肌壁间子宫肌瘤对生育能力的影响

子宫肌瘤是育龄妇女最常见的良性肿瘤,是一种性激素依赖性肿瘤,其发病率占育龄妇女的20％～50％[1]。流行病学调查显示,随着年龄的增加,子宫肌瘤发病率呈上升趋势,随着妇女结婚和生育年龄的后移,35岁以上子宫肌瘤合并不孕症的就诊人数也逐渐增加。多数研究者认为,子宫肌瘤的位置是决定患者治疗的主要因素,黏膜下、肌壁间和浆膜下子宫肌瘤对不孕和妊娠结局的影响依次下降[2-4]。     

宫颈癌SOX9基因甲基化水平的研究

目的:通过全基因组的甲基化芯片,筛选出宫颈癌新的甲基化基因,并在宫颈脱落细胞中验证其检测宫颈癌的应用价值。方法:采用CpG岛富集化分析甲基化芯片(methylated-CpG island recovery assay,MIRA)技术在宫颈癌和正常宫颈组织中筛选异常甲基化基因,选择甲基化水平较高的性别决定基因9(sex determining region Y-box 9,SOX9),应用亚硫酸氢钠-限制性酶切法在48例宫颈癌和48例正常宫颈脱落细胞中检测SOX9基因甲基化状态。结果:1)通过MIRA技术可确定宫颈癌组织中504个CpG岛,对应378个基因为异常甲基化基因,30个为显著甲基化基因,其中LMX1A和ZNF135已在宫颈癌中有所报道,TLX3、TLX2、PAX6、EN2、EFNA5、TBX5、SOX9、HOXB13、BCL11B、LHX2、DLX4、TLX1、PKLR和OLIG2已在其他肿瘤组织中发生甲基化,其余14个基因鲜见甲基化的相关报道。这30个基因中,SOX9为甲基化水平较高的基因。2)48例宫颈癌脱落细胞中32例发生SOX9甲基化,48例正常宫颈脱落细胞中未发现发生甲基化。宫颈癌脱落细胞中SOX9甲基化水平显著高于正常宫颈脱落细胞,差异有统计学意义,χ2=48.000,P=0.000。SOX9基因甲基化检测宫颈癌的敏感度为67%(32/48),特异度为100%(48/48)。结论:SOX9基因在宫颈癌中频繁发生甲基化,甲基化SOX9可能成为宫颈癌检测的分子标志。