儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析

目的调查广州地区儿童地中海贫血（地贫）的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交（PCR-RDB）法分别对筛查出的287例患儿（其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例）进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果（1）在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。（2）进行基因分析的110例α地贫（包括α合并β的7例）全部都是缺失型,其中东南亚缺失型（--SEA）占72.80%,右侧缺失型（-α^3.7）占18.38%,左侧缺失型（-α^4.2）占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是：CD41-42（45.71%）,IVS-Ⅱ-654（25.79%）,CD17（14.03%）,TATbox-28（8.15%）,CD71-72（3.17%）。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

小儿神经母细胞瘤骨髓转移的形态观察

神经母细胞瘤 (ＮｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａＮＢ)是小儿常见的恶性肿瘤之一 ,其恶性程度高 ,有早期转移的特点 ,临床表现的多样性 ,给诊断造成困难。为提高对该病的认识 ,达到早诊早治 ,现将我院收治的 8例小儿神经母细胞瘤的骨髓细胞形态、病理组织形态和临床资料进行分析如下 :一、对象和方法1 .病例　是 1 998年 6月～ 2 0 0 2年 3月期间在我院住院患儿 ,男性 7例 ,女性 1例 ,年龄最小 7个月 ,最大 1 4岁。发病时间最短1 0天 ,最长半年。2 .方法　全部病例均经骨髓穿刺涂片镜检发现神经母细胞 ,其中 6例同时做骨髓活检或淋巴结、肿物活检…     

β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。     

儿童马尔尼菲青霉菌感染的鉴定及该菌酵母相的体外药敏分析

目的确定患儿体内所感染的病原体为马尔尼菲青霉菌(PM),并用E-test法测定该菌酵母相的药物敏感性,指导临床合理用药。方法取患儿血液、骨髓涂片染色镜检和真菌双相培养,观察真菌生长情况及菌落形态,显微镜下观察菌体特征。并采用M27-p方案中的E-test法测定6株PM的酵母相(yeast)对伊曲康哇、酮康哇、5-氟胞嘧啶、氟康唑、两性霉素B的MIC值。结果PM为双相性真菌,于25℃为青霉相,于37℃为酵母相,并均有典型的菌落形态特征。瑞氏染色可见菌体呈圆形、椭圆型或腊肠样,大小不一,直径2～8μm,胞壁染紫色且清楚连续,在腊状的细胞内可见一明显的横隔。该菌37℃酵母相时伊曲康哇、酮康哇、5-氟胞嘧啶、氟康唑、两性霉素B的MIC范围分别为0.002～0.016μg/mL、0.012～0.125μg/mL、0.032～0.380μg/mL、1.500～6.000μg/mL、0.047～2.000μg/mL,对酮康唑、5-氟胞嘧啶出现耐药株各1株,对两性霉素B耐药株2株。结论马尔尼菲青霉菌的特征性菌落形态和骨髓及外周血发现的真菌孢子对该菌有诊断价值,而药敏结果显示该菌对伊曲康唑敏感性最强,其次为5-氟胞嘧啶、氟康唑、酮康唑,两性霉素B敏感性最弱。     

不同基因型地中海贫血患儿全血元素的分析

目的了解不同基因型地中海贫血儿童全血中Cu、Zn、Ca、Mg、Fe等5种元素含量,为今后对各种地中海贫血儿童采取合理治疗提供科学依据。方法对选取的12例静止型、58例标准型α地贫,7例H病,32例β地贫杂合子,6例β地贫双重杂合子(或纯合子)以及70例健康儿童全血的微量元素进行检测和统计学分析。结果所有分组全血Cu含量差异没有统计学意义。各贫血组的Fe均低于健康对照组(P0.05)。β地贫双重杂合子(或纯合子)组的全血Zn含量低于对照组(P0.05),Ca明显高于健康对照组(P0.01)。标准型α地贫组、β地贫杂合子组和β地贫双重杂合子(或纯合子)的全血Mg低于健康对照组(P0.05)。结论地中海贫血儿童的元素平衡失调,提示地中海贫血儿童应尽早采取营养监测与干预措施。     

以嗜酸粒细胞增多为首发表现的急性淋巴细胞白血病一例

患儿,男,5岁,因发热伴面部、躯干皮肤出血点,乏力5d于2007年2月16日来我院就诊.血常规:WBC 360.0×109/L,Hb 105g/L,BPC 39×109/L,白细胞分类:中性分叶核粒细胞0.09,嗜酸性粒细胞0.85,淋巴细胞0.05,单核细胞0.01,拟诊"嗜酸性粒细胞增多症"收入院.     

干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测

目的 了解广东人葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法 采用专用滤纸干血斑,运用５对特异性引物进行ＤＮＡ直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对８７例Ｇ－６－ＰＤ缺陷的住院患儿进行检测。结果 ８７例患儿中３０例（３５％）为Ｇ１３７６Ｔ,２８例（３２％）为Ｇ１３８８Ａ,６例（７％）为Ａ９５Ｇ,１例（１％）为Ｇ３９２Ｔ,未检出Ｃ１０２４Ｔ,尚有     

广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察

目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系.方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察.结果:①广东地区β地贫基因突变可见8种类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TAT Abox-28,CD17,CD71-72( A),βE 26,CD27-28,CD71-72( T),其结构比依次为34.7%,24.3%,15.3%,15.3%,4.8%,2.4%,2.4%以及0.8%.其中重型β地贫可见15种基因组合形式;②基因突变类型不同导致临床表现不同,TATAbox-28及HbE的纯合子,双重杂合子以及复合α地贫者表现为中间型.结论:①CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28是广东人及中国人中最常见的β地贫基因突变类型;②β地贫的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系.     

小儿再生障碍性贫血的实验诊断

目的 探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法 对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论 小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.     

小儿血锌原卟啉测定及对缺铁性贫血的诊断意义

自从红细胞内锌原卟啉(ZPP)测定在国内外开展以来,给铅中毒及缺铁性贫血(IDA)的诊断工作带来了极大的方便.我们在1996～1997年间对广州市健康小儿及缺铁性贫血患儿ZPP含量进行了测定,结果报告如下.1.对象和方法