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中重型β地中海贫血基因类型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液,生化变化。方法 应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因,常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子,17例为双重杂合子,10例纯合子中5例CD41-42纯合子,占50%,3例TATAnt-28纯合子,占30%;CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例,各占10%,17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%,3例为CD17/CD41-42,占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42,占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例,各占5.9%。27例患者血红蛋白均低于90.0g/L。平均为58.8g/L;平均MCV为65.0fl。脆性均少于60%。结论 中重型β地中海贫血基因突变类型多样,组合类型不同,临床表现轻重不一,多呈中重度贫血,血液,生化均有明显改变,多需输血维持生命,故应做好产前诊断,预防其出生。 相似文献
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目的:绍一种改进的包皮环切后切口缝合的方法,以减轻拆线时病人的痛苦和医务人员的工作量。方法:包皮环切后切口缝线先不结扎,提起切缘缝线两端,交叉拉紧,放置凡士林油纱条1根,在油纱上面打结,切口愈合后只需剪断油纱条上面的结扎线,即可顺利拆除切口缝线。结果:50例患者顺利拆除切口缝线,均无明显疼痛。拆线所需时间缩短,切口愈合良好。结论:改进的包皮环切术切口缝扎法,对减轻拆线时的患者的痛苦及医务人员的工作量效果明显,值得临床推广, 相似文献
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在1981年,我们设计了BD—8102组织切片刀制刀机。该机能制出宽为25mm及38mm的高质量玻璃刀(Ralph)。借助一个简单刀架把Ralph刀装配到普通切片机上,就可切出用塑料或石蜡包埋的组织大切片。用这种方法可得到光镜用的高质量半薄切片。并报告近几年来用该刀切片和染片技术的体会。 相似文献
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本文报道2-氧化-1,3,2-二氧磷杂环己烷类衍生物的合成,希望寻找效果较好的可逆性胆碱酯酶抑制剂。初步药理实验证明,所合成的大部分化合物具有一定的抑制乙酰胆碱酯酶的作用,且毒性较低。通过对中间体Ⅱ进行质谱分析,发现该类化合物中大部分存在M-57碎片离子峰,利用高分辨质谱和亚稳离子测定,确定了该碎片离子的生成过程。 相似文献
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中风是具有高发病率、高死亡率、高致残率、严重危害人类健康的疾病。中风后患者大部分出现心理障碍并留有肢体功能障碍 ,给社会、家庭及患者身心带来沉重的负担。心理障碍表现为焦虑、情绪低落 ,对生活丧失信心 ,对中风致残的恐惧 ,甚至导致厌世、自杀行为发生。这种情况对中风康复又产生消极的影响。作者在多年对中风病的临床治疗中 ,总结出在常规药物治疗基础上给予心理治疗加运动疗法对于促进中风康复起到了重要作用。现报道如下。1 资料与方法1 1 一般资料 :2 0 2例中风患者均选择发病在 1月之内 ,排除意识丧失的危重患者 ,所有病例… 相似文献
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河北省有化工厂427个,接触氯化物的职工达万余人,均在低浓度的环境下(1mg/m~3)如液氯、盐酸、漂白粉等车间工作。共检测两个企业接触氯化物车间,空气氯化物浓度接近国家标准,11个样品中有1个样品超标。9个化工厂查体1046人,女工约占25%,年龄最大60岁,最小的17岁,平均31.8岁;工龄最长的35年,最短的0. 17年,平均9.7年;有既往病史者287人,占20.4%,有自觉症状者832人,与对照组比较差别有高度显著性(P<0.01),阳性检出率明显高于对照组。平均工龄长的(15年)与平均工龄短的(5年)相比,肺功能改变有显著增加(P<0.01)。年龄较大者肺功能异常增高。接触氯气的工人吸烟者比不吸烟者的肺功能有明显下降。调查表明:口腔疾患、酸蚀症,咽喉体征明显高于对照组(P<0.01),提示氯化物的危害存在。其他各项体征阳性结果在化工厂之间无关系。但危害与工龄、年龄有 相似文献
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