线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病”。     

EZH2在非小细胞肺癌中的表达及临床意义

目的:探讨EZH2在非小细胞肺癌细胞系及临床病理组织中的表达及意义。方法:利用RT-PCR方法及免疫组织化学染色方法,检测14株人非小细胞肺癌细胞及84例早期非小细胞肺癌病理组织中EZH2表达,并分析EZH2表达与病理组织类型和临床病理特征的相关性。结果:80%的非小细胞肺癌细胞株中EZH2mRNA较正常肺组织呈高表达;84例非小细胞肺癌组织中EZH2蛋白呈高表达者55例(占65.5%),呈不表达者29例(占34.5%);Kaplan-Meier和Log-rank分析结果显示EZH2高表达病人的中位生存期显著短于EZH2不表达病人,P值=0.027,具有统计学意义。结论:EZH2异常表达可能是促进非小细胞肺癌的发生的重要因素之一,EZH2表达可作为非小细胞肺癌预后判断的潜在分子标记物。同时开展EZH2研究可为肺癌的个体化治疗提供新的前景。     

Semaphorin3B 在肿瘤中的研究进展简

SEMA3B是近年发现的一种抑癌基因。早期研究中人类SEMA3B蛋白最多的是其在神经系统中表达,在神经系统的发育及轴突引导作用中特征性变化而被发现。近期研究认为SEMA3B涉及多种生物学途径,与NRP1和NRP2受体结合使VEGF作用下调,从而抑制肿瘤的血管形成;还可通过介导p53或上调IGFBP-6而抑制抗细胞凋亡通路。目前,SEMA3B基因在肿瘤发生发展中的作用机制研究尚不明确,需要进一步深入研究。     

先天性髓鞘发育不良性神经病1例报告

我们报道 1例先天性髓鞘发育不良性神经病 (congenitalhy pomyelinatingneuropathy,CHN)的临床和病理改变特点。1　资料　　患者男 ,9个月 ,主因“发现运动发育落后 5个半月”。体检 :轻度方颅枕秃 ,皮肤无异常。心前区轻度收缩期杂音。神经系统检查 :哭声偏低 ,可部分翻身 ,不能独坐。四肢肌力Ⅳ级。浅反射弱 ,深反射未引出。Babinskisign(+)。家族中无类似发病者。血尿便常规、凝血五项、全血生化、肌酶、血氨、乳酸、丙酮酸、血浆左旋肉碱含量均在正常范围。尿液分析未见有机酸代谢异常。心电图 :窦性心动过速 ,心室率 130次 /min。肌…     

表观遗传在乳腺癌发生发展中的研究进展

乳腺癌是全球女性最常见的癌症,其发病机制主要包括遗传、环境影响及生活方式因素等。与乳腺癌致病因素中单向基因改变相比,可逆的异常表观遗传修饰更加常见。导致乳腺癌发生发展的表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑及非编码RNA改变,深入了解其调控机制有助于对乳腺癌的预防及治疗。     

shRNA沉默EZH2表达对人肺癌细胞增殖和侵袭能力的影响

目的探讨shRNA沉默EZH2表达对人肺癌A549细胞增殖和侵袭能力的影响。方法利用RT-PCR方法检测EZH2在人肺癌细胞株中的表达,特异性shRNA沉默EZH2表达后分析NCI-A549细胞增殖和侵袭能力的变化。结果检测14株非小细胞肺癌细胞中EZH2的mRNA表达,80%的细胞株EZH2较正常肺组织高表达;shRNA阻断EZH2表达可显著降低人肺癌A549细胞的增殖和侵袭能力(P<0.05)。结论 EZH2基因沉默能有效抑制人肺癌细胞的增殖和侵袭能力,为深入研究EZH2在非小细胞肺癌中作用提供了研究基础。     

胃癌术后接受化疗后再次复发因素研究

目的 研究分析胃癌术后接受化疗后再次复发的影响因素。 方法 回顾性分析2009年3月~2011年4月,在笔者医院接受胃癌术后化疗后再复发的65例胃癌患者的临床、病理和生存资料,并采用Logistic多因素回归分析,对影响胃癌在接受化疗后复发的因素进行分析。 结果 在病理资料与复发时间的分析中,患者的性别(t=0.056,P=0.076)与年龄(t=0.320,P=0.063),不会直接影响患者的复发时间;而患者胃癌的分化程度(t=2.23,P=0.002)、切缘(t=5.36,P=0.032)、TMN分期(F=3.68,P=0.018),差异均有统计学意义;Logistic多因素回归分析显示患者的肿瘤直径(OR=3.56,P=0.001)、TNM分期(OR=6.48,P=0.006)以及Borrmann分型(OR=2.52,P=0.003)是胃癌化疗后再次复发的独立危险因素。 结论 胃癌在术后接受化疗后再次复发时间与患者性别、年龄无关,肿瘤直径、TNM分期、Borrmann分型是其再次复发的独立危险因素。     

高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤DNA基因突变在非小细胞肺癌中的应用

目的:探究高通量基因测序技术检测非小细胞肺癌外周血循环肿瘤DNA基因突变的应用价值。方法:临床纳入2017年1月至2018年9月在我院就诊的40例晚期非小细胞肺癌患者作为研究对象,所有患者入院后均经肺组织活检或气管镜检查确诊为晚期非小细胞肺癌。对患者进行病理组织石蜡切片DNA（tDNA）检测,并采集患者肘静脉血使用高通量基因测序技术检测患者外周血循环肿瘤ctDNA基因情况。对比分析tDNA与ctDNA检测对患者DNA基因突变的准确性,探讨非小细胞肺癌患者进行高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤DNA基因突变的应用价值。结果:40例非小细胞肺癌的外周血循环肿瘤DNA基因突变检测与组织石蜡切片比较,两种方法检测率差异无统计学意义（P>0.05）。在高通量基因测序技术检查外周血循环肿瘤DNA中,21外显子测序结果:61号替代突变2573G→T,62/63/68号替代突变L858R（2573T→G）。19外显子测序结果:50号样品突变为del E746→A750+2235G→A,60号样品突变为del E746→A750,70号样品突变为del L747→T751,80号样品突变为del L747→S752＋2257C→T。结论:非小细胞肺癌外周血循环肿瘤DNA基因突变进行高通量基因测序技术对具体的基因突变或缺失具有较高准确性,可实时监测肿瘤DNA基因突变情况,且具有无创性、可重复应用等优点。     

克栓酶抑瘤作用的实验研究

 目的　实验研究克栓酶的抑瘤作用,以期扩展其药用范围,为治疗肿瘤增加药源。方法　采用双层琼脂培养,流式细胞检测,免疫组化图象分析,MTT-ELISA等,以及荷瘤裸鼠整体实验方法观察对人肺癌细胞(PG)与正常人胚内皮细胞增殖抑制作用。结果　证明克栓梅可抑制PG与人胚内皮细胞增殖,具有统计学意义。结论　克栓酶毒性低具有治疗肿瘤的潜能。在肿瘤综合治疗中如何合理联合配伍使用克栓酶值得进一步探讨。     

民航飞行员先天性支气管肺囊肿一例

笔者介绍１例民航飞行人员先天性支气管肺囊肿并探讨其诊断问题。一、临床资料患者，男性，３５岁，民航机长，空军转民航飞行五年，因反复出现右下肺阴影二年半，发热、咳嗽、咯血１个月，于１９９７年３月１３日入院。患者１９９５年７月飞行体检时发现右下肺阴影，抗痨...