消化道内窥镜活检组织切片常见问题及处理对策

消化道疾病的诊断是目前外科诊断病理学的重点之一。大部分消化道疾病,特别是消化系统的肿瘤是经消化道内窥镜活检确诊的。由于消化道内窥镜活检组织细小、易于破碎,造成了其组织制片较其他组织制片操作难度相对大。所以,在外科病理诊断工作中,做好消化道内窥镜活检组织制片是病理常规技术中的一项重要工作。本文就消化道内窥镜活检组织制片常见问题及处理对策进行探讨。     

PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2 基因c.1117（p.Gly373Arg）杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例）,罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2 基因c.1117G＞A（p.Gly373Arg）杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

淋巴瘤腹水细胞坏变酷似脓细胞1例

患者男性,32岁。反复上腹部疼痛、进食差半年。B超检查示胆囊炎。CT检查示胰腺头体区不均匀密度肿块影,考虑恶性病变,胰腺癌可能性大,淋巴瘤不排除。腹腔镜病理检查提示慢性炎症。腹水细胞学检查:吸出物为大量脓性坏死样物质,迅速制成厚薄均匀的涂片2张,立即固定于95%乙醇15min     

CAIX高表达与肾透明细胞癌分级、分期关系的Meta分析

目的研究碳酸酐酶IX(carbonic anhydrase IX,CAIX)的高表达与肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)分级分期的关系。方法用Meta分析对有关CAIX高表达与CCRCC分级分期关系的文献进行综合分析。结果在CAIX高表达与CCRCC分级关系研究中,共纳入病例对照试验5个,包括1 404例病患者,其中CAIX高表达组1 086例,CAIX低表达组318例。在CAIX高表达与肾透明细胞CCRCC分期关系研究中,共纳入病例对照试验3个,包括929例患者,其中CAIX高表达组719例,CAIX低表达组210例。Meta分析结果显示:CAIX高表达同CCRCC高分级(G3/G4)及高分期(T3/T4)有一定的相关性,合并比值比(OR)分别为0.43和0.60,95%置信区间(95%CI)分别为0.25～0.74和0.43～0.84,P值分别为0.002和0.003。结论 CAIX高表达同CCRCC分级与分期有一定相关性,且呈负相关。     

甲状腺过氧化物酶mRNA cRNA探针的构建及意义

目的 探讨甲状腺过氧化物酶(thyroperoxidase,TPO)mRNA cRNA探针的构建及原位表达的检测方法 和意义.方法 取甲状腺结节新鲜组织,在RT-PCR扩增TPO cDNA的基础上,构建pSPT19-TPO质粒,经Hind Ⅲ和BamHⅠ单酶切后成线性化模板,在SP6和T7 RNA聚合酶作用下,体外转录合成地高辛标记的TPO cRNA反义和正义探针,进行TPO mRNA的原位杂交实验.结果 TPO mRNA阳性杂交信号分布于甲状腺滤泡细胞的胞质,本组腺瘤2例、结节性甲状腺肿4例、瘤周甲状腺组织1例原位杂交阳性,乳头状癌2例、桥本病1例原位杂交阴性.核酸原位杂交和RT-PCR检测甲状腺组织TPO mRNA的表达,结果 一致.结论 成功构建甲状腺过氧化物酶mRNA 的cRNA探针;检测TPO mRNA是一种较准确反映甲状腺组织TPO状态的方法 ,TPO mRNA的原位检测可结合组织形态学了解甲状腺滤泡细胞的功能表达状况.     

骨原发性间变性大细胞淋巴瘤临床病理观察

目的探讨骨原发性间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床病理特点、鉴别诊断及预后。方法观察4例骨原发性ALCL的临床病理和免疫组化特点，随访7～45个月，并复习相关文献。结果骨原发性ALCL多见于中、青年男性。组织形态上，肿瘤细胞弥漫浸润骨组织，细胞高度异型，核分裂象多；免疫组化标记示CD30和EMA（＋），ALK-1和粒酶B（＋）较多。4例患者中，2例分别在随访7个月和11个月时死亡。结论骨原发性ALCL十分罕见，明确诊断依赖于组织形态学观察及免疫组化标记，其预后可能存在个体差异。     

