超声引导空芯针穿刺活检诊断乳腺癌激素受体状态的价值

目的探讨超声引导空芯针穿刺活检(ultrasound-guided core needle biopsy,US-CNB)检测乳腺癌激素受体状态的准确性。方法回顾性分析2016年9月~2019年4月127例未经过新辅助治疗的131个乳腺癌病灶。US-CNB后7~46 d行乳腺癌手术。对比US-CNB和手术切除组织的病理结果,包括雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)。结果US-CNB均顺利完成。US-CNB标本中ER阳性、阴性病灶分别为121个(121/131,92.4%)和10个(10/131,7.6%),术后标本中分别为120个(120/131,91.6%)和11个(11/131,8.4%)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为99.2%(130/131)(κ=0.948,P=0.000)。US-CNB标本中PR阳性、阴性病灶分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131),术后标本中分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为95.4%(125/131)(κ=0.852,P=0.000)。US-CNB与手术标本ER、PR表达性质均无统计学差异(McNemar检验P=1.000)。在表达比例方面,US-CNB与手术标本ER阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数90%(70%~90%)vs.90%(80%~90%),Wilcoxon检验,Z=-1.804,P=0.071]。US-CNB与手术标本PR阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数60%(5%~90%)vs.60%(5%~90%),Wilcoxon检验,Z=-0.592,P=0.554]。US-CNB与手术标本ER、PR表达强弱差异无统计学意义(Wilcoxon检验,Z=-0.786、P=0.432;Z=-1.792,P=0.073)。结论US-CNB可准确评价乳腺癌雌、孕激素受体表达状态,是术前评估乳腺癌激素受体表达的可靠方法。     

乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展北大核心CSCD

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排。随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊。     

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌

<正>甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullarythyroid carcinoma,HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)。1遗传性甲状腺髓样癌     

血清肿瘤标记物与HER2阳性乳腺癌骨转移的相关性研究

目的观察人类表皮生长因子受体2(HER2)阳性乳腺癌的肿瘤标记物水平与骨转移的相关性。方法收集确诊为HER2阳性浸润性乳腺癌的100例患者,根据有无骨转移分为2组:骨转移组(n=40),未骨转移组(n=60)。采用ELISA法监测患者入院时、随访发生骨转移时血清糖类抗原(CA153)和癌胚抗原(CEA)水平,观察2组患者年龄、病理分型、血清肿瘤标记物和赫赛汀的应用情况等,比较2组患者上述指标的差异。采用受试者工作特征(ROC)曲线预测血清CA153、CEA对HER2阳性乳腺癌骨转移的价值。结果 HER2阳性乳腺癌患者中,骨转移组和未骨转移组入院时血清CEA、CA153水平差异无统计学意义(P0.05),ROC曲线发现血清CEA水平(AUC 0.72,95%CI0.63~0.81,P=0.01)和CA153水平(AUC 0.67,95%CI 0.60~0.77,P=0.03)为预测预测骨转移的因素。其中CA15317.2U/mL预测HER2阳性乳腺癌患者骨转移的敏感度为78.8%,特异度为45.0%;CEA2.64μg/L预测骨转移的敏感度为75.8%,特异度为43.3%。结论血清CA153和CEA水平对HER2阳性乳腺癌的骨转移有一定的预测价值。     

乳腺癌新辅助化疗后前哨淋巴结活检的初步研究

目的研究乳腺癌新辅助化疗后前哨淋巴结活检（SLNB）的可行性和效果。方法利用新型示踪剂——^99mTc-利妥昔配合专利蓝染料对60例原发性乳腺癌新辅助化疗后病例进行SLNB，并对SLN进行常规病理检查和免疫组织化学检查。SLNB后常规腋窝淋巴结清扫。结果SLN检测成功率95％（57／60）。SLN转移阳性23例（40％），其中18例为常规病理检查转移阳性（78％），5例为免疫组织化学检出的微转移（22％）。23例SLN有转移病例中，9例同时存在其他腋窝淋巴结转移，另外14例为惟一转移淋巴结。1例SLN转移假阴性。灵敏度96％（23／24），准确性98％（56／57），特异度100％（33／33），假阴性率4．3％（1／23），阴性预测值97％（36／37），阳性预测值100％（24／24）。内乳淋巴结显像11例，活检病理检查均为转移阴性。结论同位素示踪剂和蓝染料联合检测方法对原发性乳腺癌新辅助化疗后进行SLNB同样适用，内乳前哨淋巴结活检不应做常规推荐。     

