多学科诊疗模式是提高下丘脑垂体疾病诊治水平的必由之路

下丘脑垂体疾病是一类疑难、复杂的罕见病,诊治困难。为了提升各医学中心下丘脑垂体疾病诊治水平,多学科诊疗模式的建立至关重要。本文提出下丘脑垂体疾病多学科诊疗团队的组成及要求和规范,该团队既可以为疑难下丘脑垂体疾病患者提供最佳的诊疗策略,减少患者就诊负担,使患者受益,也有利于各专科医师总结疑难疾病诊治经验和进行学术研究,开展继续教育,提出规范和指南,进一步促进下丘脑垂体学科的发展。     

糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。     

泌乳牛与青年牛尿液中化学需氧量的比较

本文通过测定泌乳牛和青年牛尿液中的化学需氧量(COD),比较泌乳牛尿液和青年牛尿液中的COD值有无差别。测定方法采用的是重铬酸钾法,其检测原理是在尿样中加入已知量的重铬酸钾溶液,并在强酸介质下以银盐作催化剂,经过煮沸回流后,以试亚铁灵为指示剂,用硫酸亚铁铵溶液滴定尿样中未被还原的重铬酸钾,由消耗的硫酸亚铁铵滴定液的量换算成消耗氧的质量浓度。     

大学英语写作中常见错误及分析

英语写作能力在很大程度上反映了大学生的综合语言素质和英语实际应用水平。但全国大学英语四级考试实施 1 0余年来 ,学生作文的平均分一直低于 6分 (满分 1 5 )。我们在教学实践中也发现 ,90 %以上学生的作文中存在很多问题。笔者从本校 2 0 0 0级与 2 0 0 2级五个班学生第二学期作文中统计出来的主要错误归类发现 :排在第一、二 ,三位的主要错误是搭配、拼写和句子结构 (5 5 .6 2 % ) ,其中搭配最严重。其次 ,错误比例较高的是时态、措辞、数量 (1 6 .5 5 % ) ,最后是内容和篇章结构 (2 7.83% )。具体分析如下。1　不切题1 .1　语言思维模…     

一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症

目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。     

三分支支架血管在急性A型主动脉夹层全主动脉弓重建术中的应用

目的探讨应用三分支支架血管进行急性A型主动脉夹层全主动脉弓重建的可行性。方法对3例急性A型主动脉夹层需全主动脉弓重建的患者实施术中直视下三分支支架血管置入。当鼻咽温度降至23℃时,停止下半身灌注,于无名动脉近端横断升主动脉,经此切口将三分支支架血管置入主动脉弓和降主动脉真腔内,并将其分支支架血管依次置入左锁骨下动脉、左颈总动脉和无名动脉。将主干支架血管近端与无名动脉近端的升主动脉切口重建后与替换近端升主动脉的人造血管端端吻合。结果3例患者术中顺利地置入三分支支架血管。术后无并发症,均痊愈出院。术后电子束CT检查结果示：主干支架血管及其分支支架血管通畅,三分支支架血管均无扭曲,三分支支架血管置入部位的主动脉夹层假腔闭合。结论应用三分支支架血管直视置入进行急性A型主动脉夹层患者的全主动脉弓重建是可行的。这种方法避免于常规全主动脉弓替换术中的主动脉弓三分支血管吻合和左锁骨下动脉远端较深部位的远端人造血管一降主动脉的吻合,从而简化了全主动脉弓的重建,并提高了手术的安全性。     

以骨量低下、多发骨破坏为首发临床表现的急性淋巴细胞白血病

以骨量低下、多发骨破坏为首发临床表现的急性淋巴细胞白血病少见。本文报道1例17岁男性患者,临床表现为多发骨痛,双能X线吸收法骨密度测量提示骨量低下、骨质疏松,骨X线片发现全身多发骨质破坏及第1腰椎压缩骨折,最终依靠骨髓涂片诊断急性淋巴细胞白血病。以不能解释的骨量低下、多发骨破坏为主要临床表现的儿童和青少年患者,应考虑到急性白血病可能性,需完善骨髓涂片检查以避免漏诊。     

血红素加氧酶-1基因转染对非协调性异种心脏移植物的影响

目的 观察血红素加氧酶-1(HO-1)基因转染对非协调性异种心脏移植物的影响,并探讨其可能的保护机制.方法 采用颈部袖套血管吻合法联合应用中华眼镜蛇毒因子(CVF)建立稳定的豚鼠-SD大鼠非协调性异种异位心脏移植模型.供体豚鼠和受体SD大鼠各24只,每组各8只随机配对分为Ⅰ组(对照组)、Ⅱ组(空白载体组)和Ⅲ组(HO-...     

脂类第二信使

对脂类信使的研究已取得了很大的进展。目前对细胞膜甘油代谢产生的二酰基甘油在细胞信号传递中的作用有了深入的了解，其它代谢产物也被发现参与信号传递。鞘脂代谢与信号传递的研究虽开始较晚，但其代谢产物神经酰胺在阻止细胞周期、诱导凋亡等方面的作用，尤其是在诱导凋亡上神经酰胺和二酰基甘油的拮抗作用很快引起了人们的兴趣。多种脂类信使作用的靶分子蛋白激酶Ｃ的研究亦有重要进展     

胰腺炎继发胰腺假性囊肿经皮穿刺置管引流的护理

目的探讨胰腺炎继发胰腺假性囊肿经皮穿刺置管引流的护理。方法选取我院在2017年至2018年收治的50例胰腺炎继发胰腺假性囊肿患者为研究对象,为所有患者实施经皮穿刺置管引流手术,在手术之后妥善固定引流管,使引流能够通畅,密切关注引流液的情况,如果患者出现多重耐药菌感染,要对患者进行接触隔离。结果所有患者均顺利的完成手术,在术后的持续引流时间为(25.4±10.4)d,在此过程中发现引流管堵塞、扭曲、移位等,发现之后及时的进行了处理,没有导致不良后果,全部患者均达到预期的引流效果。结论经皮穿刺置管引流术之后,全面的护理及观察能够保证有效引流,也是预防及处理并发症的主要措施。