肝细胞癌切除术后复发行二次手术切除疗效研究

目的 评估二次肝切除手术（RHR）治疗切除术后复发型肝细胞癌（HCC）病人的安全性和有效性。方法 回顾性分析2007年1月至2011年12月第二军医大学东方肝胆外科医院HCC术后首次复发未行任何治疗的175例行RHR的病人临床资料,统计长期存活率并行预后相关因素分析。结果 RHR后严重并发症的发生率为7.4%,1、3、5年总存活率和无瘤存活率分别为92%、71%、51%和为75%、43%、36%。高龄（>65岁）、首发肿瘤巴塞罗那（BCLC）分期B期、肿瘤出现微血管侵犯、肿瘤直径和肿瘤包膜不完整是影响RHR后总存活率的风险因素。结论 RHR的适应证应严格掌握,经筛选可行者,其安全性较高且疗效理想。高龄（>65岁）、首发肿瘤BCLC分期B期、肿瘤出现微血管侵犯、肿瘤直径和肿瘤包膜不完整的HCC病人RHR后预后相对较差,考虑可否缩短随访时间或联合其他治疗。     

Primary malignant melanoma of the esophagus

Primary malignant melanoma of the esophagus is a rare but aggressive tumor that accounts for less than 0.1-0.2% of all esophageal malignancies. The aim of this study was to report a case of primary malignant melanoma of the esophagus in a 72-year-old woman. The diagnosis was histologically proven, but the patient died despite extensive surgical resection.     

应用二维斑点追踪成像技术监测急性淋巴细胞白血病柔红霉素化疗患儿左室扭转功能探讨

探讨应用二维斑点追踪成像技术监测柔红霉素化疗对急性淋巴细胞白血病（急淋）患儿左心室短轴心肌扭转功能的影响,分析心脏功能损伤与柔红霉素不同累积剂量的关系。方法　研究对象为2007年1月至2009年12月深圳市儿童医院诊断的急淋患儿60例,均接受柔红霉素化疗,按治疗程序分为A组（化疗前）、B组（柔红霉素化疗累积剂量达120 mg/m2）和C组（柔红霉素化疗累积剂量达240 mg/m2）。对照组为同期体检正常儿童60名。检测每组常规超声心动图指标左室射血分数（EF）、二尖瓣口舒张期血流比值（E/A）,并应用超声二维斑点追踪成像技术（two-dimensional speckle tracking imaging,2DSI）检测对照组及A、B、C组的左室短轴基底段和心尖段的心肌节段收缩期峰值旋转度,计算左室心肌收缩期峰值扭转角度。结果　心率、EF、二尖瓣口舒张期E/A比值在对照组、A、B、C各组间比较,差别无统计学意义（P > 0.05）。A、B组与对照组比较,基底段和心尖段的峰值旋转角度差异无统计学意义（P > 0.05）;C组与对照组比较心尖段峰值旋转角度,差异无统计学意义（P > 0.05）; C组与对照组、A组、B组比较,基底段峰值旋转角度差异有统计学意义（F＝5.23, P < 0.05）。A、B组与对照组比较,左室扭转角度差异无统计学意义（P > 0.05）,但C组小于对照组、A组、B组,差异有统计学意义（F＝4.51, P < 0.05）。结论　急淋患儿柔红霉素化疗累积剂量达120 mg/m2时未发现心脏扭转功能损伤,当达到240 mg/m2时,心脏扭转功能出现显著损伤,2DSI可无创性定量监测患儿心脏功能的变化,对临床评价柔红霉素的心脏毒性、预防化疗后遗症的发生有重要意义。     