老年髋部骨折患者合并胸腰椎压缩骨折的诊断与治疗

目的探讨老年髋部骨折患者重视合并胸腰椎压缩骨折的必要性,应将胸腰椎X线片列为该类患者的常规检查项目,避免漏诊,并探讨其治疗方法。方法对2014年4月至2015年10月我科收治的71例老年髋部骨折患者进行回顾性分析,按是否合并胸腰椎压缩骨折进行分组,分为合并胸腰椎压缩骨折组(18例)和单纯髋部骨折组(53例)。采用独立样本t检验,与单纯老年骨质疏松性椎体压缩骨折患者进行比较。结果本组共71例,髋部骨折合并新鲜椎体压缩骨折患者18例,占比25.4%,远高于单纯老年骨质疏松性椎体压缩骨折发病率(1.16%),与单纯髋部骨折患者比较,术后3个月FIM评分(41.79±5.32 vs.42.38±6.65)差异无统计学意义(P0.05)。髋部骨折合并新鲜椎体压缩骨折组患者术前及术后1周腰部VAS评分差异有统计学意义(P0.05)。结论应重视髋部骨折患者存在合并胸腰椎压缩骨折的可能性,可针对髋部骨折及椎体压缩骨折一期完成手术,改善患者的生活质量。     

体外MTT法对乳腺癌化疗药敏的评估

目的　评估乳腺癌的体外化疗药物敏感性。方法　运用MTT法检测 12种临床常用化疗药物对 5 5例原代培养乳腺癌细胞系的抑制有效率。结果　 12种药物的抑制有效率为 16%～ 5 1% ,5 -Fu、PTX、DDP、EPI、NVB等 5种药物敏感性最好 ,与其它 7种药物差异有显著性 ;不同个体敏感药物不一定相同。结论　MTT法对乳癌药敏的评估能为乳腺癌的个体化化疗提供参考     

DNA损伤修复基因胚系突变乳腺癌新辅助化疗疗效分析

  目的   分析携带DNA损伤修复（DNA damage repair,DDR）相关基因突变的乳腺癌患者对基础蒽环类新辅助化疗方案（anthracycline,A）、蒽环联合紫杉类新辅助化疗方案（anthracycline-taxane,A-T）、蒽环联合紫杉和铂类新辅助化疗方案（anthracycline-taxane/carboplatin,A-TP）的疗效反应。  方法  2003年10月至2015年5月,105例携带DDR基因胚系突变（非BRCA）的原发性乳腺癌患者在北京大学肿瘤医院分别接受A（n=69）、A-T（n=19）、A-TP（n=17）3种新辅助化疗方案。通过χ2检验或Fisher精确检验比较3组患者的病理完全缓解（pathological complete remission,pCR）率;采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型分析患者的乳腺癌特异生存（breast cancer-specific survival,BCSS）及无复发生存（recurrence-free survival,RFS）。  结果  93.3%（98/105）的患者接受了4～8个周期的新辅助化疗。接受A、A-T、A-TP新辅助方案的3组患者的pCR率分别为11.6%、21.1%和35.3%。A-TP组pCR率显著高于A组（P=0.028）,A-TP组pCR率也高于A-T组,但未达到统计学差异。经过65.6个月的中位随访, A-TP组的BCSS（HR=0.50,95%CI:0.09～2.73,P=0.41）和RFS（HR=0.51,95%CI:0.15～1.74,P=0.27）略优于A-T组,但无统计学差异。  结论   DDR基因胚系突变患者应用A-TP新辅助化疗方案可显著提高pCR率,加入铂类药物或可提高患者的药物反应性及预后 。       

中国汉族女性家族性和散发性乳腺癌患者家系中其他肿瘤的比较

目的 研究中国汉族女性家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者家系中其他非乳腺癌肿瘤的分布特点.方法 回顾性分析北京肿瘤医院乳腺中心2003年10月-2011年2月收治的4847例汉族原发性乳腺癌患者的临床资料,其中散发性乳腺癌4382例,家族性乳腺癌465例,比较两组间其他肿瘤的分布情况.结果 家族性乳腺癌家系中发生其他肿瘤的比例显著高于散发性乳腺癌(家族性乳腺癌vs散发性乳腺癌,29.7％vs20.8％,P＜0.001),家族性乳腺癌中其他肿瘤的家系总体发生风险是散发性乳腺癌的1.61倍;进一步分析发现,胰腺癌、前列腺癌及肾癌在家族性乳腺癌家系中发生比例均显著高于散发性乳腺癌(胰腺癌:2.2％vs0.8％,P=0.002;前列腺癌:1.5％vs0.3％,P＜0.001;肾癌:1.1％vs0.4％,P=0.03),家族性乳腺癌中有胰腺癌、前列腺癌和肾癌家系的发生风险分别是散发性乳腺癌家系的2.90、6.07和2.97倍.结论 在中国汉族女性乳腺癌患者中,与散发性乳腺癌患者比较,家族性乳腺癌患者家系中发生其他肿瘤的风险相对较高,尤其是胰腺癌、前列腺癌和肾癌.