B细胞特异性激活蛋白Pax-5在淋巴瘤组织的表达及其意义

目的 探讨B细胞特异性激活蛋白Pax-5在淋巴瘤组织中的表达及其意义.方法 运用免疫组化方法对前驱B淋巴母细胞淋巴瘤(B-LBL)、弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)、浆细胞瘤(PCL)、套细胞淋巴瘤(MCL)、滤泡淋巴瘤(FL)、前驱T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)、NK/T细胞淋巴瘤(NK/T)、周围T细胞淋巴瘤(PTL)、间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)和经典型霍奇金淋巴瘤(CHL)进行Pax-5和CD20检测,并同时对CHL进行CD15和CD30检测.结果 8例B-LBL中,Pax-5全部(+),6例CD20(-);115例DLBCL中,4例Pax-5(-),3例CD20(-);4例LPL、21例MCL和11例FL中,Pax-5和CD20全部(+);10例PCL、11例T-LBL、25例NK/T、37例PTL、9例ALCL中,Pax-5和CD20均(-).在非霍奇金淋巴瘤中Pax-5和CD20的表达率差异不显著(P＞0.05).41例CHL中37例RS细胞Pax-5(+),12例CD20(+),Pax-5与CD20的表达率差异显著(P＜0.01).结论 Pax-5是-个特异性和敏感性都很高的B细胞特异性标记,具有辅助诊断B-ALL/B-LBL及鉴别诊断CHL和ALCL的重要价值.     

乳腺腺肌上皮瘤细胞学诊断1例

患者女性 ,75岁。左乳房肿胀伴乳头溢液 3 0余年。查体 :左乳房可及一实性肿块 ,约 7cm× 8cm大小 ,肿块表面光滑 ,边界不清 ,与皮肤粘连 ,无压痛 ,局部无破溃 ,活动度尚好。乳头有溢液 ,皮肤无橘皮样改变。双侧腋窝未扪及肿大淋巴结。B超示左乳腺实性肿块 (考虑为癌 )。MRI示左侧乳腺肿瘤恶性可能性大。FNAC检查 :吸出物为丰富的血性颗粒 ,HE染色后光镜下涂片见大量成团腺上皮细胞 ,核大、异型性明显、核染色质深 ,细胞排列紊乱 ,失去极向。见大量成团肌上皮细胞 ,呈梭形、多边形和不规则形 ,胞质界限不清 ,淡伊红色 ,核有异型 (图 1)…     

第三脑室脊索样胶质瘤1例报道并文献复习

目的　第三脑室脊索样胶质瘤是一种新的发生在蝶鞍区或第三脑室周围的肿瘤 ,通过对其临床、病理学特征、免疫表型及鉴别诊断的阐述 ,提高对第三脑室脊索样胶质瘤的认识。方法　对 1例脊索样胶质瘤进行组织形态学、组织化学及免疫组化、超微结构研究 ,并进行文献复习。结果　第三脑室脊索样胶质瘤细胞产生大量黏液 ,构成脊索样结构 ,肿瘤边界清楚 ,很少向周围脑组织浸润。所有肿瘤细胞表达GFAP和vimentin ,部分细胞表达S 10 0和EMA ,但不表达CK ,Ki 6 7指数 <5 %。组织化学染色PAS阳性 ,肿瘤内网织纤维呈巢状分布。结论　第三脑室脊索样胶质瘤是一种罕见的有特殊形态结构及免疫表型的肿瘤 ,组织学发生尚不明确 ,光镜及电镜检查无特异性 ,病理诊断须依靠免疫组化。     

肠系膜淋巴管瘤的临床、影像及病理学特征

目的：探讨肠系膜淋巴管瘤的临床表现、影像学特点及病理学特征。方法收集14例肠系膜淋巴管瘤患者的临床资料,回顾性分析其临床病理特征及影像学表现。结果14例肠系膜淋巴管瘤临床症状多样化,以腹部胀痛不适多见。术前影像学检查：2例CT示淋巴管瘤,5例仅提示囊性占位,2例诊断为其他肿瘤,3例肠梗阻或肠扭转或肠套叠,2例未见明显病变。病变主体多位于肠系膜并累及肠壁,镜下呈多房囊腔,内衬单层扁平细胞,管腔内可见淋巴液及淋巴细胞。免疫组化标记瘤细胞均表达D2-40。结论肠系膜淋巴管瘤属良性肿瘤,应警惕并发症,术前影像学检查可提示诊断,明确诊断依赖病理学检查。