Ӧ�ñ��Ը�ЧҺ��ɫ�׼����������Ӳ��֢TSC1����������15����ͻ����о�

??Abstract??Objective??To study the characteristics of mutation of TSC1 gene exan 15 in tuberous sclerosis complex. Methods??Totally 21 children with confirmed clinical manifestations of TSC and 38 parents of the children coming from 21 TSC families were included in the study. In total?? we studied 6 familial cases and 15 sporadic cases. The mutation of exon 15 in TSC1 gene was identified by denaturing high performance liquid chromatography ??DHPLC?? and further confirmed by direct sequencing. Results??After being confirmed by DNA direct sequencing?? mutations were identified in 4/21??19%??patients?? in which there were c.1708~1709delAG??p.Arg570GlyfsX17?? and c.1888~1891delAAAG??p.Lys630GlnfsX22?? two small deletion mutations and one c.1460C > G??p.Ser487Cys?? missense mutation. c.1460C > G??p.Ser487Cys?? mutation was reported the second. One family case and three sporadic cases were found. In our study?? the mutation frequency of exon 15 in TSC1 gene was 4/21??19%???? which was higher than other reports. The main clinical characters of the patients with mutation on exon 15 in TSC1 gene were brain and skin impair. We also found that the patients with the same mutation c.1888~1891delAAAG??p.Lys630GlnfsX22?? had different phenotype?? but the patients with different mutations c.1708~1709delAG??p.Arg570GlyfsX17?? and c.1888~1891delAAAG ??p.Lys630GlnfsX22?? nearly had the same phenotype. Conclusion??Totally three TSC1 gene mutations that have never been reported in China are identified.     

重度阻塞性睡眠呼吸暂停患儿临床预测模型研究

目的　建立习惯性打鼾患儿中重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的临床预测模型,为临床诊疗提供依据。方法　选择2019年1月至12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院睡眠中心的3～12岁习惯性打鼾患儿。所有患儿完成一般资料收集、OSA-18问卷、PSQ-SRBD量表及多导睡眠监测。应用决策树方法构建重度OSA患儿的临床预测模型。结果　共纳入受试患儿1441例,根据PSG结果,重度OSA 1152例,非重度OSA 289例。重度OSA组年龄、男性比例、体重指数（BMI）、颈围/身高比、腹围/臀围比、SRBD量表呼吸维度、其他维度及总分均高于非重度OSA组（P均<0.01）。OSA-18问卷各个维度得分及总分在两组患儿间比较,差异无统计学意义（P均>0.05）。基于决策树构建的重度OSA患儿预测模型,对非重度OSA患儿预测精确率为90%,召回率76%,F1得分82%,对重度OSA患儿的预测精确率32%,召回率58%,F1得分41%,整体准确率为73%。 结论　该研究构建的重度OSA患儿临床预测模型整体准确率73%,有一定的预测价值,能为临床排除重度OSA患儿提供一定的依据,指导临床决策,但仍需更多的临床资料进一步优化模型。     

全身型幼年特发性关节炎患儿合并巨噬细胞活化综合征早期预警量表建立的研究

目的　总结全身型幼年特发性关节炎（sJIA）合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的早期临床特征、实验室及辅助检查特点,筛选对诊断MAS有预警作用的检测指标,并量化形成量表,以达到快速对疾病“早识别,早治疗,降低病死率”的目的。方法　回顾性分析2006年1月至2016年1月,北京儿童医院风湿免疫科收治sJIA合并MAS患儿的病例资料,在临床及辅助检查观测指标中筛选出对早期诊断MAS有评估意义的候选指标;通过ROC曲线的方法选择最佳的诊断界限值（Cut-off值）;采用多因素Logistic回归分析MAS独立危险因素,效果以优势比（OR）表示,计算95％置信区间;经过同行评议对上述因素进行权重分值量化并最终形成积分表。结果　390例sJIA患儿,其中141例合并MAS。临床表现全部患儿均有高热、肝脾和（或）淋巴结进行性增大、血液系统受累,中枢神经系统受累患儿19例。单因素Logistic回归及ROC曲线分析结果显示,MAS组和重症sJIA组比较,10个变量存在显著差异（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示,Fib ≤3.11g/L、WBC≤11.0×109/L、SF/ESR≥99.4及PLT≤260×109/L为MAS的独立危险因素。绘制模型ROC曲线,灵敏度和特异度分别为92.42%、81.20%。经过30位同行专家评议并投票,分别对上述患儿进行MAS诊断,并对各项临床表现及检验检查项目进行权重值评分,形成早期预警量表。结论　临床表现结合辅助检查结果,利用积分量表的形式,快速判断重症sJIA是否合并早期MAS,对诊断窗口提前,提高MAS诊断率,降低漏诊及前瞻性研究提供参考。