和排除标准选择206例复杂性输尿管上段结石患者,以前瞻性随机对照研究方法分为RLU及MPCUL治疗组,每组103例记录两组患者术前一般资料,两组患者首次手术时间、总治疗时间、结石一次性排出或取净率、并发症发生率、总治疗费用、效率商（EQ值）及患肾肾小球滤过率（GFR）恢复等方面进行统计学分析.结果 两组术前一般资料无明显统计学差异.RLU组首次手术时间为（90± 15） rmin,总治疗时间20.4 d,结石一次性排出或取净率97.1％,并发症发生率6.8％,总治疗费用（1.8±0.7）万元,EQ值93.5％,术后3、6、9、12个月患肾GFR（27.5±1.5）、（41.6±1.7）、（49.6±1.3）、（53.1±0.8） ml/mm,而MPCUL组分别为（50±10） rmin,19.4 d,92.2％,13.6％,（2.5±0.6）万元,84.8％,（23.6±1.1）、（31.1±1.4）、（38.7±1.7）、（43.5±1.5） ml/min.两组疗效差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 对于复杂性输尿管上段结石,RLU治疗优于MPCUL.     

肝硬化患者红细胞Ⅰ型补体受体基因点突变与数量表达的变化

目的：动态观察肝炎肝硬化患者红细胞Ⅰ型补体受体基因点突变与数量表达及其天然免疫黏附功能(erythrocyte cell nature-immune-adhesion function,RNIAF)的变化，探讨它们在评估肝炎肝硬化病情严重程度中的应用价值。方法：分别检测134例肝炎肝硬化不同分级的Ⅰ型补体受体基因点突变与数量表达及其RNIAF的变化。结果：与正常人群相比较，肝硬化患者I型补体受体基因点突变率无统计学差异，而肝硬化Child分级各组的CRI数量表达及RNIAF都明显低于正常人群组，且随着分级病情严重，CRI、RNIAF逐渐降低。结论：红细胞Ⅰ型补体受体活性及天然免疫黏附功能可灵敏地反映肝炎肝硬化患者病情的发展，红细胞CRI及RNIAF。可作为判断肝炎肝硬化病情严重程度的重要参考指标。     

高压氧治疗急性一氧化碳中毒性心律失常158例疗效观察

我院急诊科自 1 993年 1月 1日至 2 0 0 3年 1月 1日收治了 2 96例急性一氧化碳中毒 (CO)并发中毒性心律失常患者 ,均有明确的CO中毒史 ,既往无心脏病史。分成高压氧 (HBO)组和对照组 ,比较其结果如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 96例均为急性一氧化碳 (CO)中毒引起心律失常的患者 ,均按中国人民解放军总后勤部《临床疾病诊断依据治愈好转标准》诊断。按收治时是否进行过HBO治疗分为两组 :( 1 )HBO治疗组 :共 1 5 8例 ,其中男 9O例 ,女 68例 ,年龄 1 7～ 64岁 ,平均 42± 7 8岁 ;心律失常发生时间 :l个月以内 47例 ,1～ 3个月 69…     

乙型肝炎肝衰竭中医证候数据库的建立

目的建立乙型肝炎肝衰竭证候研究数据库,用以收集、分析患者的临床资料,并探讨该系统的应用价值。方法选择全国十八家传染病院中西医结合科或综合性中医院肝病科住院的乙型肝炎肝衰竭患者,通过数据库进行在线数据收集管理及分析处理。结果制定一套规范的乙型肝炎肝衰竭前瞻性证候研究信息采集表、纳入标准、排除标准和病例剔出标准。数据平台可以实现任意条件查询,获取相应患者资料信息并创建报表;进行全面数据分析。结论成功建立了乙型肝炎肝衰竭患者中医四诊信息数据库,为进一步明确中医证候分布特点,完善辨证论治方法和优化防治方案提供了研究平台。