脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析

目的:探讨运动神经元存活（SMN）1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿临床表型的关系。方法:以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增（MLPA）技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果:41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和（或）8外显子缺失37例（90.2％）进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为（7.5±7.0）个月。Ⅰ型20例（54.1％）,Ⅱ型15例（40.5％）,Ⅲ型2例（5.4％）,发病年龄分别为（2.9±1.8）、（10.7±1.9）和（30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和（或）8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例（72.2％）为Ⅰ型,5例（27.8％）为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加（拷贝数3或4）,其中7例（36.8％）为Ⅰ型,10例（52.6％）为Ⅱ型,2例（10.5％）为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论:SMN1基因第7和（或）8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。     

Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果 女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。     

HIF-1α与SDF-1α/CXCR4在星形胶质细胞缺氧应激过程中的调控机制与作用

目的探讨星形胶质细胞缺氧模型中缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)与基质衍生因子-1α/趋化因子受体(stromal cell derived factor 1α/chemokine receptor 4、SDF-1α/CXCR4)通路在缺氧应激过程中的调控机制与作用。方法原代培养SD大鼠星形胶质细胞并构建缺氧模型,采用不同浓度梯度与时间CoCl2处理后,使用RT-PCR检测缺氧前后HIF-1α和SDF-1α的mRNA表达情况,并采用ELISA的方法检测SDF-1α的分泌情况。针对HIF-1α基因序列设计siRNA,诱导星形胶质细胞缺氧模型内HIF-1α基因沉默并检测HIF-1α、SDF-1α的mRNA表达情况与SDF-1α的分泌水平的变化情况。结果研究显示星形胶质细胞在CoCl2模拟的缺氧环境下HIF-1α和SDF-1αmRNA表达的水平均上调。另一方面,沉默HIF-1α基因的星形胶质细胞在缺氧环境中SDF-1α的表达水平无显著性升高。结论缺氧刺激上调星形胶质细胞SDF-1α的表达是通过上调HIF-1α表达介导的。HIF-1α与SDF-1α/CXCR4之间可能存在调控关系。     

PPH治疗直肠黏膜内脱垂的护理体会及预防措施

为提高PPH治疗直肠黏膜内脱垂的护理水平,回顾分析我院行PPH治疗的104例直肠黏膜内脱垂患者的资料及护理经过,总结直肠黏膜内脱垂患者行PPH治疗的疗效及护理经验,并针对好发人群探讨本病的预防保健措施。结果显示,本组治愈102例,好转2例,治愈率98．08％。术后无大出血、肛门失禁、吻合口狭窄及吻合口漏等并发症及后遗症发生。随访12个月,均无复发。结果表明,经过综合性的术后护理措施,PPH治疗直肠黏膜内脱垂效果好,患者痛苦小,术后并发症少,恢复快,患者满意。做好好发人群的预防保健,可有效防止本病复发及降低发生率。     

毕节市人群乙肝感染状况及血氟含量检测

目的：了解贵州省毕节地区燃煤污染型地方性氟中毒非干预区-鸭池镇下坝村与干预区-长春镇长春乡人群的乙型肝炎病毒（HBV）感染状况与流行趋势以及血氟含量。方法：采用酶联免疫吸附试验（ELISA）方法进行HBV血清学标志物检测,酶标仪分析HBV血清学结果;采用氟离子选择电极法测定血氟含量。结果：共调查汉族人群532人,检出HBV感染403例,感染率高达75.75%;其中高血氟人群检出HBV感染326例,感染率为68.78%;正常血氟人群检出HBV感染42例,感染率为65.63%。结论：贵州毕节鸭池镇下坝村与长春镇长春乡均具有较高的HBV感染率及血氟含量。     

肺结核病人淋巴细胞IL—2产生能力及IL—2R表达的初步观察

本文结果显示肺结核患者淋巴细胞经ＰＨＡ刺激后产生ＩＬ－２水平仅为正常对照的５０％左右，ＩＬ－２Ｒ表达和淋转增殖反应也明显降低。本结果对了解结核患者Ｔ细胞功能状态提供了一定依据。     

圣保罗沙门氏菌引起一起食物中毒

1998年3月18日鹤壁市某熟肉店出售的鸡腿引起20人食物中毒,潜伏期5－61小时,症状以胃肠炎为主,经流行病学调查、IR床和实验室的检查证实,该起中毒为圣保罗抄门氏菌食物中毒。1流行病学调查1998年3月18日鹤壁市某熟肉店从农村购进熟鸡腿18Kg,当日出售ZKg,这ZKg鸡腿分别被4位消费者购回家食用、食后即出现食物中毒症状。4个家庭就餐共有22人,其中20人食用了鸡腿,均发病,两人米食用鸡腿,未发病,病人中毒餐次前无共同进食史。2临床资料20名中毒病人中,潜伏期最短5小时,最长61小时,平均142小时,症状以腹泻（ZO人）、发热（17…     

两种消毒液处理壁式供氧装置墙壁氧气连接口细菌的效果研究

随着医学的发展,医院患者的供氧方式改变,中心供氧装置已是目前医院供氧的基本设施.在医院日常消毒管理中,中心供氧终端固定于墙壁的接口处,由于镶嵌入墙内,其卫生安全常被忽略.季玉翠等[1]报道,通气管、送氧管等固定装置的污染率达65.00％.氧气吸入是临床治疗及抢救重症患者最常用的手段.供氧患者大部分病情危重或手术后呼吸道正常防御机制低下,如供氧系统受到细菌污染,易造成医院感染[2].医院感染是世界上医疗安全的主要问题,它直接影响着医疗质量和患者的安危,因此世界各国都在不同程度地开展医院感染的调研工作,在众多调研工作中,医疗器械的感染控制越来越引起人们的重视[3-4].     

不孕症的遗传学病因研究综述

不孕症是影响生殖健康的重要原因。不孕不育的发生受许多因素影响,遗传因素对于明确不孕症的诊断及再生育计划制定非常有意义。本文从遗传因素出发,对于女性不孕症中性腺发育不全、卵巢功能不全、卵母细胞成熟障碍、受精失败、卵裂失败及早期胚胎发育阻滞、空卵泡综合征等,男性不育症中精子发生、少弱畸形精子症、性腺发育等疾病进行了最新研究进展的总结,主要包括染色体异常、拷贝数变异以及单个基因的缺陷等变异类型的遗传病因。