改良超滤在重症心脏瓣膜病患者瓣膜替换术中的应用

本文观察了10例重症瓣膜病患者在体外循环瓣膜替换术中加用改良超滤的手术治疗疗效，其中行双瓣替换(DVR)5例，主动脉瓣替（AVR)1例，二尖瓣替换(MVR)4例，有5例病人同时行三尖瓣成形术。结果显示，采用改良超滤可有效地提高胶体渗透压及红细胞压积，快速减少全身水份，降低心脏容量负荷，提高手术成功率。     

术后粘连性不全性肠梗阻非手术治疗的疗效观察及护理

目的：探讨术后粘连性不全性肠梗阻非手术治疗的疗效及护理方法。方法：对66例术后粘连性不全性肠梗阻患者在常规治疗基础上，定时鼻饲润滑剂、消泡剂、缓泻剂，行低压灌肠，并给予精心护理。结果：61例经非手术治疗治愈出院，5例非手术治疗无效转手术治疗，出院随访6个月，仅有3例复发。结论：对术后粘连性不全性肠梗阻患者给予积极非手术治疗，并加强心理护理、营养支持、胃肠减压及严格掌握应用混合剂比例、用量及时机，密切观察用药后反应，可促使肠梗阻尽快缓解。     

眼遗传病的分子诊断

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。     

益力多对COPD患者肠内营养相关性腹泻的预防与护理

目的观察益力多对COPD患者肠内营养相关性腹泻的预防作用。方法将160例COPD患者随机分为观察组与对照组各80例。观察组在胃肠内注入肠内营养剂加益力多,对照组常规加入肠内营养剂,观察两组患者7d内腹泻的发生率及菌群失调情况。结果观察组10例患者发生腹泻,发生率为12．50％;对照组33例患者发生腹泻,发生率为41．25％;在革兰球菌比重≥40％的患者中,观察组有10例,占12．50％,对照组有36例,占45．00％;观察组患者达到营养目标供给量的时间和营养支持治疗的时间短于对照组,两组间比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论益力多干预可减少COPD患者菌群失调性腹泻的发生,提高肠内营养的成功率。     

变性高效液相色谱检测视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子

目的探讨变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）检测视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）Rb1基因外显子突变的情况。方法收集25例RB患者的肿瘤组织和3例健康者的外周血。提取其基因组,扩增Rb1基因的第3、7、9、12和26个外显子片段,再以DHPLC和DNA直接测序法分别检测其突变情况并进行比较。结果所有模板均扩增出5个外显子片段。DHPLC分析得第3、7、9、12和26个外显子的最优化检测柱温分别为54．4、55．2、53．4、53．4和55．2℃;第3、7、9和12个外显子中,25例患者和3例健康者均呈现同样峰形;而第26个外显子中,有2例患者呈现不同峰形。对所有片段进行测序,第3、7、9和12外显子的扩增片段中未发现突变。而外显子26的扩增片段中,DHPLC峰形和其他片段不同的2个样品也未出现突变。DHPLC和直接测序结果的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论DHPLC能快速检测出Rb1基因外显子片段的突变位点,可以用于RB的检测。     

缺氧诱导因子-1α在视网膜母细胞瘤中表达的区域性分布及其与血管内皮生长因子、Bax、Ki-67的关系

目的 观察缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在视网膜母细胞瘤(RB)中表达分布的区域性及其与血管内皮生长因子(VEGF)、Ki-67、Bax的关系。方法 病理检查确诊的39例RB患儿的石蜡标本纳入研究。采用免疫组织化学EnVision法检测HIF-1α、VEGF、Bax和Ki-67在RB中的表达。按照肿瘤区域分为表面区、中央区、基底部、脉络膜区及子瘤5个区域,分析上述检测指标在肿瘤的表达、分布差异及相关性。结果 39例RB标本中,HIF-1α表达阴性者10例,占25.6％;阳性者29例,占74.4％。其中,1+者17例,占43.6％;2+者12例,占30.8％。表面区、中央区、基底部、脉络膜区及子瘤区染色阳性者分别占71.1％、36.8％、84.2％、54.5％、82.1％。不同区域间阳性表达率分布比较,差异有统计学意义(X2=24.55,P＜0.001)。VEGF、Bax和Ki-67表达阳性率分别为53.8％、66.7％、59.0％。其中,VEGF和Bax在不同区域的阳性表达率差异均有统计学意义（X2=26.77,22.79;P＜0.001）;Ki-67在不同区域阳性表达率差异无统计学意义（X2=0.47,P=0.976）。HIF-1α与VEGF和Bax的表达呈正相关(rs=0.48,0.39;P=0.002,0.021),而与Ki-67的表达无明显相关(rs=0.09,P=0.606)。在不同区域,VEGF和Bax的表达均与HIF-1α有较好的一致性,即在肿瘤的表面区、基底部及子瘤区阳性率较高,在肿瘤的中央区和脉络膜区阳性率较低,而Ki-67与HIF-1α表达阳性率在不同区域无明显一致性。结论 缺氧现象多分布在RB瘤体的边缘地带,且HIF-1α的表达在区域上与VEGF和Bax的表达成正相关关系。     

垂体后叶素致精神异常1例

患者,男,28岁。因反复咯血7年,再发1周入院。患者7年前始反复发作咯血,曾多次在多家医院行胸片及CT检查提示支气管扩张。近1周再发咯血,每天咯血100-200ml之间而收住入院。入院后体格检查：神志清,对答切题,血压120／68mmHg（1mmHg=0．133kPa）,脉搏800次／min,     

幼儿浅低温不停跳心内直视手术围术期内皮素和肿瘤坏死因子的动态变化观察

目的观察婴幼儿浅低温不停跳与停跳心内直视手术围术期血液中内皮素(ET)和肿瘤坏死因子(TNF)的动态变化。方法对22例浅低温不停跳与停跳心内直视手术幼儿用放射免疫法测定围术期即体外循环转流前、转中、转后、术后6、12、24h血浆中ET和TNF的浓度变化。结果两组比较,体外循环时间、气管插管机械辅助通气时间、转中尿不停跳组患者明显少于停跳组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿体外循环后ET明显升高,术后6h达高峰,ET浓度明显高于转前水平,差异有统计学意义(P<0.05)。停跳组、不停跳组TNF水平转中、转后及术后不同时间与转前相比差异均无统计学意义(P<0.05)。结论不停跳心内直视手术能缩短手术时间,减轻炎性反应,是一种有效的心肌保护方法。     

PAX6突变导致的复杂先天性无虹膜1例

<正>资料患者男性,50岁。因外院诊断“角膜变性”,为求进一步治疗至我院眼科就诊。患者自幼视力差伴眼球震颤,近来逐年加重。目前无特殊治疗。患者亲属中母亲、哥哥和姐姐有相似病史(图1)。否认糖尿病、高血压等全身疾病。全身查体未见明显异常。眼科查体如下。最佳矫正视力：右眼无光感,左眼指数/30 cm。眼压：右眼测不出,